耳の異常 - 症状

聴覚器官の最も一般的な先天異常は、ケーニヒスマルク症候群、ゴールデンハー症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、メビウス症候群、およびナガー症候群で観察されます。

ケーニヒスマルク症候群では、小耳症、外耳道閉鎖症、伝音難聴が認められます。外耳は垂直に位置する皮膚軟骨性の隆起で表されますが、外耳道は存在せず、顔貌は左右対称で、他の器官の発達異常は認められません。

聴力検査では、III～IV度の伝音難聴が認められます。ケーニヒスマルク症候群の遺伝は常染色体劣性遺伝です。

ゴールデンハー症候群（眼耳介脊椎異形成症、片側筋膜性小胸腺症）では、小耳症、大口蓋症、下顎枝の発育障害、頸椎および胸椎の脊椎異常（後頭環椎、楔状椎骨、頸椎癒合症、過剰椎骨）が認められます。その他の異常としては、眼瞼上皮様部、類皮様脂肪、耳下腺、先天性心疾患（症例の45%）、先天性口唇裂および口蓋裂（7%）などが挙げられます。ほとんどの症例は散発性と考えられていますが、常染色体優性、常染色体劣性、多因子性遺伝のパターンも見られます。先天性耳奇形の症状は、完全な無形成から、耳介の前方および下方への偏位を伴う中等度の変形まで多岐にわたります。耳介は耳珠から口角までに位置します。聴力検査では、伝音難聴はIII～IV度と判定されます。症例の40～50%に顔面神経管の形成不全が認められます。

トリーチャー・コリンズ症候群（下顎顔面骨異形成症）では、眼窩裂の反モンゴロイド様裂孔、小顎症、巨舌症、小耳症が認められます。その他の症状としては、母指と手首の形成不全、下眼瞼のコロボーマなどが挙げられます。顔面神経管の異形成は、他の症候群よりも多く認められます。遺伝形式は常染色体劣性です。聴覚学的には、症候群の顕著な症状を伴う場合、ステージIVの伝音難聴と診断されることが最も多くあります。

耳の発達異常の分類

聴覚器官の先天異常の既存の分類は、臨床的、病因的、および病原的特徴に基づいています。

SN ラプチェンコは、局所的欠陥、聴覚器官の形成不全（軽度、中等度、重度）、聴覚器官の形成不全（軽度、中等度、重度）、および混合型を特定しました。

R. Tanzer の分類には 5 段階の欠陥が含まれます。

• 1度目 - 無症候性。
• II度 - 完全低形成（小耳症）：
  • A - 外耳道閉鎖症を伴う。
  • B - 外耳道閉鎖なし。
• グレード III - 耳介の中央部分の低形成。
• IV度 - 耳介上部の形成不全。
  • A - 折れた耳。
  • B - 陥入耳;
  • C - 耳介の上部 3 分の 1 の完全な低形成。
• グレード V - 耳が突き出ている。

NR Schuknecht は、外耳道閉鎖症を分類する際に、いくつかのタイプに分類しています。

• タイプ A - 外耳道の軟骨部分の閉鎖（真珠腫の発生を防ぐために耳道形成術が適応されます）。
• タイプ B - 耳道の軟骨部と骨部の両方が閉鎖しており、グレード II ～ III の聴力低下が記録されます (外科的リハビリテーションが必ずしも成功するとは限りません)。
• タイプ C - 完全な閉鎖のすべての症例。
• タイプ D - 側頭骨の弱い空気化を伴う耳道の完全閉鎖で、顔面神経管と迷路包の位置異常を伴う（聴力改善手術は禁忌）。

多様な分類法があるにもかかわらず、ほとんどの耳鼻咽喉科医は、外耳と中耳の変形の程度を4段階に分けるマルクス分類を好みます。

• グレード I - 耳介の形成不全（耳介の個々の要素が認識できない）。
• グレード II - さまざまな程度の耳介の変形（耳介の一部の要素は分化していません）。
• グレード III - 小さな耳原始的形態の耳介。
• IV度 - 耳介の欠如。

2度目以降、小耳症は外耳道の発達異常を伴います。

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