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最後に見直したもの： 07.07.2025

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先天性葉酸吸収不良症は、常染色体劣性遺伝性の稀な疾患です。腸管における葉酸の輸送が阻害されるだけでなく、微量元素の脳脊髄液への浸透も阻害されます。

ICD-10コード

D52. 葉酸欠乏性貧血。

症状

生後数ヶ月間は、下痢、身体発達の遅れ、口内炎、神経症状（けいれん）などが見られます。最も重要な症状は巨赤芽球性貧血です。

診断

赤血球塊または脳脊髄液中の葉酸含量を測定し、5～100mgの負荷投与後の葉酸吸収を判定します。必要に応じて骨髄穿刺を行います。尿中にオロチン酸およびフォルミミノグルタミン酸が排泄される場合もあります。

処理

補充療法では、葉酸を1日最大100mgまで処方します。経口投与に対する反応は様々で、一部の患者では発作が増加することがあります。効果がない場合は、非経口投与が適応となります。葉酸製剤の有効性に関するデータがあります。

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