アミノ酸尿症およびシスチン尿症

アミノサピアランス（アミノ酸）は、尿中のアミノ酸の排泄量や尿中に通常は含まれていないアミノ酸（例えばケトン体）の存在量の増加です。

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原因 アミノ酸尿症およびシスチン尿症

大部分のアミノ酸の再吸収は、頂端膜上に5つの主輸送体を有する近位尿細管の上皮細胞によって行われる。さらに、いくつかのアミノ酸については、特定のベクターも存在する。

腎臓アミノ酸尿症は、対応する管状輸送体の遺伝的に決定された、またはまれにしか得られない機能不全を伴って発症する。

非心臓性アミノ酸尿症は、血液中の対応するアミノ酸の含有量が持続的に増加することによって引き起こされ、代謝および/または過度の形成を確実にする遺伝的欠損酵素で観察されることが最も多い。

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症状 アミノ酸尿症およびシスチン尿症

シスチンまたは二塩基性アミノ酸の排泄を伴うアミノ尿管

シスチン尿症は、二塩基性アミノ酸の排泄の増加と併せて、または孤立して存在する。シスチン尿症には3つのタイプがあります。

シスチン尿症の変異
 

タイプ	特徴	症状
私 II III	シスチンおよび二塩基性アミノ酸の腸内吸収がないことと組み合わせて シスチンの腸吸収の欠如と組み合わせるが、二塩基性アミノ酸の腸管吸収はない シスチンおよび二塩基性アミノ酸の腸内吸収が減少した	ホモ接合体においてのみシスチン尿症; ヘテロ接合性のアミノ酸尿症では存在しない ホモ及びヘテロ接合体におけるアミノサピアリア症; 後者では、その表現はより少ない ホモ接合体およびヘテロ接合体の両方でのアミノ糖尿症

「古典的」シスチン尿症は、常染色体劣性型に遺伝する疾患であり、原則として、このアミノ酸の腸内での吸収に違反します。腸内のシスチンの吸収が不十分であるという臨床的意義は小さい。

単離された高シスチン尿症は、二塩基性アミノ酸の排泄の増加と相まって、極めてまれにしか観察されない。一般に、これらの患者では、家族歴に負担をかけることはない。

シスチン尿症の臨床症状は、腎石症の強度に依存する。シスチン尿症、腎疝痛、  血尿症の患者では、尿路感染の傾向が観察される  。尿管の閉塞は、主に男性において起こることはまれである。シスチン腎石症の両側性により、腎不全が発症することがあります。

シスチン尿症のない2種類の分離された二塩基性アミノ酸尿症が記載されている。タイプ1は、アルギニン、リジンおよびオルニチンの排泄の増加を特徴とする。この疾患は常染色体劣性型に遺伝し、腎尿細管機能障害は腸内の二塩基性アミノ酸の吸収障害と結びつく。この疾患を有する患者による大量のタンパク質の消費は、血液中のアンモニウムイオン含有量の増加、および嘔吐、衰弱および意識障害を伴う重度のアルカロシスをもたらす。

2型の単離された二塩基性アミノ酸尿症では、アルギニン、リシンおよびオルニチンの排泄も増加するが、高アンモニア血症のエピソードは観察されない。

孤立性紅斑はほとんど診断されません。このバージョンの尿管機能不全は常に精神遅滞と組み合わされます。

中枢性アミノ酸の排泄を伴うアミノ酸尿症は、Hartnup病  および組織尿症によって表さ  れる。アミノ酸尿症の臨床症状は、この疾患の形態に依存する。

ハートナップ病は、この病気が最初に説明されたイギリスの家族の家族の名前にちなんで名付けられました。Hartnup病の中心には、中性アミノ酸の管状輸送体の不足がある。フィルタアラニン、アスパラギン、グルタミン、イソロイシン、ロイシン、メチオニン、フェニルアラニン、セリン、スレオニン、トリプトファン、チロシンおよびバリンの再吸収半分以上。ヒスチジンの再吸収は完全に損なわれる。ハートナップ病における腸内の中性アミノ酸の吸収も損なわれる。

ハートナップ病の症状は主に、トリプトファンから主に形成されるニコチンアミドの欠乏に関連する症状によるものである。典型的なものは、光皮膚炎（ペラグラなど）、小脳性の運動失調、感情的な不安定さ、時には精神遅滞である。

単離されたヒスチジン尿症の単一の観察が記載されている。全ての患者は、このアミノ酸の腸内吸収および精神遅滞を犯したと診断された。

イミノグリシン尿症およびグリシン尿症

イミノグリシン尿症は、プロリン、ヒドロキシプロリン、およびグリシンの排泄の増加を特徴とする常染色体劣性尿細管機能不全である。原則として、無症状です。

単離されたグリシン尿症もまた、良性の状態であり、明らかに常染色体優性型で遺伝している。時々、腎石症が観察される。

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ジカルボン酸の排泄を伴うアミノ酸尿症

ジカルボン酸（アスパラギン酸およびグルタミン）の排出が増加することは極めてまれであり、無症候性である。この管状機能不全と甲状腺機能低下症および精神遅滞との組み合わせについては記載されているが、それらの関係は確立されていない。

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フォーム

アミノサピアリアは腎臓と非腎臓に分かれています。

腎性アミノ尿症 

アミノ酸輸送の崩壊	病気
シスチンおよび二塩基性アミノ酸	"クラシック"シスチン尿症 単離された高シスチン尿症 二塩基性アミノ酸尿症 - タイプ1 型2 リシン尿症
中性アミノ酸	ハートナップ病 ジストチヌリア
グリシンおよびイミノ酸	イミノグリシン尿症 グリシン尿症
ジカルボン酸	Dikarbonovyeaminoatsidurii

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診断 アミノ酸尿症およびシスチン尿症

シスチン尿症の検査室診断

シスチン尿症の診断は、尿中のシスチン結晶の発見によって確認される。定量的な比色定量的シアン化ニトロプルシド試験をスクリーニングに使用する。

Hartnup病の診断は、クロマトグラフィーによる尿中の中性アミノ酸含量の研究によって確認されている。

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処理 アミノ酸尿症およびシスチン尿症

シスチン尿症の治療には、尿中のシスチン濃度の低下およびその溶解度の増加が含まれる。尿の絶え間ないアルカリ化（目標pH> 7.5）と多量の液体（4-10 l /日）の摂取を推奨します。

シスチン尿症におけるペニシラミンの使用の便宜性は、シスチンとの十分に可溶性のジスルフィド複合体を形成する能力に起因する。ペニシラミンは30mg / kghsutの投与量で処方される）、成人では、必要ならば、投与量は2g /日に増加する。ペニシラミンを服用している患者では、ネフローゼ症候群を伴う膜性腎症の発症リスクと関連して、尿中のタンパク質の排泄をモニターすることが必要である。

シスチン尿症の患者は食塩の摂取の制限を示した。シスチン腎石症の発症には、従来の外科的治療法が用いられる。

シスチン尿症のない単離された二塩基性アミノ酸尿症を有する患者は、タンパク質含量が低下した食事に従うことが推奨される。

ハートナップ病の治療には、ニコチンアミドが処方されている。