小児の嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、外分泌腺、主に胃腸管および呼吸器系に影響を及ぼす遺伝性疾患である。結果として、COPD、膵臓の外分泌部の欠乏および汗中の異常に高い含量の電解質が発生する。診断は、嚥下テストまたは特徴的な症状を有する患者において嚢胞性線維症を引き起こす2つの突然変異の同定に基づく。嚢胞性線維症の治療は、医学、看護師、心理学者、ソーシャルワーカーの様々な分野に特化した医師の義務的な参加を支持している。

ICD-10コード

• Е84嚢胞性線維症。
• 肺徴候を伴う嚢胞性線維症。
• E84.1腸の症状を伴う嚢胞性線維症。
• E84.8他の症状を伴う嚢胞性線維症。
• Е84.9嚢胞性線維症。

嚢胞性線維症の疫学

嚢胞性線維症は常染色体劣性型に遺伝する。両方の両親が異常なCFTR遺伝子に関してヘテロ接合性である場合、病気の子供を産む確率は、妊娠ごとに25％である。嚢胞性線維症の発生率は1万〜12,000人の新生児1人である。ヨーロッパと北米のほとんどの国では、1：2000から1：4,000の新生児に病気になります。ウクライナでの嚢胞性線維症の有病率は1：9000の新生児です。米国、2000年、フランス、イギリス、ドイツでは毎年500〜800人、世界中で45,000人以上の嚢胞性線維症を患っています。

CFTR遺伝子（嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子）は、q31領域の7番染色体の長腕に位置し、約250,000ヌクレオチド対の範囲を有し、27個のエキソンを含む。CFTRは、ATP結合タンパク質のスーパーファミリーに割り当てられる。これは、ほとんどの上皮細胞の表面上に位置する膜貫通タンパク質であり、cAMP依存性塩素チャネルとして機能する。CFTRは、他のイオンチャネルおよび膜輸送の調節にも関与している。現在、CFTR遺伝子の約1200個の突然変異が知られており、最も一般的な突然変異はAF508であり、 2番目に頻繁な突然変異はCFTR dele 2,3である。

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嚢胞性線維症の原因

嚢胞性線維症は、白人集団における遺伝病の平均余命の最も一般的な短縮である。米国では、この病気は白人集団の約1/3300の出生、黒人の1/15300およびアジア人集団の1/32000の頻度で発生する。改善された治療と平均余命の増加のおかげで、患者の40％は成人です。

白人集団の約3％は、常染色体劣性遺伝型の嚢胞性線維症遺伝子のヘテロ接合性キャリアである。嚢胞性線維症の発症に関与する遺伝子は、第7染色体（7q）の長腕に位置する。これは膜貫通嚢胞性線維症調節因子（MBTP）と呼ばれる膜タンパク質をコードする。この遺伝子の最も一般的な突然変異はdeltaF508と呼ばれ、その頻度は嚢胞性線維症の患者の約70％である。この突然変異により、1つのアミノ酸残基、フェニルアラニンが508位のCFTRで失われる。1200以上の一般的でない変異が残りの30％を構成する。CFTR機能は正確には分かっていませんが、細胞膜を通るナトリウムと塩素の輸送を制御するcAMP依存性クロライドチャネルの一部であると考えられています。ヘテロ接合体キャリアでは、上皮細胞における電解質の輸送にわずかな障害があるかもしれないが、臨床症状はない。

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嚢胞性線維症の症状

新生児期には、嚢胞性線維症には腸閉塞（腸閉塞）の徴候、場合によっては腸壁の穿孔に伴う腹膜炎が伴う。

回腸粘性太い胎便の内腔の閉塞に起因胎便イレウスは、最も早い症状であってもよく、嚢胞性線維症を有する乳児の15~20％に観察されます。多くの場合、胎便性イレウスで捻転、腸穿孔や閉鎖を観察し、そして、まれな例外を除いて、さらに嚢胞性線維症の他の症状を発症します。また、嚢胞性線維症（原因肛門または大腸内の1つまたは複数の稠密胎便プラグの形成に進化過渡形態低いイレウス）胎便および胎便閉塞症候群の後放電を発生し得ます。

胎便性腸閉塞の症状を示さない幼児では、この病気の発症により、生後4〜6週間で最初の体重が回復し、体重が不十分になることがあります。

タンパク質の吸収不良の結果として大豆混合物または牛乳を人工的に摂食させた子供は、浮腫および貧血を伴う低蛋白質血症を発症し得る。

嚢胞性線維症の患者の50％において、この疾患の最初の症状は肺の症状である。頻繁に再発性および慢性の感染症があり、咳および喘鳴によって現れる。何よりも不安は、分離が難しい痰を伴う強迫的な咳、しばしば嘔吐および睡眠障害を伴うことによって引き起こされる。この病気の進行に伴い、肋間スペース、呼吸行為における補助的な筋肉の関与、胸部の胸部、「くすんだ」形態の指およびチアノーゼが存在する。上気道の敗血症は、通常、鼻のポリープ症および慢性または再発性の副鼻腔炎によって現れる。青少年では、身体発達の遅れ、思春期の後期発症、身体運動に対する耐性の低下があるかもしれない。

膵機能不全は、通常、早期に小児の85-90％に臨床的に存在し、漸進的経過を有する可能性がある。臨床症状は、悪臭と頻繁に、大、脂肪便を含み、正常又は食欲増加にもかかわらず、皮下脂肪の減少と筋肉量の減少と共に腹部及び物理現像遅延を増加させました。直腸脱は、治療を受けていない1-2歳未満の小児の20％に認められる。また、脂溶性ビタミンの欠乏の徴候が加えられ得る。

暑い時期や発熱による過度の発汗は、低張性脱水症や血管機能不全のエピソードにつながる可能性があります。乾燥した気候では、幼児は慢性代謝性アルカローシスを発症することがある。塩の結晶の形成と塩辛い味は、MBの特徴であり、診断を非常に可能にする。

患者歳の13年間に及びI型糖尿病の発症の17％以上、および5から6パーセントで食道静脈瘤と門脈圧亢進症の形成とmultilobular胆汁性肝硬変を開発。慢性または再発性の腹痛を伴う、異常に厚い、粘性糞便に腸重積症、消化性潰瘍形成、paraappendikulyarnym膿瘍、膵炎、胃食道逆流、食道、胆嚢病変または部分的腸閉塞の発症に関連し得ます。嚢胞性線維症の合併症はまた、骨減少症/骨粗鬆症および再発性関節痛/関節炎が含まれます。

嚢胞性線維症の肺症状

原則として、出生時に肺は正常な組織学的構造を有する。肺への損傷は、小口径の異常気管支閉塞を引き起こし、異常に厚い粘性の分泌を開始する。細気管支炎および粘液膿性栓による呼吸器の閉塞は、閉塞および感染に続発する。気管支の変化は、柔組織の病変よりも一般的です。気腫はそれほど顕著ではない。肺におけるプロセスの進行に伴い、気管支の壁が肥厚し、気道は粘液性の粘性の秘密で満たされている。無気力の部位がある。基礎リンパ節が増加する。慢性低酸素血症は、肺動脈の筋層の肥大、肺高血圧および右心室肥大をもたらす。肺の変化の大部分は炎症の結果であり、呼吸器系の好中球によるタンパク質分解酵素の放出により再び発生する。気管支肺胞洗浄液から得られた液体は、非常に多くの好中球および非常に早い時期にすでに遊離した好中球エラスターゼ、DNAおよびインターロイキン8の濃度を高めている。

慢性肺疾患は、ほぼすべての患者において発症し、感染性炎症および肺機能の進行性低下を伴う周期的増悪をもたらす。初期には、気道から播種される主な原因物質は黄色ブドウ球菌ですが、この病気の発症に伴い、緑膿菌が最も頻繁に播種されます。シュードモナスのマイコイド変異体は、嚢胞性線維症にのみ認められる。コロニー形成Burkholderia cepaciaは成人患者の約7％で起こり、肺機能の急速な低下と関連する可能性がある。

嚢胞性線維症の分類

嚢胞性線維症には3つの形態がある：

• 混合（75~80％）。
• 主に肺（15-20％）;
• 主に腸管（5％）。

一部の著者はまた、単離された肝フォームharakterizuyuuyusya肝硬変、門脈圧亢進、腹水、分離された電解質（psevdosindromバーター）、胎便性イレウス、消去され、嚢胞性線維症の非定型的な形態を有します。

プロセスのフェーズと活動：

• 寛解期：
  • 低い活動;
  • 平均的な活動。
• 悪化段階：
  • 気管支炎;
  • 肺炎。

ほとんど全ての外分泌腺は、程度および分布が変化すると影響を受ける。腺では：

• 粘液性または高密度の好酸球性物質（膵臓、腸管腺、肝内胆管、胆嚢、顎下腺）を有する排泄管の内腔の閉塞を発症する。
• 組織学的変化および分泌の過剰産生（気管気管支およびブラナー腺）;
•  組織学的変化はないが、ナトリウムおよび塩素（汗、耳下腺および小唾液腺）の分泌を増加させるべきである。

精液管または他の形態の閉塞性無精子症の発達が遅いため、成人男性の98％に不妊症が再発する。女性では、嚢胞性線維症を有する多くの女性が妊娠しており、時間を掛けているにもかかわらず、妊娠が厚い子宮頸部の秘密の産生により減少する。同時に、母親および早産からの合併症の頻度が増加している。

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嚢胞性線維症の診断

診断は特徴的な臨床症状に基づいて行われ、汗検査を行うか、または嚢胞性線維症の原因となる2つの既知の突然変異を同定することによって確認される。原則として、生後1年目または早い時期に診断が確定するが、約10％の患者が思春期または若年時のみ診断される。

唯一の信頼できる汗試験は、定量的ピロカルピン電気泳動試験である。局所発汗はピロカルピンによって刺激される。液体の量が測定され、塩素の濃度が測定される。特徴的な臨床症状または家族歴における嚢胞性線維症の存在を有する患者では、60meq / lを超える体液中の塩素濃度が診断を確定する。生後1年の小児では、30ミリ当量/ lを超える塩素濃度は嚢胞性線維症の可能性が高いことを示しています。偽陰性結果はまれである（約1：嚢胞性線維症患者1000は、汗液中の塩素含有量は少なくとも50ミリ当量/ Lを有する）が、浮腫および低蛋白血症又は場合不十分汗液の存在下で起こり得ます。偽陽性の結果は、通常、技術的なエラーの結果です。汗中の塩素濃度の過渡的な上昇は、心理社会的貧困（児童虐待、脱毛症）および神経性食欲不振の患者のために起こり得る。結果は、生後2日からすでに有効であるという事実にもかかわらず、十分なサンプル量（ろ紙あたり75以上のミリグラム、または以上の15リットルの毛細管）は、子供の年齢3-4週間まで取得することが困難な場合があります。年齢とともに流れる液体中の塩素濃度がいくらか増加するという事実にかかわらず、試料は成人において信頼できるままである。

患者のわずかな割合は、シュードモナス、ポット内の通常の塩素含有量の上限膵臓及び正常な機能または正常の持続性と現れる、いわゆる非定型嚢胞性線維症、慢性気管支炎を有します。正常な膵臓機能は、嚢胞性線維症遺伝子の1または2回の「軽度」変異を有する患者において示され、膵不全は、2回の「重度」変異を有する患者においてのみ発症する。遺伝子診断は、嚢胞性線維症の臨床像が正常であるか、またはポット内の正常な塩素含有量の上限で患者に示される。

一つ以上の表現型形質嚢胞性線維症の典型的な、または診断の同胞における嚢胞性線維症の存在下での患者は、2つの既知の突然変異嚢胞性線維症遺伝子の同定によって確認することができます。

嚢胞性線維症の患者では、塩素に対して比較的不透過性である上皮によるナトリウムの再吸収の増加のために、鼻内で上皮電位の増加した差異を検出することができる。これらのデータは、汗中の塩素濃度のノルムの正常値または上限値、および嚢胞性線維症遺伝子の2つの突然変異が同定されなかった場合、診断的に有意であり得る。

免疫反応性トリプシンの血清濃度は、嚢胞性線維症に罹患している生後1年の小児において増加する。この酵素の遺伝子診断および汗分解と組み合わせた濃度の決定は、世界の多くの国で実施されている新生児スクリーニングプログラムの基礎である。

両方のパートナーは、（通常は病気の子供の誕生によって、またはスクリーニングプログラムを実施して決定 - 受胎前または出生前へ）嚢胞性線維症のキャリアとするカップルは、着床前または出生前診断のための遺伝子診断を行うことができます。現在米国では、妊娠または出生前に産科プログラムの一部として嚢胞性線維症遺伝子の運搬のスクリーニングを日常的に行うことが推奨されています。また、胎児の超音波検査では、嚢胞性線維症のリスクが高いことを示すエコー原性（高エコー）腸を見ることができます。そのような場合には、遺伝子診断を示唆すべきである。

膵機能不全の患者では、十二指腸の内容物は異常に粘性であり、酵素活性の不在または急激な低下およびHCO 3の濃度の低下を決定する。便中にトリプシンおよびキモトリプシンが全くまたは激しく減少していない。セクレチンパンクレオシミンによる刺激試験は、膵臓の外分泌機能を評価するための「ゴールドスタンダード」である。しかし、これは侵略的な技術的に複雑なテストです。便中の脂肪の72時間排泄を測定するか、または便中のヒト膵臓エラスターゼの濃度を測定することにより、非侵襲的で間接的な膵機能の評価が行われる。この最後の研究は、外因性の膵臓酵素の存在下でさえ信頼性がある。高齢者の嚢胞性線維症患者の約40％が真性糖尿病特有のグルコース耐性に違反している。インスリン分泌の低下または遅れの結果として耐糖能異常が発現し、17％がインスリン依存性真性糖尿病を発症する。

高分解能の胸部X線およびCGは、気管支壁の超膨張および肥厚の初期段階で実証することができる。その後、浸潤、無気肺および基底リンパ節の反応の部位が存在する。疾患の進行に伴い、部分的または肺葉無気肺が発生し、嚢胞の形成、気管支拡張症、および肺動脈および右心室の増加が生じる。分枝および指様の調光は特徴的であり、拡大した気管支における粘液の蓄積を反映する。すべての場合において、実際には、ラジオグラフィーおよびCTスキャンは、副鼻腔の減少を示す。

肺機能の研究では、低酸素血症が確認されている。1秒（FEV1）で呼気体積を強制肺活量（FVC）の低下、25及び75％（SOS25-75）、FEV1 / FVCの比と体積呼気率平均 - Tiffnoインデックスを、残存肺容積（OOL）の増加、および総肺容量に対する残存肺容積の比である。患者の50％に、可逆的な気道閉塞の徴候 - 気管支拡張剤エアロゾル吸入後の機能的パラメータの改善がある。

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嚢胞性線維症の治療

義務的で集中的な治療は、他の医師、看護師、栄養士、理学療法士、カウンセラー、薬剤師、ソーシャルワーカーとのチームで働く経験豊富な専門家によって任命されるべきである。治療の目的は、適切な栄養状態の維持、肺および他の合併症の予防または積極的治療、運動活動の必要性の説明、適切な心理社会的支援の提供です。適切な支援があれば、ほとんどの患者は年齢に応じて自宅や学校で暮らすことができます。膨大な数の問題にもかかわらず、嚢胞性線維症患者の専門的成功は印象的です。

肺の問題の治療は、気道閉塞の予防、呼吸器感染症の予防および監視に重点を置いている。感染の予防には、百日咳、インフルエンザ菌、水痘、肺炎連鎖球菌およびはしかに対する免疫の維持およびインフルエンザに対する毎年のワクチン接種が含まれる。インフルエンザ患者と接触していた患者には、予防目的のノイラミニダーゼ阻害剤が処方される。呼吸器ウイルス性細胞傷害性ウイルス感染の予防のための嚢胞性線維症の子供へのパリビズマブの任命は安全であるが、有効性は証明されていないことが示されている。

理学体位ドレナージ、パーカッション、振動マッサージを含み、肺病変の最初の兆候で示し、咳によって喀出を容易にします。高齢の患者では、このような能動呼吸周期として気道の精製の効果的な代替方法を介して自己の正呼気圧を生成する排水装置、高周波胸部圧迫ベストであってもよいです。気管支の可逆的閉塞は、気管支拡張薬と吸入グルココルチコイドの内部やインフレ使用することができた場合。02重度の呼吸不全および低酸素血症の患者に治療が適応される。

通常、機械的換気は慢性呼吸不全のために示されていない。その使用は、急性可逆性肺合併症、肺手術との組み合わせ、または迅速な肺移植を伴う患者の発症において良好なベースラインを有する患者に限定すべきである。また、非侵襲的な方法を使用して、呼吸時に鼻呼吸またはマスクの助けを借りて肯定的な呼吸を作成することもできます。断続的な陽圧で呼吸する装置は、気胸を発症する危険性があるため使用しないでください。広く使用されている口腔の咳が、その有効性は少量のデータによって確認されます。鎮咳剤を使用しないことをお勧めします。ドーナナーゼアルファ（組換えヒトデオキシリボヌクレアーゼ）の長期間の使用は、肺機能の低下の速度および気道の部分における重度の悪化の頻度を低下させることが示されている。

気胸は、胸腔瘻術によって胸腔を排液することによって治療することができる。弾開切開術とタンポンスワブクレンジングによる開いた開胸術または胸腔鏡検査は、再発性気胸の治療に有効である。

大規模なまたは再発性の喀血は、冒された気管支動脈の塞栓術で治療される。

経口グルココルチコイドは、難治性気管支痙攣、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症、炎症性合併症（関節炎、血管炎）との長期細気管支炎と患者との最初の子を示しています。交番モードにおけるコルチコステロイドの長期使用が原因グルココルチコイド療法に伴う合併症に、しかしながら、肺機能の低下を遅らせることができる、それが日常的な使用には推奨されません。グルココルチコイドを投与されている患者は、炭水化物代謝の変化および線形成長遅延の徴候を同定するために、定期的にスクリーニングされるべきである。

イブプロフェンが、50〜100μg/ mlのピーク血漿濃度を達成するのに十分な用量で数年間使用される場合、特に5歳〜13歳の小児において、肺機能が減速することが示されている。用量は、薬物の薬物動態の研究に基づいて個別でなければならない。

抗生物質は、患者が臨床症状を関連する場合種まきデータおよび抗生物質感受性を持つ細菌の呼吸器感染症の治療に使用されるべきです。ペニシリナーゼ耐性ペニシリン（クロキサシリンまたはジクロキサシリン）またはセファロスポリン（セファレキシン）は、ブドウ球菌感染症のための選択の薬です。アモキシシリン-klavulonat、アンピシリン、テトラサイクリン、トリメトプリム - スルファメトキサゾール、クロラムフェニコールまたはエリスロマイシンは、ほとんど単独療法として、または種々の病原体によって引き起こされる感染症の持続的外来治療のために組み合わせて使用することができません。フルオロキノロン類は、敏感なシュードモナス菌株に対して有効であり、幼児に安全に使用されている。深刻な増悪では、特にシュードモナス植民地で、多くの場合、入院を必要とする、非経口抗生物質を使用することをお勧めしますが、いくつかの厳選された患者は自宅で治療することができます。アミノグリコシド（トブラマイシン、ゲンタマイシン）及びprotivosinegnoynoy活性を有するペニシリンの組合せは、静脈内投与されます。一般に、トブラマイシンやゲンタマイシンの開始用量は、2.5〜3.5ミリグラム/ kgで、1日3回であるが、血液中の許容濃度を達成するために、より高い用量（3.5~4ミリグラム/ kgで、1日3回）を必要とするかもしれない[ピークレベル8~10マイクログラム/ mlの（11-17モル/ L）未満の2mg / mlの（4未満モル/ L）]の最小レベル。トブラマイシンはまた、1日1回（10-12mg / kg）投与すると効果的で安全です。そのため、これらの高用量を必要とするかもしれない治療濃度を達成するために特定のペニシリンの増加腎排泄の。肺感染症の治療の目的は、十分な臨床的改善であるので、抗菌薬の長期使用のための必要はありません。同時に、シュードモナスのコロニー形成を有する患者は、抗生物質による長期治療を示すことができる。個々の患者ではトブラマイシンエアロゾル投与コースは月後に繰り返し、及びアジスロマイシン経口週3回は、肺機能と還元増悪を強化したり、安定化させるのに効果的です。

臨床症状の存在下でシュードモナスを定着させた患者において、抗菌治療の目的は、臨床パラメーターおよび気道内の微生物数の可能な減少を改善することである。シュードモナスの根絶は不可能です。しかしながら、非コメドゲン性シュードモナス菌株を用いた初回気道コロニー形成中の早期の抗生物質治療は、しばらくの間微生物を根絶するのに有効であることが示されている。治療レジメンは様々であるが、通常はトブラマイシンまたはコリスチンを吸入することからなり、しばしばフルオロキノロン摂取と組み合わせて行われる。

臨床的な右心室機能不全を呈した患者は、利尿薬、酸素を受け、塩分摂取を制限するべきである。

新生児の腸閉塞は、高浸透圧または等浸透圧の放射線不透過性材料を用いた浣腸によって緩和されることがある。他の場合には、外科的介入、腸切開術が、腸の内腔における粘性胎便を洗浄するために必要であり得る。部分的腸閉塞（遠位腸閉塞症候群）の新生児期発症後の高浸透圧性浣腸または等浸透圧の放射線不透過性物質又はアセチルシステインまたは腸用の洗浄溶液のバランス摂取で治療することができます。このようなエピソードを防ぐために、ラクツロースまたはジオクチルスルホコハク酸ナトリウムを使用することができます。

膵臓酵素による代替療法は、主要および非必須の食物摂取量のそれぞれで実施すべきである。最も有効な酵素調製物は、敏感なマイクロスフェアでコーティングされたマイクロスフェアまたはマイクロタブレットのpHにおいて膵リパーゼを含有する。生後1年の小児には、混合物または各授乳の120mlごとに1000-2000単位のリパーゼが処方される。1年後、4歳未満の子供のリパーゼ1000（リットル/食餌摂取量）および4歳以上の子供の500エルエルリパーゼ/（1食餌あたりのkg）から始めて、体重1kgに対して投薬を適用する。通常、標準用量の半分は軽食（軽食）で与えられます。高用量の酵素が線維化性大腸炎の発症に関連しているので、2500Uリパーゼ/ kg（1食餌当たり）または10,000Uリパーゼ/（kg日）を超える用量は避けるべきである。酵素の必要性が高い患者では、Hブロッカーまたはプロトンポンプ阻害剤の使用は、酵素の有効性を改善することができる。

;正常であるか、食品のカロリー含有量を増加させるために上昇しなければならない通常の年齢の規範よりも30から50パーセント高く、だけでなく、脂肪の摂取量 - 食事療法は十分なカロリーやタンパク質の正常な成長のためを含み 年齢基準からの二重線量のマルチビタミン。さらに水溶性形態のビタミンE; 温度ストレスおよび発汗の増加の間に塩を追加する。赤ちゃんの人生の最初の年、広域スペクトル抗生物質を受信し、肝疾患や喀血の患者に加えて、中鎖トリグリセリドを含むタンパク質の加水分解に基づく牛乳より良い飼料混合物に基づく代わりに、従来の改良ブレンドの厳しい膵臓機能不全とビタミンKの子供を割り当てる必要があります。カロリーの増加のためには、グルコースポリマー、中鎖トリグリセリドを使用することができます。十分な栄養状態を維持することができない患者、正常な成長を回復し、肺機能を安定させるためには、経鼻胃管、胃瘻造設術またはeyunostomu経由経腸栄養によって可能です。食欲および/またはアンドロゲン効果を高める薬物の使用は、それらの使用が推奨されていないことが示されていません。

外科的治療は、保存的に解決することができない保存的治療、鼻ポリープ、慢性副鼻腔炎、門脈圧亢進症に食道静脈瘤からの出血、胆嚢および腸閉塞による捻転及び腸重積症の病変に適しされていない、ローカル気管支拡張症又は無気肺のために示されてもよいです。肝機能不全の患者では、肝臓移植が成功する。生きているドナーからの二国間の死体移植および肺移植の肺葉が正常に深刻な心肺不全患者で行いました。

終末期における嚢胞性線維症患者の治療とケア。患者とその家族は、特に患者の記憶の限界がますます顕著になっている場合には、予後と好ましいケアと治療について秘密の会話をする必要があります。終末期に嚢胞性線維症を有する大部分の患者は、自分の選択に責任がある後期および思春期の患者である。したがって、彼らは予備品に残っているものと何ができるのかを知る必要があります。嚢胞性線維症に罹患している患者に対する敬意の兆候は、死を受け入れる方法と時期を決定する手助けをすることを含む、すべての情報と選択肢を得る機会があることを確認することです。しばしば移植が必要である。移植について考えてみると、患者は、移植を受ける不確実性と、移植された器官との永続的な（しかし異なる）問題 - 寿命とのより長い移植寿命の利点を比較検討する必要がある。

状態が悪化した患者は、死亡の可能性を議論する必要がある。患者とその家族は、しばしば重度の症状を伴わずに死が静かに起こることを知るべきである。適切であれば、十分な鎮静を含む緩和ケアを行い、平和な死を確実にするべきである。患者にとって可能な方法の1つは、必要に応じて完全に積極的な治療を行う短期間の試験に参加する可能性について考えることですが、治療を止めて死を受け入れる必要性を示すパラメータを事前に話し合ってください。

嚢胞性線維症の予後は何ですか？

嚢胞性線維症およびその経過は主として肺損傷の程度によって決定される。この敗北は不可逆的であり、通常は呼吸不全と肺心臓病の組み合わせの結果として、疲労と究極的には死に至る。予後は過去50年間で大幅に改善されました。これは主に、肺の不可逆的変化の発症前の積極的治療によるものです。米国の平均余命は35年です。膵臓不全のない患者では平均余命がより長い。女性の性別、ムコイドシュードモナスによる早期コロニー形成、デビュー時の肺損傷、喫煙および気道過敏性は、予後が若干悪いことと関連している。FEV1は、年齢および性別で推定され、死亡率の最良の予測因子である。