A
A
A
葉酸の先天性吸収不良：原因、症状、診断、治療
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 21.11.2021
最後に見直したもの： 21.11.2021
х
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
先天性葉酸の吸収不良は、常染色体劣性タイプで遺伝する稀な疾患である。葉酸の輸送は腸だけでなく、脳脊髄液中への微小要素の浸透も妨げられる。
ICD-10コード
D52。葉酸欠乏性貧血。
症状
人生の最初の数ヶ月では、下痢、身体的遅滞、口内炎、神経症状（痙攣）があります。最も重要な症状は巨거芽球性貧血です。
診断
赤血球塊またはCSF中の葉酸の含有量を測定する。負荷後の葉酸の吸収を5〜100mgの用量で測定することが可能である。必要であれば、骨髄穿刺の研究を行う。時折、オロチン酸およびホルムミノグルタメートの尿中排泄が検出される。
治療
置換療法は、葉酸を1日用量100mgまで処方することであり、薬剤の投与に対する応答は可変である（一部の患者は発作を伴う）。有効でない場合、投与の非経口経路が指示される。葉酸製剤の有効性に関するデータがあります。
[