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最後に見直したもの： 23.04.2024

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先天性葉酸の吸収不良は、常染色体劣性タイプで遺伝する稀な疾患である。葉酸の輸送は腸だけでなく、脳脊髄液中への微小要素の浸透も妨げられる。

ICD-10コード

D52。葉酸欠乏性貧血。

症状

人生の最初の数ヶ月では、下痢、身体的遅滞、口内炎、神経症状（痙攣）があります。最も重要な症状は巨거芽球性貧血です。

診断

赤血球塊またはCSF中の葉酸の含有量を測定する。負荷後の葉酸の吸収を5〜100mgの用量で測定することが可能である。必要であれば、骨髄穿刺の研究を行う。時折、オロチン酸およびホルムミノグルタメートの尿中排泄が検出される。

治療

置換療法は、葉酸を1日用量100mgまで処方することであり、薬剤の投与に対する応答は可変である（一部の患者は発作を伴う）。有効でない場合、投与の非経口経路が指示される。葉酸製剤の有効性に関するデータがあります。

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