回旋筋の萎縮。
最後に見直したもの： 07.07.2025
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脈絡膜小葉萎縮症（回旋萎縮症）は、常染色体劣性遺伝性の疾患で、脈絡膜および色素上皮の萎縮という特徴的な臨床像を呈します。発症時には既に視野狭窄、夜間視力および視力低下、網膜電気泳動（ERG）消失が認められます。眼底の変性変化の重症度は視力と相関しません。回旋萎縮症（オルニチンケト酸アミノトランスフェラーゼ遺伝子の変異に起因する脈絡膜および網膜の萎縮）は、オルニチンの分解過程を触媒する酵素です。酵素欠損は、血漿、尿、脳脊髄液、眼内液中のオルニチン濃度の上昇につながります。
遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、10代後半に軸性近視と夜盲を伴って発症します。
この病気の特徴的な兆候は、血漿中のアミノオルニチン酸の含有量が 10 ～ 20 倍に増加することです。
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症状（出現順）
- 網脈絡膜萎縮および硝子体の変性変化の周辺領域。
- 鋸歯状の縁に面して波型の縁が形成され、変化が融合する傾向があります。
- 最終段階まで中心窩がそのまま保持され、徐々に周辺部および中心へと広がります。
脈絡膜ジストロフィーと比べると、網膜血管が著しく薄くなります。
- 網膜電図は病的であり、後に消滅した。
- 病気の後期段階では眼電図は正常範囲を下回ります。
- FAG は正常領域と萎縮領域の間の明確な境界を明らかにします。
特徴的な眼底所見は、比較的正常な毛細血管層領域を分ける境界線です。変化の存在はFAG検査によって確認されます。変化は中辺縁部から始まり、眼底の辺縁部と中心部の両方に広がります。
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脳回萎縮の治療
脳回萎縮症には、ピリドキシン（ビタミン B6、血清および尿中のオルニチン濃度を正常化できる）に対する反応に応じて、臨床的に異なる 2 つのサブタイプがあります。ビタミン B6 感受性型は、重症度が低く、進行が遅い傾向があります。オルニチン含有量が少ない食事は、オルニチン濃度の低下につながり、進行を遅らせます。
この疾患の治療におけるビタミンB6の使用は、血漿中のオルニチン濃度を低下させるため、病態生理学的に正当化されます。しかし、ほとんどの患者はビタミンB6の投与に反応しないため、主な治療法はタンパク質含有量（特にアルギニン）を減らした食事療法です。近年、実験的な遺伝子治療を行う試みがなされています。
予後は不良で、40～60歳代で失明する原因は「地図状」萎縮です。白内障、嚢胞様黄斑浮腫、網膜上膜の形成などにより、早期に視力喪失が起こることもあります。