三頭筋

頭蓋骨の変形という先天異常で、乳児の頭が不規則な形になり、頭蓋骨が三角形に見える病気を三角頭症（ギリシャ語のtrigonon（三角形）とkephale（頭）に由来）と定義します。[ 1 ]

疫学

頭蓋縫合早期癒合症の有病率は、生児10,000人あたり約5人（一般人口では2,000～2,500人に1人）と推定されている。[ 2 ]

症例の85％は頭蓋縫合早期癒合症が散発性であり、残りの症例は症候群の一部として発生します。[ 3 ]

統計によると、正中前頭縫合の早期癒合は頭蓋骨癒合症の中で2番目に多い形態であり、三角頭症は新生児5000～15000人に1人の割合で発生し、この異常を持つ男児の数は女児のほぼ3倍である。[ 4 ]

約5％の症例で、この先天異常が家族歴に存在します。[ 5 ]

原因 三角頭

頭蓋骨の正常な形成は、頭蓋骨の中に主要な成長と骨のリモデリングの中心である頭蓋顔面関節（関節）が存在することによって起こり、頭部骨格の発達の過程で特定の時期に閉じて骨の癒合を確実にします。[ 6 ]

新生児の頭蓋骨の前頭骨（os frontale）は2つの半分から構成され、その間には垂直方向の線維性結合、すなわち正中前頭縫合（メトピク縫合、ギリシャ語の「額」を意味するmetoponに由来）があり、鼻梁の先端から額の正中線を上って大泉門まで伸びています。これは乳児期（生後3～4ヶ月から8～18ヶ月）に治癒する唯一の線維性頭蓋縫合です。[ 7 ]

参照 –出生後の頭蓋骨の変化

三角頭症の原因は、前頭縫合早期癒合症（頭蓋縫合早期癒合症）または前頭縫合早期癒合症（ギリシャ語のsyn（一緒に）とosteon（骨）に由来）であり、これは頭蓋骨が正中前頭縫合に沿って未熟（妊娠3ヶ月未満）に癒合し、動かなくなる状態です。したがって、頭蓋縫合早期癒合症と三角頭症は、原因と結果、あるいは病理学的過程とその結果として関連しています。[ 8 ]

小児の三角頭症は、ほとんどの場合、原発性（単独性）頭蓋縫合早期癒合症が原因です。その正確な原因は不明です。単独性頭蓋縫合早期癒合症は散発的に発生し、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせが原因と考えられます。[ 9 ]

しかし、三角頭症は、染色体異常や様々な遺伝子の変異によって生じる先天性症候群の一部である場合もあります。これらの症候群には、オピッツ三角頭症症候群（ボーリング・オピッツ症候群）、アペール症候群、ロイス・ディーツ症候群、ファイファー症候群、ジャクソン・ワイス症候群、頭蓋顔面骨形成不全症またはクルーゾン症候群、ヤコブセン症候群、セートレ・ホッツェン症候群、ミュンケ症候群などがあります。このような場合、三角頭症は症候群性と呼ばれます。[ 10 ]

出生時の脳の大きさは通常、成人の25%ですが、生後1年目までに成人の脳の約75%に達します。しかし、脳の成長に一次的な遅延がある場合、いわゆる二次性頭蓋縫合癒合症が生じる可能性があります。この遅延の原因は、代謝障害、一部の血液疾患、および化学物質（医薬品に含まれるものを含む）による胎児への催奇形性作用に関連しています。[ 11 ]

専門家によると、小児期に頭蓋骨癒合症または先天性症候群単独の結果として治療を受けなかった成人の三角頭症は、生涯にわたって持続する[ 12 ] 。

危険因子

専門家は、三角頭症（およびその原因である後頭蓋縫合早期癒合症）の主な危険因子は遺伝的であると考えています。過去20年間で、乳児の頭蓋骨の未熟で動かない癒合に関連する変異を持つ遺伝子が60以上特定されています。

胎児の異常な位置、子宮内低酸素症、多胎妊娠、妊娠中のアルコール摂取、薬物使用、喫煙の場合、頭蓋顔面関節症や全身骨形成（骨形成）の病理を発症するリスクが高まります。[ 13 ]

病因

一般的な説によれば、三角頭症の病因は妊娠初期における胎児の骨形成の阻害に起因し、その原因は遺伝的要因であることが最も多く、前頭骨癒合症の新生児ではランダムな染色体異常が検出される。例えば、最も一般的な染色体異常の一つは9pトリソミーであり、頭蓋顔面および骨格の欠陥、精神遅滞、精神運動発達につながる。[ 14 ]

正中前頭縫合が早期に癒合したために頭蓋骨のこの領域の成長が妨げられ、前頭骨の横方向の成長が制限され、前頭蓋窩が短縮し、額の正中線に沿って骨の隆起が形成され、眼窩を形成する骨が収束し、側頭骨が陥没します。[ 15 ]

しかし、頭蓋骨の他の部分の成長は継続します。頭蓋骨後部では矢状方向（前後方向）および横方向（頭頂後頭部の拡大を伴う）の代償的な成長が見られ、顔面上部では垂直方向および矢状方向の成長が見られます。これらの障害の結果、頭蓋骨は不規則な形状、つまり三角形になります。

症状 三角頭

三角頭症の主な症状は、頭の形と外観の変化です。

• 頭頂部の上から見たとき、頭蓋骨は三角形の形をしています。
• 狭い額;
• 額の中央に沿って走る目立つまたは触知可能な隆起（骨の突起）で、前頭骨が尖った（竜骨のような）外観になっているもの。
• 眼窩上部の変形（眼窩上隆起の平坦化）および眼間距離低下（両眼間の距離の減少）。

前頭（前頭）泉門も早期に閉じる場合があります。

症候群性三角頭症では、小児において他の異常や精神遅滞の兆候がみられる。[ 16 ]

合併症とその結果

重症例では、この先天異常は頭蓋内圧の上昇を伴い、嘔吐、頭痛、食欲不振を引き起こします。[ 17 ]

さらに、頭蓋内圧の上昇は重度の脳障害を引き起こし、認知障害や発達遅延につながる可能性がある。[ 18 ]

診断 三角頭

三角頭症は出生時または生後数ヶ月以内に診断されます。しかし、軽度の頭蓋縫合早期癒合症の所見は、幼児期まで発見されない場合があります。

頭蓋骨の病変を視覚化するために、頭部コンピュータ断層撮影と超音波を用いた機器診断が行われます。[ 19 ]、[ 20 ]

差動診断

症候群性欠損と単独の前頭癒合症を区別するために鑑別診断が必要であり、そのためには子供に遺伝子型検査が行われます。

処理 三角頭

一部の小児では、前額部癒合症の症状が非常に軽度（額に目立つ溝があるだけで他の症状がない場合）であり、特別な治療を必要としません。[ 21 ]

重度の三角頭症の治療は外科手術であり、頭部の形状を矯正して正常な脳の発達を確保するための手術と、顔面骨の変形を外科的に矯正する手術が含まれます。[ 22 ]

この外科手術（前頭縫合縫合部縫合切除術、眼窩縁移動術、頭蓋形成術）は、生後6ヶ月までに行われます。患児は1歳になるまで経過観察を受け、生後数年間は定期的に検査を受け、言語、運動能力、行動に問題がないか確認します。[ 23 ]

防止

この先天性欠損症を予防する方法はありませんが、遺伝カウンセリングによって、治癒不可能な頭蓋脳疾患を持つ子どもの誕生を防ぐことができます。

胎児の頭蓋縫合早期癒合症は、妊娠後期および後期に胎児の頭部の出生前超音波検査を行うことで検出できます。

予測

予後は、脳の神経認知機能に影響を与える頭蓋骨の変形の程度に大きく左右されます。矯正手術が行われていない場合、三角頭症の子どもは健常児と比較して、全般的な認知能力が低下し、言語、視覚、注意力、行動に問題が生じます。