リポタンパク質B合成障害：原因、症状、診断、治療

リポプロテインBは、キロミクロン、低および非常に低密度のリポタンパク質、腸細胞からリンパ液への移行時の輸送形態の脂質の形成に必要である。リポタンパク質B合成の違反は、3つの疾患：

• 無ベータ白血病（Bassen-Korzweig disease）;
• 性腺栄養性ガバピテリオフィロウイルス血症;
• アンダーソン病。

ICD-10コード

E78.6。不十分なリポタンパク質。

病因

無βリポタンパク血症は、正常合成B.他のアポタンパク質患者のアポタンパク質含有リポタンパク質を形成しないことにより、ミクロソームタンパク質、小胞体腸細胞および肝細胞を送信するトリグリセリドの欠乏と関連しています。違反は、脂質（主にトリグリセリド）はリンパと血液中に輸送されないという事実につながります。アポタンパク質B-48を合成することができないこと、及び形成chylomicra脂肪と脂溶性ビタミン（主にEおよびA）の吸収不良をもたらします。

症状

生後1年では、消化管の活動の変化が主であり、脂肪肝、嘔吐、腹痛、および体重増加の割合が優勢である。典型的には、血小板減少症を伴う貧血の添加、赤血球の寿命の減少、血漿中の脂肪酸およびコレステロールの含有量の減少。診断は、血漿中のリポタンパク質Bの非存在下で確認される。粘膜の生検標本では、腸細胞の空胞化が検出され、高濃度のトリグリセリドではアポタンパク質Bが検出されない。

治療

治療は、中鎖トリグリセリドを含む低脂肪含量の混合物の選定にある。脂溶性ビタミン（1日100mgのビタミンE）の導入を絶えず補完する必要があります。

治療の適時処方は、重大な不可逆的な神経学的および眼科的障害を防ぐことができる。