ギルバート症候群

ギルバート症候群は遺伝性疾患であり、常染色体優性型によって伝達される。この症候群は、パリジャンのセラピスト、アウグスティヌスギルバートの名にちなんで命名されました。 

ギルバート症候群では、肝臓中のグルクロン酸へのビリルビンの結合が正常の30％に低下する。胆汁中では、主にモノグリコロニドビリルビンおよびそれよりも少ない程度ではジグルクロニドの含量が増加する。この病気の実験モデルはボリビアのリスザルである。

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ギルバート症候群の原因

形成部（（TA）^ TAA）につながる遺伝子をコードUDFGT 1 * 1の追加のジヌクレオチドTAのプロモーター領域に存在する（（TA）^ TAA） - ジルベール症候群の基礎は、遺伝的欠陥です。この欠損は常染色体劣性型に遺伝しているので、病気の発症のためには患者はこの対立遺伝子に対してホモ接合でなければならない。それは伸長プロモーター配列は、酵素UDFGTの形成を減少させる転写因子結合IIDを与えると考えられるしかしながらつのみジルベール症候群の開発のための不十分な酵素の合成を減少させます。肝臓における潜在的溶血およびビリルビン輸送の破壊などの他の因子も必要である。したがって、ギルバート症候群はまた、わずかな分離違反bromsulfaleina（BS）、およびトルブタミド（共役を受けない薬剤）を示しています。

この疾患の病因の中心には、グルクロン酸とビリルビンを結合させる酵素グルクロニルトランスフェラーゼの肝細胞の不足がある。これは、血液からの捕獲の減少およびビリルビンのコンジュゲーションならびに非型性高ビリルビン血症の発症および黄疸の出現をもたらす。

ジルベール症候群と肉眼的に肝臓は変更されません。（リポフスチンに類似）肝細胞の色素沈着ゴールデンブラウン、肥満で検出生検の組織学的および組織化学的研究は、核、クッパー細胞の活性化をグリコーゲン合成タンパク、ポータルフィールドの線維症肝細胞。病気のこれらの兆候の初期段階では明らかにならないかもしれないが、彼らは自然に病気の後の段階で起こります。

ギルバート症候群は、人口の1〜5％で観察され、男性では女性よりも10倍多い。この疾患は、通常、青年および若年成人（多くの場合、11〜30歳）に見られる。ギルバート症候群の平均余命は健常人に比べて低くないため、治療は必要なく、患者は落ち着くだけでよい。高ビリルビン血症は生存期間中は持続するが、死亡率は上昇しない。

多くの患者において、ギルバート症候群は、急性ウイルス性肝炎（肝炎後型）の後に最初に検出される。

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ギルバート症候群の症状

患者の一般的な状態は通常良好である。主訴 - 右上腹部における重さの黄疸の出現、低強度の痛みと感じ、消化不良（吐き気、口の中に苦味、食欲不振、げっぷ）、鼓腸、スツール（便秘や下痢）のしばしば違反、無力-栄養の症状（抑うつ気分、疲労、睡眠不足、めまい）。ストレスの多い状況によってトリガこれらの苦情だけでなく、黄疸（感情的ストレス、激しい運動）、鼻咽頭または胆道における感染症のエピソード。

黄疸は、ギルバート症候群の主な症状であり、以下の特徴を有する：

• 間欠的（精神的外傷、身体活動、食事中の偏見、アルコール摂取、薬物療法など）または慢性の誘発因子に暴露した後に定期的に起こりうる。
• 黄疸異なるの深刻度：多くの患者では、それが唯一のikterichnost強膜を示し、一部の患者は非常に皮膚や目に見える粘膜のびまん性マット黄疸染色、または手のひら、足、脇の下の部分的にしか着色を顕著にします。
• 場合によっては、眼瞼の角質症、顔の色素沈着、皮膚上の散乱色素斑が観察される。
• いくつかのケースでは、黄疸が存在しない可能性がありますが、血液中のビリルビン値は上昇します。

肝臓の肥大は患者の25％で観察され、肝臓は肋骨弓の下から1〜4cm突出しており、その粘稠度は通常であり、触診は無痛である。

脾臓の拡大は患者の10％になる可能性があります。

ギルバート症候群の診断

1. 一般的な血液検査：通常は大きな変更はありません。患者の1/3では、ヘモグロビンは160g / lを超えて増加し、赤血球数は増加するが、ESRの減少も観察される。
2. 尿の一般的な分析：病理学がなければ、尿の色は変わらず、ビリルビンとウロビリンのサンプルは陰性です。この病気の悪化の期間中の一部の患者では、中程度のウロビリン尿症および尿のわずかな暗色化が可能である。
3. 肝臓の機能試験：血液中のビリルビン含量は、非コンジュゲート（間接）分画のために増加する。血液中のビリルビンのレベルは、悪化の期間中でさえも通常85-100μmol/ lを超えない。場合によっては、非コンジュゲートビリルビンの含有量の増加に伴って、コンジュゲート（直接）ビリルビンのレベルのわずかな増加が観察される。この形態のギルバート症候群は、交替と呼ばれ、グルクロン酸転移酵素の活性の低下だけでなく、ビリルビン排泄の侵害によっても引き起こされる。

概して総タンパク質およびタンパク質画分、アルカリホスファターゼのアミノトランスフェラーゼ、コレステロール、尿素、チモールおよびスレオース試料の指標は正常である。悪化期の一部の患者では、わずかな低アルブミン血症であるアミノトランスフェラーゼ活性の一時的な増加が可能である。しかし、機能性肝臓サンプルの変化は、通常、この疾患の長期経過および慢性持続性（門脈）肝炎の発症により観察されることに留意すべきである。

4. 赤血球の寿命は正常です。
5. ベンガルピンク（¹³¹ I と表示）を用いた放射性同位元素による肝臓造影は、肝臓の吸収および排出機能の障害を明らかにする。

ジルベール症候群のある特定の診断テストは、ペントバルビタールと飢餓（飢餓時の血清中のビリルビンのレベルを増加させる）試験したサンプルであり、ニコチン酸と試料（ニコチン酸の静脈内投与、（共役肝酵素を誘導する受信フェノバルビタールビリルビンレベルの減少を引き起こす）を含みますこれは、赤血球の浸透圧抵抗はビリルビンレベルの上昇）を引き起こす低減します。

薄層クロマトグラフィーは、慢性溶血または慢性肝炎における非コンジュゲート化ビリルビンの有意に高い割合（ノルムと比較して）を明らかにし、これは診断上重要である。肝生検では、コンジュゲート酵素の含量の減少が明らかにされている。しかしながら、ギルバート症候群は、通常、これらの特別な調査方法に頼らずに診断することができる。

ギルバート症候群の経過は、通常、悪化および寛解の期間に波状である。悪化する間に、黄疸が現れたり悪化したり、病気の主観的症状や非共役高ビリルビン血症が起こります。ギルバート症候群は、発症から約5年後に長年持続し、慢性持続性（門脈）肝炎が形成され得る。一部の患者では、胆道の炎症過程に加わることが可能である。

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ギルバート症候群の診断基準

1. 精神的ストレス状況、身体的ストレス、アルコール摂取、食餌ミスの後に現れ、または増強された慢性または断続的な、ぼやけた黄疸。
2. 血液中の非共役（間接）ビリルビン含量の単離または優勢な増加。
3. 患者の親戚からの血液中の非コンジュゲート化ビリルビンのレベルの増加。
4. 赤血球の正常な寿命、溶血性貧血の証拠（末梢血中にはmicrocytes、microspherocytesスミアない;負クームス試験 - 赤血球への抗体が存在しません）。
5. 絶食時のサンプルの陽性結果 - 1日総発熱量400kcalの制限により、1日の血清中の非コンジュゲート化ビリルビンが2倍以上増加する。溶血性貧血および他の肝疾患では、短期間の部分的な断食は高ビリルビン血症の増加をもたらさない。
6. 肝細胞におけるグルクロニルトランスフェラーゼの活性を増加させるフェノバルビタール（120-180mg /日、2〜4週間）による治療の影響下での血液中のビリルビンのレベルの標準化。 
7. 肝生検試料では、グルクロン酸転移酵素の活性が低下している。

血清中のビリルビンのレベルは、フェノバルビタールで減少させることができるが、黄疸は通常わずかに発現するので、このような治療の美容効果は少数の患者にしか認められない。間欠的な感染、繰り返しの嘔吐、食物摂取を逃した後に黄疸が現れる可能性があることを患者に警告する必要があります。そのような患者の生命保険については、それらが通常のリスクのグループに属することを知ることが重要である。

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ギルバート症候群の治療

ギルバート症候群の異型治療は存在しない。病気が悪化すると、ベッドやハーフベッドの体制、飲み物、カロリーの高い食事、防腐剤を含む食品の制限があることが推奨されます。