子供の病気（小児科）

先天性葉酸の吸収不良は、常染色体劣性タイプで遺伝する稀な疾患である。葉酸の輸送は腸だけでなく、脳脊髄液中への微小要素の浸透も妨げられる。

銅のトランスポートチャネルの欠乏に関連する疾患のグループは、古典的メンケス病（疾患ねじら鋼又は毛髪）、ソフト実施形態メンケス病、後頭部ホーン症候群（X連鎖たるんだ皮膚、エーラース - ダンロス症候群、IX型）が挙げられます。

グルコース - ガラクトースの吸収不良は、グルコース輸送タンパク質およびガラクトースの病理に関連する常染色体劣性型によって遺伝する疾患である。そのタンパク質をコードする22遺伝子の染色体に変異が存在する。腸内のこの病気では、単糖の吸収が損なわれ、浸透性下痢を引き起こし、すぐに脱水する。おそらく、腎臓の細管におけるグルコースの再吸収の違反です。フルクトースの吸収は損なわれない。

3起因酵素複合体の合成を制御する遺伝子の変異に酵素の先天性欠損の表現型を記載しました。染色体3におけるこの遺伝子の局在に関するデータを公開した。