グルコース・ガラクトース吸収不良：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
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グルコース・ガラクトース吸収不良症は、グルコース・ガラクトース輸送タンパク質の欠陥に関連する常染色体劣性疾患です。このタンパク質をコードする遺伝子の22番染色体に変異が生じる可能性があります。この疾患では、腸管における単糖類の吸収が阻害され、浸透圧性下痢を引き起こし、急速に脱水症状を引き起こします。尿細管におけるグルコースの再吸収が阻害される可能性があります。フルクトースの吸収は阻害されません。
ICD-10コード
E74.3. 腸管炭水化物吸収のその他の障害
症状
経腸栄養開始初日から、酸っぱい臭いを伴う水様便が頻繁に発生し、腹痛や鼓腸を伴うことがあります。これは、糖を発酵させる細菌によるガス産生の増加に伴って起こります。糖尿が起こる可能性もあります。ラクターゼ欠乏症とは異なり、この疾患は重症で、脱水症状と栄養不足の症状が急速に進行します。
診断
この疾患は、便中への炭水化物排泄量の増加、低血糖、糖尿、高ナトリウム血症の組み合わせで診断されます。二次的な吸収障害を伴う疾患、例えば二糖類分解酵素欠損症を伴う炎症性疾患と鑑別する必要があります（乳糖除去食を処方しても患者の状態は改善しません）。
処理
人工栄養用の果糖ベースの調合乳が不足しているため、新生児への経腸栄養は困難です。病気の小児には、経腸栄養または成分栄養が必要です。
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