ブドウ糖-ガラクトースの吸収不良：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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グルコース - ガラクトースの吸収不良は、グルコース輸送タンパク質およびガラクトースの病理に関連する常染色体劣性型によって遺伝する疾患である。そのタンパク質をコードする22遺伝子の染色体に変異が存在する。腸内のこの病気では、単糖の吸収が損なわれ、浸透性下痢を引き起こし、すぐに脱水する。おそらく、腎臓の細管におけるグルコースの再吸収の違反です。フルクトースの吸収は損なわれない。
ICD-10コード
E74.3。腸での炭水化物吸収の他の障害。
症状
経腸栄養の最初の日から、酸っぱい臭い、腹痛および鼓腸を伴う頻繁な水便は、糖を発酵させる細菌によるガスの放出の増加と関連している。グルココルディアが可能です。ラクターゼ欠損症とは対照的に、この疾患は重度であり、脱水症状および下垂体肥大症の症状は急速に進行している。
診断
炭水化物の排泄量の増加、糞便、低血糖、グルココルチア、高ナトリウム血症との組み合わせで疾患を診断する。吸収の二次的な障害、例えば二糖不足の炎症性疾患（乳糖不含の食事の予約は患者の状態を改善しない）を伴う状態と区別する。
治療
フルクトースに基づく人工授乳用混合物の欠如は、新生児を経腸的に給餌することを困難にする。患者は、非経口または元素経腸栄養を必要とする。
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