デル・カスティージョ症候群

デルカスティージョ症候群（セルトリ細胞症候群）はまれな疾患です。

患者は性的発達および身体的発達において健康な男性と差がありません。核型46,XY。

原因 デルカスティージョ症候群

デル・カスティージョ症候群の原因は未だ解明されていません。先天性であると考える研究者もいれば、遺伝的要因が病因として関与している証拠を見出せないと考える研究者もいます。未知の損傷因子が精巣の胚芽成分に選択的に作用し、精管上皮の萎縮を引き起こします。セルトリ細胞は損傷を受けません。同様の所見は、重篤な神経系疾患（多発性硬化症など）、脊椎骨折、頭蓋損傷、放射線障害でも観察されます。

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症状 デルカスティージョ症候群

デル・カスティージョ症候群の症状 - 二次性徴は正常に発達します。医師に相談する理由は、不妊症の訴えです。

フォーム

この症候群には、特発性と腫瘍に対する放射線療法と化学療法の併用療法後に発症する2つの亜型があります。特発性症候群では、精細管の直径が120～200μmと小さくなるため、精巣は低形成となります。精細管が完全に萎縮している症例も稀に見られ、コラーゲン線維の増加により精巣固有層が肥厚します。精細管の大部分は内腔を欠き、壁は高度に分化したセルトリ細胞で覆われています。

ライディッヒ細胞の中には、様々な退化段階にあるものがあります。ライディッヒ細胞は極めて多形性で、平均して患者の50%では細胞数が正常ですが、残りの50%では細胞数が様々な程度に増加しています。ライディッヒ細胞の40～80%は変化がなく、10～25%は細胞質脂質が多量に蓄積し、低形成状態にあります。一部の細胞は顕著な退化を示しています。病理学的に分化した未熟なライディッヒ細胞はまれです。

症候群の2番目の変異体では、尿細管の直径は150～190μmで、セルトリ細胞の基底部の細胞質に食い込む波状の基底膜に囲まれています。固有膜はわずかに肥厚しています。顕著な過形成が特徴的で、ライディッヒ細胞はしばしば肥大します。最初の変異体よりも頻度は低いですが、低形成のライディッヒ細胞がみられます。

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診断 デルカスティージョ症候群

デルカスティージョ症候群の診断には、精巣の組織学的検査が決定的に重要です。

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処理 デルカスティージョ症候群

デルカスティージョ症候群の治療 - 通常、ホルモン療法は必要ありません。アンドロゲン欠乏症が検出された場合にのみ、アンドロゲンが処方されます。

予測

妊娠能力に関する予後は不良です。

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