腎尿細管性アシドーシス

腎尿細管性アシドーシスは代謝性であり、SCF は通常は変化しません。

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原因 腎尿細管性アシドーシス。

近位尿細管性アシドーシスは、上皮細胞の重炭酸塩再吸収能力が低下することで発症します。ファンコニ症候群（原発性および続発性）においては、単独型近位尿細管性アシドーシスまたは近位尿細管性アシドーシスが観察されます。

孤立性近位尿細管性アシドーシスは、遺伝的に決定された炭酸脱水酵素活性の低下によって引き起こされるか、またはアセタゾラミドの長期使用に関連しています。

遠位尿細管性アシドーシスは、遠位尿細管の腔内への水素イオンの分泌がない場合、またはネフロンのこの部分にある上皮細胞による水素イオンの取り込みが増加しない場合に発生します。

形成のもう一つのメカニズムは、尿中緩衝剤（主にアンモニウムイオン）の利用可能性の低下であり、それらの形成の減少または間質での過剰な蓄積を伴います。

遠位尿細管性アシドーシスは常染色体優性遺伝（アルブライト・バトラー症候群）で遺伝する場合があります。

多くの疾患において、二次性遠位尿細管性アシドーシスが発生します。高カルシウム尿症や低カリウム血症は通常は発生しません。

二次性遠位尿細管性アシドーシスは、以下の場合に観察されます。

• 高ガンマグロブリン血症;
• クリオグロブリン血症;
• シェーグレン病および症候群;
• 甲状腺炎;
• 特発性線維性肺胞炎;
• 原発性胆汁性肝硬変;
• 全身性エリテマトーデス;
• 慢性活動性肝炎;
• 原発性副甲状腺機能亢進症;
• ビタミンD中毒;
• ウィルソン・コノバロフ病;
• ファブリー病;
• 特発性高カルシウム尿症;
• 甲状腺機能亢進症;
• 薬（アムホテリシンB）を服用している
• 尿細管間質性腎症（風土病性バルカン腎症、閉塞性尿路疾患）
• 腎移植腎症;
• 嚢胞性腎疾患（髄質海綿腎、髄質嚢胞腎）
• 遺伝性疾患（エーラスダンロス症候群、鎌状赤血球貧血）。

高カリウム血症を伴う遠位尿細管性アシドーシスを発症することがあります。その変異型の多くは、絶対的または相対的なアルドステロン欠乏と関連しています。

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症状 腎尿細管性アシドーシス。

腎尿細管性アシドーシス（近位型）の症状は現れないことが多い。

尿細管性アシドーシス（遠位型）の症状は、尿中へのカルシウムの喪失によって引き起こされ、くる病様骨変化、骨軟化症、病的骨折を伴うことがよくあります。尿中のカルシウム濃度の上昇を伴うアルカリ性尿反応は、カルシウム腎結石症の発症リスクを高めます。

オルブライト・バトラー症候群の症状は、成長遅延、重度の筋力低下、多尿、くる病（成人では骨軟化症）、腎石灰化症、腎結石症などです。この疾患の最初の症状は通常、幼少期に現れますが、成人期に初めて発症する症例も報告されています。

フォーム

腎尿細管性アシドーシスには近位型と遠位型の変異体が存在します。

高カリウム血症を伴う遠位尿細管性アシドーシスの変異

アシドーシスの原因	病気
ミネラルコルチコイド欠乏症	ミネラル欠乏症とグルココルチコステロイド欠乏症の併発 アジソン病 両側副腎摘出術 副腎組織の破壊（出血、腫瘍） 副腎酵素の先天性欠損症 21-ヒドロキシラーゼ欠損症 3b-ヒドロキシジヒドロゲナーゼ欠損症 コレステロールモノオキシゲナーゼ欠損症 アルドステロン単独欠乏症 家族性メチルオキシダーゼ欠損症 慢性特発性低アルドステロン症 小児期の一過性低アルドステロン症 医薬品（ヘパリンナトリウム、ACE阻害薬）
低レニン血症性低アルドステロン症	糖尿病性腎症 尿細管間質性腎症 閉塞性尿路疾患 鎌状赤血球貧血 非ステロイド性抗炎症薬
偽性低アルドステロン症	原発性偽性低アルドステロン症 スピロノラクトンの服用

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診断 腎尿細管性アシドーシス。

腎尿細管性アシドーシスの臨床検査

近位尿細管性アシドーシスでは、顕著な重炭酸尿、高クロール性アシドーシス、尿 pH の上昇が検出されます。

ナトリウム（重炭酸ナトリウムの一部として）の排泄増加により、低カリウム血症を伴う二次性高アルドステロン症がしばしば発症します。

遠位尿細管性アシドーシスでは、重度の全身性アシドーシスに加えて、尿 pH の顕著な上昇、低カリウム血症、高カルシウム尿症が観察されます。

尿細管性アシドーシス（遠位型）の診断には、塩化アンモニウムまたは塩化カルシウムを用いた検査が用いられます。尿pHは6.0以上である必要があります。尿pH値が5.5未満の場合は、遠位型尿細管性アシドーシスを除外する必要があります。

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処理 腎尿細管性アシドーシス。

腎尿細管性アシドーシス（近位型）の治療は、重曹の大量投与で行われます。クエン酸塩との混合薬の使用も可能です。重曹はチアジド系利尿薬と併用することが推奨されますが、チアジド系利尿薬は低カリウム血症を悪化させることがあるため、その場合はカリウム製剤の同時投与が必要となります。

尿細管性アシドーシス（遠位型）の治療は、重炭酸塩の投与で行われます。高カリウム血症型を伴う尿細管性アシドーシスには、ミネラルコルチコイドとループ利尿薬の投与が必要です。