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スクロースイソマルターゼの欠損
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024
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3起因酵素複合体の合成を制御する遺伝子の変異に酵素の先天性欠損の表現型を記載しました。第3染色体上の遺伝子の局在にデータを公開スクロースおよびイソマルトことを除いて、ラクターゼ欠乏症に似た病原性の変化 - その切断のないプレバイオティクス違反が腸dysbiosisの発展につながります。この疾患は、ときにのみ、砂糖とでんぷん、デキストリン（マルトデキストリン）、スクロースまたは子dopaivaniiの水を含む人工栄養製品の人生の最初の月で現れます。一般的に、疾患の症状は、離乳後に発生します。
ICD-10コード
E74.3。腸での炭水化物吸収の他の障害。
診断
診断は、糞便中の炭水化物の濃度を増加させて、代謝学的研究においてデンプン含有量を増加させることに基づいている。ラクターゼ欠損症のような診断の「ゴールドスタンダード」は、小腸粘膜の生検標本における酵素活性の決定であると考えられる。この方法は、異なるタイプのジサッカライダー不足をそれらの間で区別することを可能にする。
治療
治療は、スクロース、デキストリン、でんぷん、食用糖を除いて除脂肪食である。
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