糖質イソマルターゼ欠乏症
最後に見直したもの： 04.07.2025
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酵素複合体の合成を制御する遺伝子の変異によって引き起こされる先天性酵素欠乏症の3つの表現型が報告されています。この遺伝子の3番染色体における局在に関するデータも公開されています。病因的変化はラクターゼ欠乏症に類似していますが、ショ糖とイソマルトースはプレバイオティクスではなく、それらの分解阻害により腸内細菌叢の異常がより急速に進行するという違いがあります。この疾患は、生後1ヶ月以内に、デンプン、デキストリン（マルトデキストリン）、ショ糖を含む製品の人工栄養、または砂糖を添加した水を飲ませた場合にのみ発症します。通常、この疾患は補助食品の導入後に発症します。
ICD-10コード
E74.3. 腸管炭水化物吸収のその他の障害
診断
診断は、糞便検査におけるデンプン含有量の増加、および便中の炭水化物濃度の増加に基づいて行われます。ラクターゼ欠乏症の場合と同様に、診断の「ゴールドスタンダード」は、小腸粘膜生検における酵素活性の測定と考えられています。この方法により、様々なタイプの二糖類分解酵素欠乏症を鑑別することができます。
処理
治療は、ショ糖、デキストリン、デンプン、砂糖を除外した除去食から構成されます。
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