耳の発達異常 - 診断

機器研究

多くの著者によると、耳の異常を持つ子どもが生まれた場合、耳鼻咽喉科医が最初に行うべきことは聴覚機能の評価です。幼児の診察には、客観的聴力検査法が用いられます。具体的には、短潜時SEP（音波吸収スペクトル）およびOAE（聴覚音響放射）記録法を用いて閾値を測定し、音響インピーダンス分析を実施します。4歳以上の患者の場合、聴力は、話し言葉とささやき声の明瞭度、および音調閾値聴力検査によって判定されます。一見健康なもう一方の耳に片側異常がある場合でも、聴覚障害がないことを証明する必要があります。

小耳症は通常、III度（60～70dB）の伝音難聴を伴います。ただし、伝音難聴および感音難聴の程度は、軽度または重度となる場合もあります。

原始的外耳道を有する小児は、真珠腫の有無を検査する必要があります。外耳道真珠腫の観察は困難ですが、耳漏、ポリープ、または疼痛が外耳道真珠腫の初期症状となることがあります。外耳道真珠腫が発見された場合は、必ず外科的治療が適応となります。

現在、外耳道の外科的再建と耳小骨形成術の実施の問題を決定するには、聴力検査と側頭骨の CT のデータに頼ることが推奨されています。

先天性外耳道閉鎖症の小児における外耳、中耳、内耳の構造を評価する際には、側頭骨の詳細なCTデータが不可欠です。これは、外耳道形成の技術的実現可能性、聴力改善の見込み、そして今後の手術のリスクレベルを評価するために不可欠です。以下に、いくつかの典型的な異常を挙げます。

内耳の先天異常は、側頭骨のCT検査によってのみ確認可能です。最もよく知られているのは、モンディーニ奇形、迷路窓狭窄、内耳道狭窄、三半規管の異常（欠損を含む）です。

他の専門医に相談する適応

先天性の耳の欠陥の場合は、医学的遺伝子検査と顎顔面外科医との相談が必要です。

あらゆる遺伝性疾患に対する医学遺伝カウンセリングの主な任務は、症候群を診断し、経験的リスクを確定することです。遺伝コンサルタントは、家族歴を収集し、相談者の家族の医学的家系図を作成し、発端者、兄弟姉妹、両親、その他の親族の検査を実施します。具体的な遺伝学的検査には、皮膚紋理学検査、核型分析、性染色体タンパク質の決定が含まれます。

トリーチャー・コリンズ症候群およびゴールデンハー症候群の患者では、小耳症および外耳道閉鎖症に加えて、下顎枝および顎関節の形成不全による顔面骨格の発達障害が認められます。このような患者は、下顎枝の牽引の必要性を判断するために、顎顔面外科医および矯正歯科医に相談することをお勧めします。先天性の下顎骨発育不全を矯正することで、患者の外観は著しく改善されます。したがって、リンゾーンの先天性遺伝病変の存在下で、小耳症がボリューム不足として検出された場合、小耳症患者のリハビリテーションには顎顔面外科医の診察を含める必要があります。

耳の発達異常の鑑別診断

先天性発育異常の鑑別診断は、耳小骨の局所奇形の場合のみ困難です。滲出性中耳炎、外傷後の耳小骨連鎖断裂、中耳腫瘍との鑑別が必要です。

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