腸性肢端皮膚炎（ダンボット・クロッサ病）

腸性肢端皮膚炎は、亜鉛の吸収障害を伴う常染色体劣性遺伝性の疾患です。近位小腸の欠陥により、200種類以上の酵素の生成が阻害されます。細胞増殖および分裂障害が主な症状で、消化管（腸粘膜絨毛の萎縮、二糖類分解酵素活性の二次的低下）と免疫系（リンパ球減少、T細胞分化障害、抗体産生低下）が影響を受けます。

ICD-10コード

E83.2. 亜鉛代謝障害。

症状

腸性肢端皮膚炎は、生後2～3週という早い時期に、母乳の断乳や人工栄養の早期開始とともに発症します。水様便が頻繁に発生し、食欲不振が進行し、体重増加が減少します。神経反射の興奮性亢進が特徴的です。口の周り、鼻腔、耳の後ろ、四肢末端部に、左右対称の発疹という形で皮膚の変化が徐々に現れます。最初は紅斑性の発疹で、その後、水疱、小胞、膿疱、角質増殖症が形成されます。粘膜が損傷すると、歯肉炎、口内炎、舌炎、眼瞼炎、結膜炎が発生します。免疫不全を背景に、二次感染が急速に進行します。

診断

腸性肢端皮膚炎の診断は、臨床像の評価、血清中の亜鉛濃度の低下、尿中への亜鉛排泄、および⁶⁵ Znの吸収に基づいて行われます。血液生化学検査では、アルカリホスファターゼ活性の低下、アンモニウム濃度の上昇、β-リポタンパク質濃度の低下、免疫状態の変化が認められます。粘膜の組織学的検査では、パネット細胞に特徴的な封入体が認められます。本疾患は、炎症性腸疾患における二次的な亜鉛吸収障害、粘膜萎縮、および切除後症候群と鑑別されます。

処理

生後 1 年以内の小児には硫酸亜鉛、酢酸亜鉛、またはグルコン酸亜鉛を 1 日 10 ～ 20 mg 処方します。1 歳以上の患者の場合、1 日の投与量は年齢に応じて 50 ～ 150 mg です。