耳の発達異常

日常診療において、どの専門分野の医師も、特定の臓器の発達における先天異常を頻繁に扱う必要があります。機能面と美容面の両方に注意を払う必要があります。通常、異常は聴覚分析器の機能に重大な障害を伴います。聴覚分析器は、子どもの言語形成や心身発達全般に重要な役割を果たしており、両側性の病変の場合は障害につながります。多くの場合、複数の専門医による多段階的な介入が必要となるため、様々な欠陥の種類を十分に理解しておくことが重要です。

外見上の耳の奇形は多岐にわたります。耳介またはその個々の要素が肥大したもの（大耳症）から、耳介が完全に欠損したもの（小耳症、無耳症）、耳下腺部における付加的な形成（耳垂、耳下腺瘻）、あるいは耳介の位置異常などがあります。耳介と頭部側面の角度が90度の場合（垂れ耳）も異常とみなされます。

外耳道の発達異常（閉鎖または狭窄）、耳小骨、迷路 - 聴覚障害を伴うより重篤な先天性欠損。

ICD-10コード

• Q16 CSC 聴覚障害を引き起こす耳の先天異常（奇形）。
• Q17 耳のその他の先天異常（奇形）。
• 外耳、中耳、内耳の奇形は、小耳症（Q17.2）、大耳症（Q17.1）、耳垂れ（Q17.5）、副耳介（Q17.0）、耳下腺瘻、外耳道狭窄および閉鎖（Q16. I）、耳小骨の局所奇形（Q16.3）、迷路および内耳道の異常（Q16.9）と区別されます。

耳の奇形の疫学

国内外の研究者によるデータを合わせたところ、聴覚器官の先天性欠損症は新生児約7,000～15,000人に1人の割合で認められ、右側に多く見られます。男児は平均して女児の2～2.5倍の頻度で罹患しています。

耳の発達異常の原因

耳の奇形のほとんどは散発性ですが、約 15% は遺伝性です。

耳の発達異常の症状

聴覚器官の最も一般的な先天異常は、ケーニヒスマルク症候群、ゴールデンハー症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、メビウス症候群、およびナガー症候群で観察されます。

ケーニヒスマルク症候群では、小耳症、外耳道閉鎖症、伝音難聴が認められます。外耳は垂直に位置する皮膚軟骨性の隆起で表されますが、外耳道は存在せず、顔貌は左右対称で、他の器官の発達異常は認められません。

聴力検査では、III～IV度の伝音難聴が認められます。ケーニヒスマルク症候群の遺伝は常染色体劣性遺伝です。

耳の発達異常 - 症状

耳の発達異常の診断

多くの著者によると、耳の異常を持つ子どもが生まれた場合、耳鼻咽喉科医が最初に行うべきことは聴覚機能の評価です。幼児の診察には、客観的聴力検査法が用いられます。具体的には、短潜時SEP（音波吸収スペクトル）およびOAE（聴覚音響放射）記録法を用いて閾値を測定し、音響インピーダンス分析を実施します。4歳以上の患者の場合、聴力は、話し言葉とささやき声の明瞭度、および音調閾値聴力検査によって判定されます。一見健康なもう一方の耳に片側異常がある場合でも、聴覚障害がないことを証明する必要があります。

小耳症は通常、III度（60～70dB）の伝音難聴を伴います。ただし、伝音難聴および感音難聴の程度は、軽度または重度となる場合もあります。

耳の発達異常 - 診断

耳の発達異常の治療

両耳の伝音難聴の場合、骨伝導型補聴器を装用することで、正常な言語発達が促進されます。外耳道がある場合は、標準的な補聴器を使用できます。

小耳症の子供は、鼻咽頭の粘膜が耳管、中耳、そして乳様突起へと続いているため、健康な子供と同様に中耳炎を発症する可能性があります。小耳症や外耳道閉鎖症の子供に乳様突起炎がみられる症例が知られています（外科的治療が必要です）。

耳の発達異常 - 治療

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]