メンケス病：原因、症状、診断、治療

銅輸送経路の欠損に関連する疾患群には、古典的なメンケス病（縮れ毛または鋼毛疾患）、メンケス病の軽度の変異、後頭角症候群（X連鎖性皮膚弛緩症、エーラスダンロス症候群、タイプIX）が含まれます。

ICD-10コード

E73.0 先天性ラクターゼ欠乏症。

メンケス病の症状

銅は多くの酵素系の機能に不可欠です。胎児においては、銅欠乏症は奇形や胚発生異常を引き起こします。エラスチンとコラーゲンの特性が損なわれることで血管壁の抵抗力が低下し、出血や臓器の血管新生障害につながります。未熟児が生まれ、新生児期初期には低体温症や間接型高ビリルビン血症がしばしば見られます。出生時の特徴的な顔貌：厚く突き出た顎、腫れた頬、特異な唇（「キューピッドボウ」）、異常な髪と眉毛、関節の過可動性、膀胱憩室と尿道憩室。重度の下痢、神経障害（筋緊張低下、精神運動発達の遅れ、けいれん症候群）が発症します。泌尿器系の感染症が急速に進行し、肺炎や敗血症を引き起こす可能性があります。治療を受けなければ、子どもは2〜3歳で死亡します。

診断は、動脈造影検査による血管障害の検出、頭蓋内出血を含む出血、および新生児の特徴的な表現型に基づいて行われます。X線検査では、骨幹端の変化、骨折、骨粗鬆症が診断されます。

メンケス病の治療

ヒスチジン酸銅が処方され、新生児への初期投与量は100～200 mg/日で、その後は銅飽和度の管理下で治療が調整されます。