小児の肺の遺伝病

遺伝的に決定された肺疾患は、呼吸器系の再発性疾患および慢性疾患を有する小児の4〜5％において検出される。他のタイプの遺伝病理（嚢胞性線維症、原発性免疫不全症、遺伝性結合組織疾患など）に付随する単発的に継承された肺疾患および肺病変を区別することが認められている。

主要形態の一過性遺伝性肺疾患の臨床的および診断的徴候

生物学的形態	主な臨床症状	レントゲン脳および機能徴候	特別指標
原発性毛様体ジスキネジー	症状の早期症状を伴う気道の総敗北。しばしば内臓の逆の場所	気管支変形、びまん性病変、持続性膿胸気管支炎	繊毛の固定化、その構造の変化
特発性びまん性肺線維症	持続性呼吸困難、チアノーゼ、乾性咳。体重の損失。「ドラムスティック」。謎めいた寓話	びまん性線維性変化。呼吸器疾患の制限的なタイプ。低血圧、高カルシウム血症
肺の血腫症	咳、息切れ、喀血、危機時の貧血。脾臓の拡大、icterism	危機の間に複数のゴブレットの影	唾液中のシデロファージの検出
グッドパスチャー症候群	咳、息切れ、喀血、危機時の貧血。脾臓の拡大、黄疸、血尿	同じ	同じ
家族性自然気胸	突発的に側に痛み、呼吸音がない、反対方向の心臓の鈍さの変位	胸膜腔内の空気の存在、肺の崩壊、縦隔の反対方向への変位
Alveolyarnıymikrolitiaz	息切れ、チアノーゼ、乾いた咳。臨床症状はないかもしれない	岩の密度の細かい拡散影
原発性肺高血圧症	主に身体活動を伴う息切れ。シアノシス。心臓の痛み。頻脈、肺動脈上の2番目の緊張のアクセント	右心臓の肥大。末梢における肺パターンの衰弱、根の膨張、脈動の増強	肺動脈の圧力上昇

• 原発性毛様体ジスキネジーは、気管支肺胞系（気管支拡張症など）の多くの慢性疾患の形成の根底にある。
• Kartagenerの症候群は、内臓器官の逆の配置（坐骨帯内反）および毛様体症候群の組み合わせであり、気管支拡張および化膿性副鼻腔炎の形成をもたらす。
• 直ちにそれらの調製（繊毛運動の強度及び品質の評価）及び/又は生検の電子顕微鏡検査（繊毛の欠陥構造の性質を設定）した後に、鼻粘膜または気管支の生検の位相差顕微鏡に基づいた原発性線毛運動不全症の診断。
• 症例の50〜60％において、原発性毛様体ジスキネジーは、内臓器官の逆配置を伴わない。 

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