アセトナミア症候群

アセトン血症症候群（AS）は、血中ケトン体（特にβ-ヒドロキシ酪酸、アセト酢酸、アセトン）濃度が上昇する一連の症状です。

これらは脂肪酸の不完全酸化の産物であり、その含有量が増加すると代謝の変化が起こります。

原因 アセトナエミア症候群

アセトン血症症候群は、12～13歳の小児に最も多く発症します。これは、血液中のアセトンとアセト酢酸の量が増加することで発症します。このプロセスは、いわゆるアセトン血症クリーゼの発症につながります。このようなクリーゼが定期的に発生する場合、アセトン血症の疑いがあります。

アセトン血症症候群は、一般的に神経関節炎素因、一部の内分泌疾患（糖尿病、甲状腺中毒症）、白血病、溶血性貧血、消化管疾患を患う小児に発生します。この病態は、脳震盪、肝発育異常、脳腫瘍、飢餓の後に発生することがよくあります。

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病因

正常な生理学的条件下では、タンパク質、炭水化物、脂肪の分解経路は、いわゆるクエン酸回路の特定の段階で交差します。これは、身体の正常な発達を可能にする普遍的なエネルギー源です。

このように、エムデン・マイヤーホフ解糖経路を通過した炭水化物は、ピルビン酸（有機ケト酸）に変換されます。これはクレブス回路で燃焼されます。タンパク質は、プロテアーゼによってアミノ酸に分解されます（アラニン、システイン、セリンもピルビン酸に変換されます。チロシン、アスパラギン酸、フェニルアラニンはピルビン酸またはオキサロ酢酸の供給源です。チロシン、フェニルアラニン、ロイシンはアセチルコエンザイムAに変換されます）。脂肪も脂肪分解によってアセチルコエンザイムAに変換されます。

飢餓状態、タンパク質や脂肪分の多い食品の過剰摂取、継続的なストレスなどにより、ケトーシスが発生します。同時に、体が相対的または絶対的な炭水化物の不足を感じると、脂肪分解が刺激され、エネルギー需要が満たされます。

脂肪分解が増加すると、大量の遊離脂肪酸が肝臓に流入します。肝臓に到達すると、遊離脂肪酸はアセチルコエンザイムAへと変換され始めます。同時に、オキサロ酢酸の減少（炭水化物不足による）により、クエン酸回路へのアセチルコエンザイムAの流入が制限されます。酵素の活性が低下し始め、遊離脂肪酸とコレステロールの合成プロセスが活性化されます。その結果、体はケトン体合成（ケトン体生成）を通じてアセチルコエンザイムAを利用するしかなく、この状況から抜け出す手段は残されていません。

ケトン体は組織内で酸化されて水と二酸化炭素の状態になるか、腎臓、消化管、肺から排泄されます。つまり、ケトン体の利用率が合成率を下回ると、アセトン血症症候群が発症し始めます。

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症状 アセトナエミア症候群

アセトン血症症候群の子供は、一般的に痩せており、不眠症や神経症に悩まされることが多いです。時には非常に臆病になり、神経系が急速に疲弊します。しかし、このような子供は、言語能力、記憶力、認知能力が他の同年代の子供よりも発達が優れています。

アセトン血症クリーゼは、この症候群の頻繁な症状と考えられています。このような症状は通常、重度の倦怠感、吐き気、片頭痛様頭痛、食欲不振といった前兆症状の後に現れます。

典型的なアセトン血症症候群では、嘔吐を伴う激しい吐き気と、それに続く中毒症状または脱水症状が一般的です。通常、運動不穏と興奮状態に続いて、眠気と無気力の期間が続きます。重症の場合は、けいれん、痙攣性の腹痛、下痢または便秘、体温上昇などが現れることがあります。

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最初の兆候

通常、アセトン血症症候群の最初の兆候は幼い頃（2～3歳）に現れます。7～8歳になると症状が頻繁に現れることがあります。通常、12～13歳になると、すべての症状は跡形もなく消えます。

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アセトン血症性嘔吐症候群

アセトン血症性嘔吐症候群は、神経関節炎素因を伴う併発症候群です。この疾患は、小児の体質に特徴的な症状と考えられており、ミネラルとプリンの代謝が変化することを特徴としています。この疾患は小児の3～5％に診断されます。近年、患者数は増加の一途を辿っています。

アセトン血症性嘔吐症候群の主な症状は次のとおりです。

1. 神経の興奮性が高まります。
2. ケトアシドーシス。
3. 脂質代謝障害が頻繁に起こる。
4. 糖尿病の症状。

ここでは遺伝が非常に重要な役割を果たします。お子様の親族が代謝関連疾患（痛風、胆石、尿路結石症、動脈硬化症、片頭痛）と診断されている場合、赤ちゃんもこの症候群を発症する可能性が高くなります。適切な栄養も重要な役割を果たします。

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小児におけるアセトン血症症候群

小児のアセトン血症症候群は通常、次のような経過を辿ります。まず、不適切な食事が続き、食欲不振と頻繁な嘔吐を引き起こします。同時に、口からアセトン特有の臭いが感じられます。食事や水分補給後も嘔吐が繰り返されることが多く、脱水症状につながることもあります。通常、10～11歳までにアセトン血症症候群は自然に治ります。

この病気は頻繁な発作を特徴とするという事実に加えて、以下のことを区別することも可能です。

1. 不眠症、夜驚症、匂いに対する敏感さの増加、感情の不安定さ、夜尿症。
2. 栄養不良は、食欲不振、定期的に起こる腹痛、関節や筋肉の痛み、頭痛（片頭痛）などにより起こります。
3. 代謝異常症候群: ひどい頭痛の後に、1～2 日間アセトンの強い臭いを伴う制御不能な嘔吐が起こる場合。

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成人におけるアセトン血症症候群

成人では、プリン体またはタンパク質のバランスが崩れるとアセトン血症症候群を発症する可能性があります。この場合、体内のケトン体濃度が上昇します。ケトン体は私たちの体の正常な成分と考えられていることを理解しておくことが重要です。ケトン体は主要なエネルギー源です。十分な量の炭水化物を摂取することで、アセトンの過剰な生成を防ぐことができます。

成人は適切な栄養摂取を忘れがちで、ケトン体が蓄積してしまいます。これが中毒を引き起こし、アセトン血症性嘔吐として現れます。

さらに、成人におけるアセトン血症症候群の原因としては、次のようなものが考えられます。

1. 神経関節炎素因の発症。
2. 絶え間ないストレス。
3. 毒性および消化への影響。
4. 腎不全。
5. 炭水化物が十分でない不適切な食事。
6. 内分泌系の障害。
7. 断食とダイエット。
8. 先天性疾患。

2 型糖尿病は病気の進行に大きな影響を及ぼします。

成人におけるアセトン血症症候群の発症症状：

1. 心拍が弱まります。
2. 体内の血液の総量が大幅に減少します。
3. 肌は青白く、頬には明るい赤みが出ています。
4. 上腹部にけいれん痛が現れます。
5. 脱水。
6. 血液中のブドウ糖の量が減少します。
7. 吐き気と嘔吐。
8. 嘔吐物が尿に混じる。

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合併症とその結果

アセトン血症症候群を引き起こす大量のケトン体は、深刻な結果をもたらします。最も重篤な症状は代謝性アシドーシスで、体内環境が酸性に傾きます。これはあらゆる臓器の機能不全を引き起こす可能性があります。小児の呼吸は速くなり、肺への血流は増加する一方で、他の臓器への血流は減少します。さらに、ケトン体は脳組織に直接影響を与え、昏睡を引き起こすこともあります。アセトン血症症候群の小児は、無気力で活動が抑制されます。

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診断 アセトナエミア症候群

まず、医師は病歴データに基づいて患者の訴えを分析し、臨床症状を観察し、臨床検査を実施します。

診断にはどのような基準が使用されますか?

1. 嘔吐の症状は絶えず繰り返し起こり、非常に重篤です。
2. 発作の合間には、長さはさまざまですが穏やかな期間が続くことがあります。
3. 嘔吐は数日間続くことがあります。
4. 嘔吐と胃腸の問題を関連付けることは不可能です。
5. 嘔吐発作は典型的なものです。
6. 場合によっては、何の治療もせずに嘔吐が突然止まることもあります。
7. 吐き気、頭痛、腹痛、羞明、無気力、無力感などの随伴症状があります。
8. 患者は顔色が悪く、発熱や下痢を起こす可能性があります。
9. 嘔吐物の中に胆汁、血液、粘液が見られます。

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テスト

臨床血液検査では変化は見られません。通常、画像には症候群の発症につながった病理のみが示されます。

尿検査ではケトン尿（プラス1またはプラス4）がみられることがありますが、尿中にブドウ糖が存在することは特別な症状ではありません。

診断において、生化学血液検査から得られるデータは非常に重要です。この場合、アセトン血症性嘔吐の期間が長いほど、脱水症状が顕著に現れます。血漿では、ヘマトクリット値とタンパク質値が顕著に上昇します。また、脱水症状により、血中尿素量も増加します。

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機器診断

診断を確定する上で非常に重要な方法は心エコー検査です。これにより、中枢血行動態の指標を観察することが可能です。左室拡張期容積はしばしば減少し、静脈圧は低下し、駆出率も中等度に低下します。こうした背景から、頻脈により心係数が増加します。

差動診断

鑑別診断は通常、糖尿病性ケトアシドーシスで行われます。しかし、後者には以下の特徴があります：低血糖または著しい高血糖、典型的な「糖尿病」の既往歴がなく、患者の状態が著しく良好であること。

処理 アセトナエミア症候群

お子様にアセトン血症症候群の初期症状が見られたら、すぐに吸着剤（活性炭や腸内ゲルなど）を与えてください。脱水症状を防ぐため、ミネラルウォーター（無糖のお茶でも可）を少量ずつ、頻繁に（5～7分間隔で）与えてください。これにより、嘔吐の衝動を抑えることができます。

アセトン血症症候群の治療では、主に危機的な状況に対処することが目的です。支持療法は、症状の悪化を軽減するのに役立ちます。

アセトン血症クリーゼがすでに発症している場合は、入院が必要です。いわゆる食事療法が直ちに実施されます。これは、消化しやすい炭水化物の摂取、脂肪分の多い食品の制限、食事と水分の分割摂取を基本とします。重曹を含む特別な洗浄浣腸が行われる場合もあります。これは、腸内に既に侵入しているケトン体の一部を除去するのに役立ちます。経口補水液（リヒドロンやオルソールなど）を用いて経口補水液が行われます。

脱水症状が重度の場合は、5%ブドウ糖液と生理食塩水の静脈内投与が必要です。鎮痙薬、鎮静薬、制吐薬が投与されることがよくあります。適切な治療を行えば、この症候群の症状は2～5日以内に治まります。

薬

• 活性炭。非常に人気のある吸着剤です。この炭は植物または動物由来で、吸着活性を高めるために特別な処理が施されています。通常、アセトン血症の初期段階に、体内の毒素を除去するために処方されます。主な副作用としては、便秘または下痢、体内のタンパク質、ビタミン、脂肪の枯渇が挙げられます。

活性炭は胃出血や胃潰瘍の場合には禁忌です。

• モチリウム。これはドーパミン受容体を遮断する制吐剤です。有効成分はドンペリドンです。食前に服用することをお勧めします。小児は1回1錠を1日3～4回、成人および12歳以上の小児は1回1～2錠を1日3～4回服用してください。

モチリウムを服用すると、腸のけいれん、腸障害、錐体外路症候群、頭痛、眠気、神経過敏、血漿中のプロラクチン濃度の上昇などの副作用が起こる場合があります。

プロラクチノーマ、胃出血、消化管の機械的閉塞、体重 35 kg 以下、成分に対する個人の不耐性の場合には、この薬の使用は推奨されません。

• メトクロプラミド。よく知られている制吐剤で、吐き気や嘔吐を緩和し、腸の蠕動運動を促進します。成人は1回10mgを1日3～4回まで服用することが推奨されています。6歳以上の小児は1回5mgを1日1～3回まで服用できます。

薬を服用した場合の副作用には、下痢、便秘、口渇、頭痛、眠気、憂鬱、めまい、無顆粒球症、アレルギー反応などがあります。

胃出血、胃穿孔、機械的閉塞、てんかん、褐色細胞腫、緑内障、妊娠、授乳中の場合には服用しないでください。

• チアミン。この薬はビタミン欠乏症およびビタミンB1欠乏症の治療薬です。患者がこのビタミンを十分に摂取できない場合に処方されることが多いです。薬の成分に過敏症がある場合は服用しないでください。副作用には、クインケ浮腫、かゆみ、発疹、蕁麻疹などがあります。
• アトキシル。この薬は消化管内の毒素を吸着し、体外に排出する働きがあります。さらに、血液、皮膚、組織から有害物質を除去します。その結果、体温が下がり、嘔吐が止まります。この薬は粉末状で放出され、そこから懸濁液が調製されます。食事や他の薬を服用する1時間前に服用してください。7歳以上の子供は1日12gまで服用できます。7歳未満の子供の用量は医師の指示に従ってください。

民間療法

アセトン血症症候群は自宅で治療できます。ただし、アセトンを減らす方法しか使えないことに注意してください。お子様の症状に改善が見られない場合は、すぐに医師に相談してください。この場合、民間療法はアセトンの不快な臭いを消したり、発熱を下げたり、嘔吐を和らげたりするのに適しています。例えば、スイバの煎じ薬やローズヒップをベースにした特別なお茶は、臭いを取り除くのに最適です。

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ハーブ療法

通常、嘔吐を止めるにはハーブ療法が用いられます。この目的のために、以下の煎じ薬が調製されます。

1. 薬用レモンバーム大さじ1杯を熱湯1杯に注ぎます。温かい布巾に包んで約1時間蒸らします。濾して大さじ1杯を1日6回までお飲みください。
2. ペパーミント大さじ1杯を熱湯1杯に注ぎ、2時間蒸らしてから濾します。1日4回まで、大さじ1杯ずつお召し上がりください。
3. レモンバーム、タイム、キャットニップの葉を大さじ1杯ずつ取り、混ぜ合わせます。熱湯をグラス2杯注ぎ、湯せんにかけ（15分ほど）、冷まします。1日を通して、これらの材料を均等な量に分けて飲みましょう。味を良くしたい場合は、レモンのスライスを加えると良いでしょう。

アセトン血症症候群の栄養と食事

アセトン血症症候群の主な原因の一つは、栄養不足です。将来の病気の再発を防ぐために、お子様の毎日の食事を厳密に管理する必要があります。保存料を多く含む食品、炭酸飲料、チップスは与えないでください。また、脂っこい食べ物や揚げ物も与えないでください。

アセトン血症症候群の治療を成功させるには、2～3週間の食事療法が必要です。食事メニューには、お粥、野菜スープ、マッシュポテトなどを含める必要があります。1週間以内に症状が再発しない場合は、肉（揚げ物ではない）、クラッカー、葉野菜、野菜などを徐々に追加してください。

症状が再発した場合は、いつでも食事を調整できます。口臭が現れた場合は、少量ずつ多めに水分を摂取してください。

ダイエットの初日には、ライ麦パンのクルトン以外は何も子供に与えてはいけません。

2日目には、ライスブイヨンやダイエット焼きリンゴを加えることもできます。

すべてを正しく行えば、3日目には吐き気と下痢は治まります。

症状が治まったとしても、食事療法を中止しないでください。医師は食事療法のすべてのルールを厳守することを推奨しています。7日目には、ビスケット、お粥（油抜き）、野菜スープを食事に加えることができます。

体温が上がらず、アセトンの臭いも消えたら、赤ちゃんの食事にバラエティを持たせることができます。赤身の魚、野菜のピューレ、そば粉、発酵乳製品などを加えるとよいでしょう。

防止

お子様が回復した後は、病気の予防を行う必要があります。予防を怠ると、アセトン血症症候群が慢性化する可能性があります。最初の数日間は、特別な食事療法を必ず守り、脂っこい食べ物や辛い食べ物は避けてください。食事療法が終わったら、徐々に、そして慎重に、他の食品を毎日の食事に取り入れていく必要があります。

健康的な食事を摂ることは非常に重要です。お子様の食事に必要なものをすべて含めれば、健康を脅かすものは何もありません。また、活動的なライフスタイルを心がけ、ストレスを避け、免疫力を高め、腸内フローラを維持するようにしてください。

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予測

この病気の予後は概して良好です。通常、11～12歳になると、アセトン血症症候群は自然に治り、その症状もすべて治まります。適切な時期に専門医の診察を受けることで、多くの合併症や後遺症を回避できます。

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