リポ蛋白質B合成障害：原因、症状、診断、治療

リポプロテインBは、カイロミクロン、低密度リポタンパク質、超低密度リポタンパク質（腸管上皮細胞からリンパ液に入る際の脂質輸送体）の形成に不可欠です。リポプロテインBの合成障害は、以下の3つの疾患で認められます。

• 無βリポタンパク血症（バッセン・コルツヴァイク病）。
• ホモ接合性低ベータリポプロテイン血症;
• アンダーソン病。

ICD-10コード

E78.6. リポタンパク質欠乏症。

病因

無βリポタンパク血症は、トリグリセリドを腸管上皮細胞および肝細胞の小胞体へ輸送するミクロソームタンパク質の欠乏に伴って発症し、アポタンパクBを含むリポタンパク質の形成不全を引き起こします。他のアポタンパク質は正常に合成されます。この疾患により、脂質（主にトリグリセリド）がリンパ液および血中へ輸送されなくなります。アポタンパクB-48の合成およびカイロミクロンの形成不全は、脂肪および脂溶性ビタミン（主にビタミンEおよびビタミンA）の吸収不良につながります。

症状

生後1年間は、消化管の変化が顕著で、脂肪便、嘔吐、腹痛、体重増加率の低下などが見られます。典型的には、有棘赤血球増多を伴う貧血、赤血球寿命の短縮、血漿中の脂肪酸およびコレステロール含有量の減少が認められます。診断は、血漿中のリポタンパク質Bの消失によって確定されます。粘膜生検では、腸管上皮細胞の空胞化、アポタンパク質Bの消失、高トリグリセリド血症が認められます。

処理

治療は、中鎖脂肪酸トリグリセリドを含む低脂肪混合物で行われます。脂溶性ビタミン（ビタミンEを1日100mg）の定期的な補給が必要です。

適切なタイミングで治療を行うことで、重篤な不可逆的な神経疾患や眼疾患を予防することができます。