ニーマン・ピック病

ニーマン・ピック病は、常染色体劣性遺伝型の遺伝病であり、主にユダヤ人に見られます。この疾患は、細網内皮系の細胞のリソソームにおける酵素スフィンゴミエリナーゼの欠乏によって引き起こされ、リソソーム中にスフィンゴミエリンの蓄積をもたらす。肝臓や脾臓はほとんどが冒されています。

ニーマン - ピック病の遺伝型は常染色体劣性であり、このタイプのスフィンゴリピドーシスはアシュケナージ系ユダヤ人の中で最も一般的です。ニーマン・ピック病のC型はコレステロールの異常蓄積が起こる酵素の関連欠陥ではない。

細胞は、20-40ミクロンの直径を有する薄い、卵形または円形の特徴的な外観を有する。非固定状態では、顆粒がその中に見える。脂肪族溶媒で固定した場合、顆粒は溶解し、細胞は空胞化し、泡立った外観を示す。通常、1つまたは2つのコアのみが存在します。電子顕微鏡検査では、リソソームは、層状のミエリン様の形態として見える。それらは異常な脂質を含む。

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ナイマンピック病の症状

Niman-Pick病のA型（急性神経障害）は、2歳になる前に死亡した子供に発生します。この疾患は、生後3ヶ月で始まり、食欲不振、体重減少および成長遅延によって現れる。肝臓と脾臓が拡大し、皮膚は蝋質になり、体の露出した部分に黄褐色の色が付く。表面リンパ節が拡大する。肺には浸潤がある。失明、難聴および精神障害が注目される。

眼底には、黄斑の黄斑変性に起因するチェリーレッドのスポットがあります。

末梢血分析は小球性貧血を示し、後の段階ではニーマンピーク発泡細胞を検出することができる。

この疾患は、新生児の断続的な胆汁うっ滞性黄疸に最初に現れることがあります。子供が発達すると、神経障害が起こる。

ネーマン - ピック病（Neemann-Pick's disease）B型（神経系に影響を与えずに進行する慢性形態）は、新生児の胆汁うっ滞によって発現され、自発的に解決される。肝硬変は徐々に進行し、門脈圧亢進、腹水および肝不全の発症につながる可能性がある。肝不全に関連して行われた成功した肝臓移植の症例が記載されている。肝臓への脂質沈着の証拠は10ヶ月の追跡期間中に見出されなかったが、代謝障害の結果を評価するのにより長い時間が必要である。

海洋性組織球の症候群

ニーマン - ピック病の同様の状態は、WrightまたはGiemsaを描くときに海の波の色を獲得する骨髄および細網内皮の肝臓細胞における組織球の存在によって示される。細胞は、ホスホスフィンゴリピドおよびグルコスフィンゴリピドの沈着物を含む。肝臓や脾臓の大きさが増えています。これらの患者には、血小板減少症および肝硬変の発症のケースが記載されているが、この疾患の予後は通常良好である。おそらく、この状態は、成人のニーマン・ピック病の変種の1つです。

病的なピークの痴呆

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ICD-10コード

F02.0。ピック病による認知症（G31.0 +）。

、陶酔感と実勢前頭症状、粗社会的ステレオタイプの行動を変える（距離尺度の感覚の喪失：（通常は50〜60年の間）中年から開始し、進行性認知症、特定の臨床像との前頭葉と側頭葉の選択的萎縮に基づいており、神経変性タイプ、道徳的原則、本能の下脱抑制の識別）、進行性痴呆と併せて総違反の早期批評家。言語障害（常枯渇音声、音声aspontannost、健忘失語と感覚を減少させる音声アクティビティ）として特徴づけ。

前頭葉型痴呆の重要な臨床像の診断のために - 幸福感、高度な認知症と組み合わせた行動の社会的ステレオタイプで総変化を、「楽器」インテリジェンス機能（メモリなど、オリエンテーション、）、精神活動の自動化された形での実勢前頭葉症状の積極的な識別以下に違反。

完全な音声aspontannost、健忘とタッチに音声ステレオタイプ（「スタンドアップスピード」）、反響言語、緩やかな辞書、発話の意味、文法的貧困化、減少音声アクティビティ：認知症は病気の絵で、ますます重要な進行焦点皮質障害、主にスピーチであるため失語症 成長怠慢、無関心、aspontannost。一部の患者で（基礎樹皮の原発巣を有する） - 多幸感、脱抑制低級本能、批判の喪失、概念的な考え方（psevdoparalitichesky症候群）の総違反。

認知症のピークを有する患者の精神病は特徴的ではない。

パーキンソン様症候群の患者における神経障害は、意識を失うことなく、発作性筋肉の弛緩を発生します。neyropsihoticheskogo研究の認知症のピーク物質を認識するには、次の結果が病気疾患の初期段階を調べ神経心理学aspontannost失語症の兆候（感覚、健忘音声常、音声アクティビティを変更し、特定の文字naruscheniya（同じ常貧困化など）が固有ではありません。.. 。同様に、認知症の診断のための具体的ではない、私は神経生理学的研究のピック結果：生体電気の一般的な減少として同定することができます 脳のciency。

ピーク認知症は、認知症の他の変異型と区別されるべきであり、この問題は、疾患の初期段階で関連する。

患者は、発症時の行動および情動的意志障害の重大な違反のために、認知症の初期段階で注意および監督が必要である。生産的精神病理学的障害の治療は、高齢患者の対応する症候群の治療基準に従って行われる。神経弛緩薬の非常に慎重な使用を示すことは、患者の家族と協力する必要がある、行為の重大な違反の患者の特性に関連して、病人の世話を人々のための心理的なサポートは、内側の円からのより多くの努力が必要です。

この疾患の予後は好ましくない。

ニマン・ピック病の診断

診断は、特徴的なNiemann-Pick細胞を明らかにする骨髄穿刺に基づいて、または白血球におけるスフィンゴミエリナーゼのレベルの低下に基づいて確立される。両方のタイプは、通常、異常および検査結果に基づいて疑われ、最も注目すべきは肝脾腫である。診断は、白血球中のスフィンゴミエリナーゼの研究によって確認することができ、羊水穿刺または絨毛生検を用いて出生前に送達する。

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ニマン・ピック病の治療

痴呆の治療は効果がありません。骨髄移植は、重度の肝臓損傷の初期症状を有する患者において行われた。予備的な結果が有望であった。肝臓、脾臓および骨髄におけるスフィンゴミエリン含量の減少が認められた。