十二指腸酵素、エンテロペプチダーゼ（エンテロキナーゼ）不全
最後に見直したもの： 23.04.2024
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深刻な未熟児における酵素の一時的不足だけでなく、エンテロキナーゼの先天性欠損が記載されている。エンテロキナーゼの欠乏に起因して、トリプシノーゲンのトリプシンへの翻訳が中断され、その結果、小腸におけるタンパク質の分裂が起こる。十二指腸病理では、ペプチダーゼ欠損症をもたらす十二指腸病の欠損も可能である。
先天性エンテロキナーゼの欠損症では、この疾患の症状は出生時に顕著である。小児には便が頻繁にあり、タンパク質欠乏の徴候が増えます。重大な低蛋白質血症では、浮腫性症候群があり、下垂体肥大症が発症する。
ICD-10コード
K90.4。他の分類されていない不耐性による吸収障害。
診断
診断は、十二指腸の内容物（粘膜からの洗浄液）を有する小腸粘膜の生検標本における十二指腸およびエンテロペプチダーゼの活性を測定することに基づいている。鑑別診断は他の水様性下痢で行われる。トリプシノーゲンの欠乏の臨床像はエンテロキナーゼの欠損に最も類似している。
治療
タンパク質欠乏に伴う浮腫性症候群では、アルブミンの非経口投与が示される。同時に酵素製剤を選ぶことで、食事中のタンパク質含量を増やしましょう。プロテアーゼを含む酵素製剤（メジム・フォルテ・クロン）を使用する必要があります。
予測
タイムリーな診断と修正により、見通しは良好です。
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