コバラミンの輸送欠陥および吸収のいくつかの先天性形態が存在する。
- 城の内部要因の遺伝的欠陥。
- コバラミンの腸細胞への輸送の侵害(Immersland-Gresbek症候群)。
- トランスコバラミン-2(コバラミンの担体)の欠乏。
ICD-10コード
D51。ビタミンB 12は欠乏性貧血である。
症状
ビタミンB 12の吸収不良の症状は、生後1ヶ月目から発生します。彼らは弱さ、薄れ、身体発達の遅れ、下痢を指摘する。最初の症状が発症して6〜30ヵ月後、精神遅滞、神経障害、脊髄障害などの神経学的障害が認められる。
ビタミン(胃の切除を伴う)の後天性欠乏症はそれほど深刻ではなく、神経学的障害もない。
診断
血液の分析では、巨거芽球性貧血に加えて、体液性および細胞性免疫の欠陥を有する顆粒球の機能を侵害する汎血球減少症が存在する。時には、それは誤って骨髄中の白血球の未成熟前駆細胞の発見のために白血病と診断される。トランスコバラミンの血清含有量は、通常、通常の限度内である。
治療
Gidroksokobalaminを高用量(0.5-1.0 mg / kg /日)で血液寛解まで、1週間に2回投与する。葉酸は1日4回15mg経口投与されます。この病気にコバラミンを含まない葉酸塩を使用することは禁忌である。
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]
どのようなテストが必要ですか?
Использованная литература