鎌状赤血球網膜症

鎌状赤血球異常症は、1つまたは複数の異常ヘモグロビンの存在によって引き起こされ、低酸素症およびアシドーシスの状態下で赤血球が異常な形状を獲得します。変形した赤血球は健康な赤血球よりも硬くなり、凝集して小径血管を閉塞させる可能性があり、その結果、組織虚血、重度の局所的アシドーシスおよび低酸素症、さらには細胞の鎌状化が進行します。ヘモグロビンSおよびCの変異を伴う鎌状赤血球貧血は、正常ヘモグロビンAの対立遺伝子として遺伝し、重大な視覚合併症を引き起こします。

異常ヘモグロビンは、さまざまなバリエーションで正常ヘモグロビン A と結合することがあります。

1. AS（鎌状赤血球型）は、肌の色が濃い人の8%に発症します。これは最も軽度の症状で、通常は急性低酸素症を伴います。
2. 鎌状赤血球貧血（SS）は、肌の色が濃い人の0.4%に発症します。SSは、疼痛症候群、発作、梗塞、急性溶血性貧血などの急性全身合併症を引き起こします。眼症状は軽度で無症状です。
3. SC（鎌状赤血球貧血）は、肌の色が濃い人の0.2％に発生します。
4. SThal (鎌状赤血球サラセミア): SC と SThal はどちらも、急性の眼症状を伴う軽度の貧血を伴います。

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増殖性鎌状赤血球網膜症

網膜症の急性型の多くは SC 型および SThal 型と関連しており、SS 型と関連することはあまりありません。

鎌状赤血球網膜症の臨床的特徴

鎌状赤血球網膜症の段階

• ステージ 1。末梢細動脈閉塞。
• ステージ2：既存の毛細血管拡張に起因する末梢動静脈吻合。血管閉塞部を越えた網膜末梢は無血管で灌流がない。
• ステージ3：吻合部からの新生血管の増殖。当初、新生血管は網膜表面より上には隆起せず、ぼやけた形状をしており、単一の細動脈から栄養供給され、単一の静脈から排出されます。このような領域の40～50%は、自己梗塞の結果として自然退縮し、灰色がかった線維性血管変化が現れます。その他の症例では、新生血管束の増殖が継続し、皮質硝子体に接触し、硝子体網膜牽引の形成により出血することがあります。
• ステージ 4: 比較的軽微な眼外傷後の硝子体出血。
• ステージ5：著しい線維血管増殖と牽引性網膜剥離。線維血管組織付近に裂孔が形成されると、裂孔原性網膜剥離の可能性があります。

中心窩血管造影では、網膜の周辺部に灌流されていない毛細血管が広範囲に存在し (図 14.926 参照)、新しく形成された血管から後期に漏出が起きていることが明らかになります。

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鎌状赤血球網膜症の治療

周辺網膜光凝固術は、再発性硝子体出血患者における新生血管組織の退縮を促す非毛細血管灌流領域で行われます。しかし、糖尿病網膜症とは異なり、鎌状赤血球貧血における新生血管は自己梗塞を起こし、治療を行わなくても自然に退縮する傾向があります。

牽引性網膜剥離や再発性硝子体出血の治療において、硝子体切除術はあまり効果がありません。

非増殖性鎌状赤血球網膜症

無症状の疾患

• 末梢動静脈シャントの存在による静脈の曲がりは、最初に現れる眼症状の 1 つです。
• 末梢細動脈の「銀線」症状は、以前に閉塞した細動脈によって表されます。
• 細動脈の近くの赤道部に不規則な形のピンク色の斑点、網膜前出血または網膜内浅出血が生じますが、跡形もなく消えます。
• 「黒い輝き」は、網膜色素上皮の周辺部の過形成領域によって表されます。
• 黄斑抑制の症状は、明るい中心黄斑反射の抑制によって表され、感覚網膜の萎縮と薄化によって引き起こされます。
• 周辺部の「穴状」の網膜裂孔や「圧迫されていない白色」タイプの白化領域は、それほど頻繁には観察されません。

症状の異常

1. 傍黄斑細動脈の閉塞は症例の約 30% に発生します。
2. 急性中心網膜動脈閉塞症はまれです。
3. 網膜静脈の粘度増加による閉塞は典型的ではありません。
4. 脈絡膜血管閉塞症はまれであり、主に小児に発生します。
5. 網膜の血管様線条が孤立した症例で現れる。

網膜外変化

結膜の変化は、小口径の血管に暗赤色の螺旋状の変化が孤立して現れるのが特徴で、ほとんどの場合、結膜の下部に局在します。

虹彩の変化は、虚血による限定的な萎縮領域として現れ、最も多くは瞳孔縁に現れ、毛様体帯に広がります。ルベオーシスはまれに観察されます。