小児の遺伝性肺疾患

遺伝性肺疾患は、再発性および慢性呼吸器疾患を有する小児の4～5%に認められます。単一遺伝子性肺疾患と、他の遺伝性病変（嚢胞性線維症、原発性免疫不全症、遺伝性結合組織疾患など）に伴う肺病変を区別することが一般的です。

単一遺伝子性遺伝性肺疾患の主な形態の臨床的および診断的特徴

病理学的形態	主な臨床症状	レントゲン気管支学的および機能的徴候	特別な指標
原発性繊毛運動不全症	呼吸器系の完全な機能不全により早期に症状が現れる。内臓の配置が逆転することが多い。	気管支の変形、びまん性病変、持続性化膿性気管支炎	繊毛の不動性、構造の変化
特発性びまん性肺線維症	持続的な呼吸困難、チアノーゼ、乾いた咳。体重減少。ばち状指。捻髪音を伴う喘鳴。	びまん性線維性変化。拘束性呼吸器疾患。低酸素血症、高炭酸ガス血症
肺ヘモジデローシス	咳、呼吸困難、喀血、危機時の貧血。脾臓腫大、黄疸	危機時の複数のゴブレットシャドウ	痰中のシデロファージの検出
グッドパスチャー症候群	咳、呼吸困難、喀血、危機時の貧血。脾臓腫大、黄疸、血尿	同じ	同じ
家族性自然気胸	突然の脇腹の痛み、呼吸音の消失、心臓の鈍い音が反対側へ移行する	胸腔内の空気の存在、肺の虚脱、縦隔の反対側への変位
歯槽小石症	呼吸困難、チアノーゼ、乾いた咳。臨床症状がみられない場合もあります。	岩石の密度の細かい拡散影
原発性肺高血圧症	呼吸困難（主に運動中）。チアノーゼ。心臓部の痛み。頻脈、肺動脈上の第二音の増強。	右心肥大。末梢における肺動脈パターンの弱化、心根の拡張、脈動の増加	肺動脈圧の上昇

• 原発性繊毛機能不全症は、気管支肺系の多くの慢性疾患（気管支拡張症など）の発症の根底にあります。
• カルタゲナー症候群は、内臓逆位症と繊毛不動症候群が組み合わさった病気で、気管支拡張症と化膿性副鼻腔炎を引き起こします。
• 原発性繊毛運動障害の診断は、採取直後の鼻粘膜または気管支粘膜の生検の位相差顕微鏡検査（繊毛運動の強度と質の評価）および/または生検の電子顕微鏡検査（繊毛の構造の欠陥の性質の確立）に基づいて行われます。
• 症例の 50 ～ 60 % では、原発性繊毛機能不全症は内臓の逆配列を伴いません。

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