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お子様の口からアセトンの臭いがすると、親御さんが「原因は何だろう?」と疑問に思うかもしれません。すぐに医師の診察を受けてください。この症状は、お子様の内分泌系の機能不全と深刻な代謝疾患の発症の兆候です。
原因 子供の息からアセトン臭がする。
主な原因は、脂肪と炭水化物の代謝、すなわちケトーシス(ケトジェネシス)とケトン体の分解における問題に関連しています。インスリンの不足により、体内にエネルギーを得るのに十分なブドウ糖が供給されない場合、蓄積された脂肪(脂肪組織細胞内のトリグリセリドの形態)の燃焼が始まります。この生化学的プロセスは、副産物であるケトン体(ケトン)の形成を伴います。さらに、インスリンの不足により、筋組織細胞におけるケトンの利用が減少し、体内のケトン量が増加します。過剰なケトン体は体に有害であり、呼気時にアセトン臭を伴うケトアシドーシスを引き起こします。ケトアシドーシスには、以下のような症状が挙げられます。
- 1型糖尿病(インスリン依存性、自己免疫性)の場合
- インスリン欠乏および炭水化物代謝障害を伴う先天性症候群(ローレンス・ムーン・バルデット・ビードル症候群、ウォルフラム症候群、モルガニ・モレル・スチュワート症候群、プラダー・ウィリー症候群、クラインフェルター症候群、リンチ・カプラン・ヘンネ症候群、マックァリー症候群を含む)において;
- 機能的腎不全(特に糸球体濾過率の低下を伴う)の場合
- 特定の肝酵素の欠乏により;
- 小児の膵臓および副腎に重度の機能障害がある場合;
- 甲状腺機能亢進症(下垂体性を含む)により甲状腺ホルモンのレベルが上昇します。
病因
小児または10代の若者の口からアセトン臭がする場合は、アセトン血症(高アセトン血症)の可能性があります。これは、血液中のケトン体が過剰である状態です。ケトン体は酸化されると血液のpH値を低下させ、酸性度を高め、アシドーシスを引き起こします。
糖尿病における高アセトン血症およびケトアシドーシスの病因は、インスリン欠乏と低血糖によって引き起こされます。これらの病因は、脂肪分解(トリグリセリドを脂肪酸に分解して肝臓へ輸送する反応)の増加につながります。肝細胞では、脂肪分解によってアセチルコエンザイムA(アセチルCoA)が生成し、その過剰分がケトン体(アセト酢酸とβ-ヒドロキシ酪酸)となります。肝臓は大量のケトン体を処理できず、血中濃度が上昇します。その後、アセト酢酸は脱炭酸反応によってジメチルケトン(アセトン)となり、肺、汗腺、腎臓(尿とともに)から体外に排出されます。呼気中のこの物質の量が増加すると、口臭が発生します。
脂肪酸の酸化には、細胞酵素と膜酵素(CoAトランスフェラーゼ、アシルCoAデヒドロゲナーゼ、β-チオケトラーゼ、カルニチン、カルニチンアシルトランスフェラーゼなど)が必要であり、先天性症候群における遺伝的に決定されたこれらの欠乏がケトン代謝障害の主な原因です。場合によっては、X染色体上にある肝酵素ホスホリラーゼの遺伝子の変異が原因で、その欠乏または活性低下を引き起こします。1~5歳の子供では、変異遺伝子の存在は、口からのアセトン臭と成長遅延および肝腫大(肝臓の肥大)の両方で現れます。時間が経つにつれて、肝臓の大きさは正常化し、ほとんどの場合、子供は同年代の子供と身長が追いつき始めますが、肝臓に線維性隔壁が形成され、炎症の兆候が現れることがあります。
甲状腺機能亢進症における甲状腺ホルモン産生増加に伴うケトアシドーシスの発症は、脂肪およびタンパク質代謝の障害によって説明されます。甲状腺ホルモン(チロキシン、トリヨードチロニンなど)は、タンパク質分解を含む全身代謝を促進するだけでなく、インスリン抵抗性も形成する可能性があるためです。研究では、自己免疫性甲状腺疾患および1型糖尿病に対する強い遺伝的素因が明らかになっています。
また、子供が摂取する食物に脂肪が多すぎると、脂肪組織細胞の細胞質における脂肪酸からトリグリセリドへの変換が妨げられ、その一部が肝細胞のミトコンドリアに蓄積され、そこで酸化されてケトン体を形成します。
症状 子供の息からアセトン臭がする。
小児のケトアシドーシスおよび高アセトン血症の場合、この臭いは唯一の症状ではありません。
お子様の口の中にかすかにアセトンの臭いがする場合は、喉の渇きが強く、口腔粘膜が乾燥している可能性があります。扁桃炎、急性呼吸器ウイルス感染症による発熱、あるいは走りすぎや興奮状態などが考えられます。しかし、この臭いと喉の渇きは、インスリン依存型糖尿病や軽度の糖尿病性ケトアシドーシスの初期症状であることを忘れてはなりません。
内分泌専門医によると、小児期の代謝障害はアセトン血症症候群を引き起こす可能性があり、口からアセトン臭がしたり嘔吐したりするほか、全身倦怠感、食欲不振、利尿作用の低下、吐き気、腹部不快感、頭痛などの症状が現れることがあります。病因と症状の詳細については、別の出版物「アセトン血症症候群」をご覧ください。
この症状が急激に悪化し、重度のアセトン血症性嘔吐、血漿および尿中のケトン体の著しい増加、軽度の高体温、浅い呼吸、心拍数の増加を伴う状態をアセトン血症クリーゼと呼びます。このクリーゼの主な危険性は、嘔吐発作が日中に複数回起こり、1日以上続く場合があるため、小児の体内の脱水症状です。
合併症とその結果
1型糖尿病は小児期に発症することが多く、糖尿病性ケトアシドーシスを合併することがあります。糖尿病性ケトアシドーシスは、絶対的または相対的なインスリン欠乏により高血糖、高アセトン血症、全身性炎症を引き起こす重篤な病態です。小児におけるこの病態の起こりうる結果および合併症には、酸塩基恒常性の破綻が挙げられます。尿中のケトン体濃度が上昇し(ケトン尿と定義されます)、尿中にケトン体が排泄されるにつれて、血漿中の電解質(KイオンおよびNaイオン)濃度が低下します。
脳浮腫(症例の約 1%)、急性虚血性または出血性脳卒中、肺間質性浮腫、凝固障害(凝固因子の障害による)も起こる可能性があります。
さらに、血液の酸性度が上昇すると、血管内皮細胞にも悪影響が及ぶ可能性があります。血液中のケトン体による過飽和は、フリーラジカルによる細胞への悪影響を増大させ、酸化ストレスを引き起こします。ケトン体、あるいはケトン体のレベル上昇は、腫瘍性疾患の発生に関連していると考えられています。
アセトン血症症候群では、肝臓肥大や脂肪浸潤の可能性があり、重度のアセトン血症危機では昏睡や死亡のリスクも否定できません。
診断 子供の息からアセトン臭がする。
お子様の口からアセトン臭がする場合は、その原因を特定するための診断が行われます。そのためには、以下の検査が必要です。
- 血液、尿、便の一般的な臨床検査。
- 血液と尿による血糖値の検査。
- pHレベル、β-ヒドロキシ酪酸、電解質、リン酸塩、クレアチニンの血液検査。
- ジメチルケトン濃度の尿検査。
診断は、高血糖値に加え、異常なケトン体と血中アシドーシスの存在によって確定されます。典型的には、カリウム、重炭酸塩、リン酸の減少が見られます。
参照:糖尿病の診断
血液検査では、甲状腺ホルモン(T3、T4、TSH)の濃度とそれらに対する抗体の有無を確認します。甲状腺機能亢進症が疑われる場合は、甲状腺のX線検査または超音波検査(US)を用いて機器診断を行います。膵臓、肝臓、腎臓の機器検査が必要になる場合もあります。
差動診断
鑑別診断には高アンモニア血症および高浸透圧性高血糖状態(糖尿病の合併症)が含まれます。アセノノン血症性嘔吐は、感染症を含む他の疾患による嘔吐と区別する必要があります。
連絡先
処理 子供の息からアセトン臭がする。
お子様の口からアセトン臭がする場合は、その原因となる病気の治療が重要です。糖尿病の場合はインスリン注射が必要です。詳しくは「糖尿病の治療」をご覧ください。
現代の内分泌学で使用されている過剰な甲状腺ホルモンの悪影響を軽減する方法については、「甲状腺機能亢進症の治療」という出版物をお読みください。
高ケトン血症およびケトアシドーシスの場合、脂肪を含む食品を子供の食事から除外する必要があります。これにより脂肪酸の摂取量が減り、肝臓の働きが大幅に促進されます。
ビタミンB12(注射剤)やメチオニン(L-メチオニン、メチオン、チオメンドン、アキメチオン)などの薬剤は、肝炎、重度の肝疾患、肝性脳症がない場合にのみ処方されます。2歳未満のお子様には0.25gを1日3回(食前、牛乳と一緒に)、2歳から5歳のお子様には0.4g、6歳以上のお子様には0.5gを服用してください(服用期間は医師が決定します)。これらの薬剤は吐き気や嘔吐を引き起こす可能性があります。
お子様の口からアセトン臭がしたり、嘔吐したりする場合は、薄い重曹水で胃を洗浄し、少量(大さじ1~2杯)を頻繁に摂取することをお勧めします。5%ブドウ糖溶液、重曹水(水250mlに小さじ1杯)、0.9%塩化ナトリウム溶液(水200mlに食塩18g)を使用してください。2歳未満のお子様には、ブドウ糖と生理食塩水を用いた浣腸が可能です(1回の投与量は20~25mlを超えないようにしてください)。重症の場合、特にアセトン血症クリーゼの場合は、入院と生理食塩水とブドウ糖の静脈内投与が必要です。
嘔吐中の水分補給(水分補給)には、レジドロンに加え、アルカリ性ミネラルウォーター(ガス抜き)を体重1kgあたり100~120mlの割合で与えます。詳しくは「小児の嘔吐」をご覧ください。
高アセトン血症の民間療法は、アセトン臭の原因を除去できないため、安全とは言えません。しかし、嘔吐中の水分補給として、クランベリージュース、ドライアプリコット、またはマルメロの煎じ薬、レモン入りの緑茶などを与えることは可能です。ハーブ療法としては、カモミールの花、イモムシソウ、チコリの根、またはアンジェリカの煎じ薬を、吐き気や嘔吐を抑えるために、1日に数回、大さじ2~3杯服用します。
防止
お子様の口からアセトン臭が出るのを防ぐことは可能でしょうか? 血中ケトン濃度を上昇させる糖尿病を治療する以外に方法はありません。そのためには、インスリン療法を行い、お子様の血糖値を定期的にチェックし、十分な水分を摂取する必要があります。お子様が糖尿病の場合は、特定の栄養ルールに従う必要があり、そのために1型糖尿病の食事療法があります。