脳梁の形成不全

脳の半球を接続する神経線維の接着の完全またはほぼ完全な欠如の形での奇形は、脳梁の形成不全として定義され、それはその形成不全、すなわち発達中の発達の欠如と同義である。 [1]

疫学

脳の先天性奇形は、個体発生の胚期のすべての異常の少なくとも25％を占めます。

いくつかの報告によると、その形成不全（形成不全）を含む脳梁の異常は、適応症によると、脳のMRIを受ける患者の0.3-0.7％で検出されます。

小児の脳梁の孤立性形成不全はまれな先天性欠損症ですが、遺伝的に決定された症候群の一部としてかなり頻繁な先天性異常と見なされ、その有病率は発達障害のある小児1万人あたり230例と推定されています。

脳梁の形成不全または部分的無形成の症例の3分の1では、精神障害が認められます。

原因 脳梁の形成不全

大脳半球 とそれらの協調機能との間のコミュニケーションを提供する脳梁（脳梁）の形成不全は 先天性欠損症であり、ほとんどの場合、医師はその正確な原因を特定することはできません。しかし、ほとんどの場合、これらは胎児の脳構造の子宮内形成に影響を与える染色体異常、または脳の奇形を伴う遺伝的症候群の一部である遺伝性異常 です。[2]

したがって、脳梁は、バルカニ症候群、パトウ症候群、エドワーズ症候群などの余分な染色体症候群（トリソミー）を伴う胎児では形成されません。

脳梁の欠如は、遺伝的に決定されたMovat-Wilson症候群、Aicardi症候群、Marden-Walker症候群で明らかになりました。Donna-Barrow、Anderman、Proud、Apert症候群、X連鎖水頭症症候群。そして、脳梁の部分的な形成不全は、ピット・ホプキンス症候群、ダンディー・ウォーカー症候群、センセンブレナー症候群の特徴です。

脳梁の形成は、脳の回旋の異常、例えば、統合失調症、または先天性脳瘤および脳構造の嚢胞（チャドリー-マッカロー症候群の場合のように）、ならびに奇形または アーノルド-によって損なわれます。キアリ症候群。[3]

危険因子

脳梁の形成不全および他の先天性脳欠損の可能性のある危険因子の中には、放射線の増加およびさまざまな毒素の胚に対する催奇形性の影響があります。妊娠中に使用されるアルコールと薬物; 特定の薬の使用と母親のウイルス感染。

発達障害と脳の発育不全の 家族歴を持つ子供では、この欠陥のリスクも高くなります 。

病因

脳梁は妊娠の6〜8週目に形成され始めますが、このプロセスの障害は妊娠の3〜15週の間に発生する可能性があります。発生学では、脳梁の欠如の病因は、2つの生物学的メカニズムに関連付けられています。

まず、これは、背外側の移動を調節および調整する遺伝子の欠陥によって説明することができます-胚の神経堤細胞（神経管の端にある外皮細胞索）または脳構造の形成部位への頭の中内胚葉の動き。ほとんどの胎児の欠陥と先天性欠損症は、このプロセスの違反の結果です。

脳梁の無形成の別のメカニズムは、新皮質のニューロンの軸索が胚の大脳半球間の正中線を横切らないことであり、右半球と左半球の間に線維路が形成される代わりに、大脳半球を接続することなく、縦方向に位置する神経線維が形成されます。 [4]

症状 脳梁の形成不全

脳梁によって提供されるべきである、大脳半球間の接続がない場合の大脳半球間の相互作用の違反によって引き起こされる症状は何ですか？

乳児の場合、最初の兆候は摂食障害と頻繁な発作である可能性があります。しかし、先天性症候群が存在する場合、クリニックには、頭蓋骨（小頭症）、顔面頭蓋（小顎症）、顔の特徴などの症状が含まれます。寡黙または指の欠如; 関節の痙縮や拘縮など。[5]

脳梁の形成不全により、子供は視覚および聴覚障害、筋緊張の低下、および運動の協調性の低下を起こす可能性があり、歩行の開始および運動技能の発達が大幅に遅れます。認知障害（情報を認識できない、注意欠陥および言語障害を伴う）、および行動異常（しばしば自閉症に類似している）もあります。[6]

合併症とその結果

脳梁の形成不全は、関連する脳の異常に応じて異なる結果と合併症をもたらします。脳の最も重度の奇形を持つ子供は、発作、痙縮、水頭症、および身体的および精神的発達の障害を持っている可能性があります 。

診断 脳梁の形成不全

遺伝子診断を確立するために、分子遺伝学的研究、染色体およびサブテロメア分析が実施されます。出生前の小児科では、羊水穿刺（羊水の分析）の助けを借りて、妊娠中に遺伝子検査が行われます。[7]

病理を特定できるのは機器診断のみです。

• 脳のコンピュータ断層撮影
• 脳の磁気共鳴画像法（MRI）

視覚化により、初歩的な脳梁（前部脳梁）または後部脳梁の形成不全（脳梁放射線および脾臓）などの部分的形成不全の特定の構造的特徴の存在を確立することができます。 [8]

差動診断

脳梁の他の病状（発育不全（発育不全）、形成不全（部分的な発育不全）、脳梁の萎縮または形成不全）を特定および区別するため、ならびに遺伝的症候群の存在を確認するために、鑑別診断が行われます。 [9]

処理 脳梁の形成不全

脳梁を通常の状態に戻す方法はありません。したがって、治療は、この欠陥の症状の重症度を軽減することからなる可能性があります。

• 抗けいれん薬の使用;
• 理学療法、電気けいれん療法（筋力を高め、動きの調整を改善するため）; [10]
• 言語療法;
• 作業療法による基本的なスキルの開発。

防止

予防策としては、さまざまな要因による催奇形性の予防と先天性疾患の出生前診断のみが考えられ ます。

予測

一般に、予後は、脳梁の形成不全の症状の程度と重症度、および付随する奇形の有無に依存します。 [11]

この先天性異常の軽度の症例の子供では、その負の神経精神医学的影響は最小限に抑えられ、ほぼ正常に機能します。そして、成人として、脳梁を持たない一部の人々は、平均的な知性を持ち、通常の生活を送っています。