三角頭症

乳児の頭が不規則な形をしており、頭蓋骨が三角形に見える頭蓋骨変形の形の先天異常は、三角頭症（ギリシャ語の trigonon - 三角形と kephale - 頭から）と定義されます。 [1]

疫学

頭蓋骨癒合症の有病率は、出生 10,000 人あたり約 5 人（一般人口では 2,000 ～ 2,500 人あたり 1 人）と推定されています。 [2]

頭蓋骨癒合症は症例の 85% で散発的であり、残りの症例は症候群の一部として発生します。 [3]

統計によると、内側前頭縫合糸の早期癒合は頭蓋骨癒合症の 2 番目に一般的な形態であり、三角頭症は新生児 5,000 ～ 15,000 人に 1 人の割合で発生します。この異常を持つ男児の数は女児のほぼ 3 倍です。 [4]

症例の約 5% で、この先天異常が家族歴に存在します。 [5]

原因 三角頭症

頭蓋骨の正常な形成は、一次成長と骨のリモデリングの中枢である頭蓋顔面結合部（関節）の存在によって起こります。頭の骨格の発達 特定の時間に閉じて骨を融合させます。 [6]

前頭骨（osフロンターレ）新生児の頭蓋骨 2つの半分で構成され、その間に垂直な線維接続があります-前頭内側縫合糸またはメトピック縫合糸（ギリシャ語のメトポン-額に由来）は、鼻の後ろの上部から額の正中線を通って前泉門まで伸びています。これは、乳児期（生後 3 ～ 4 か月から 8 ～ 18 か月）の間に成長しすぎる唯一の線維性頭蓋縫合糸です。 [7]

こちらもご覧ください。 -頭蓋骨は出生後に変化します

三角頭症の原因はメトピックです頭蓋骨癒合症 （頭蓋骨狭窄症）または異所性癒合症（ギリシャ語の syn - 一緒に、osteon - 骨に由来）、すなわち、頭蓋骨円蓋の骨が前頭内側縫合線に沿って互いに固定される時期尚早（生後 3 か月未満）の固定融合です。したがって、頭蓋骨癒合症と三角頭症は原因と結果として、または病理学的過程とその結果として関連しています。 [8]

ほとんどの場合、小児の三角頭症は原発性（孤立性）頭蓋骨癒合症の結果ですが、その正確な原因は不明です。孤立性頭蓋骨癒合症は、おそらく遺伝的要因と環境的要因の組み合わせにより散発的に発生します。 [9]

しかし、三角頭症は、染色体異常やさまざまな遺伝子の変異によって生じる先天性症候群の一部である可能性があります。これらには、オピッツ三角頭症候群 (ボーリング・オピッツ症候群)、アパー症候群、ロイス・ディーツ症候群、ファイファー症候群、ジャクソン・ワイス症候群、頭蓋顔面骨形成異常症、またはクルーゾン症候群、ヤコブセン、セトレ・ショッツェン、ミュンケ症候群。このような場合、三角頭症は症候群性三角頭症と呼ばれます。 [10]

出生時の脳のサイズは通常成人のサイズの 25% ですが、生後 1 年の終わりまでに成人の脳の約 75% に達します。しかし、原発性脳成長遅延では、いわゆる二次性頭蓋骨癒合症が起こる可能性があります。遅延の病因は、代謝障害、一部の血液疾患、化学物質（医薬品の組成物を含む）の胎児に対する催奇形性影響に関連しています。 [11]

専門家によると、小児期に単独の頭蓋骨癒合症または先天性症候群の結果として治療を受けなかった成人の三角頭症は、生涯にわたって持続します。 [12]

危険因子

専門家は、三角頭症（およびその原因としての異所性頭蓋骨癒合症）の主な危険因子は遺伝的であると考えています。過去 20 年間で、その変異が乳児の頭蓋骨の早期不動固定化に関連する遺伝子が 60 個以上特定されています。

胎児の位置異常、子宮内低酸素症、多胎妊娠、アルコール、薬物使用、または赤ちゃんを抱いている間の喫煙の場合、頭蓋顔面結合症およ​​び一般的な骨形成（骨形成）異常のリスクが増加します。 [13]

病因

一般的な理論によれば、三角頭症の病因は妊娠初期の胎児の骨形成障害にあり、同定性頭蓋骨癒合症の新生児ではランダムな染色体異常が検出されるため、ほとんどの場合遺伝的要因によって引き起こされます。たとえば、9p トリソミーは最も頻度の高いものの 1 つであり、頭蓋顔面および骨格の欠陥、精神および精神運動発達の遅れを引き起こします。 [14]

内側前頭縫合糸の融合が早すぎるため、頭蓋骨のこの領域での成長は困難です。前頭蓋窩の短縮により、前頭骨の横方向の成長が制限されます。額の正中線に沿って骨の隆起が形成されます。眼窩を形成する骨の収束と側頭骨の陥没があります。 [15]

しかし、他の領域の頭蓋骨の成長は続いています。頭蓋骨の後部の代償性の矢状方向（前後方向）および横方向の成長（頭頂後頭部分の拡張を伴う）、および上部の垂直方向および矢状方向の成長があります。顔の。これらの異常の結果、頭蓋骨は不規則な形状、つまり三角形になります。

症状 三角頭症

三角頭症の主な症状は、頭の形と外観の変化です。

• 頭のてっぺんから見ると、頭蓋骨は三角形の形をしています。
• 狭くなった額。
• 前頭骨に尖った（竜骨状の）形状を与える、額の中央に沿って走る顕著な、または明白な隆起（骨の突起）。
• 眼窩上部の変形（眼窩上隆起の平坦化）および低視床症（両眼間の距離の減少）。

前頭（前方）泉門も早期に閉じる可能性があります。

症候群性三角頭症には他の異常や兆候もあります子供の精神薄弱。 [16]

合併症とその結果

重篤な場合、この先天異常は頭蓋内圧の上昇を伴い、嘔吐、頭痛、食欲低下を引き起こします。 [17]

さらに、頭蓋内圧の上昇は重度の脳損傷を引き起こし、認知障害や発達遅延につながる可能性があります。 [18]

診断 三角頭症

三角頭症は、出生時または出生直後数か月以内に診断されます。ただし、それほど重度ではない異所性頭蓋骨癒合症の所見は、幼児期まで検出されない場合があります。

頭蓋骨の病態を視覚化するために、頭部CTや超音波による機器診断が行われます。 [19]、 [20]

差動診断

鑑別診断は、症候群性欠損と孤立したメトープ性癒合症を区別するために必要であり、そのために小児が治療を受けます。遺伝子型検査。

処理 三角頭症

一部の小児では、異所性癒合症のケースは非常に軽度であり（額に目立ったしわがあるだけで、他の症状がない場合）、特別な治療は必要ありません。 [21]

重度の三角頭症の治療は外科的であり、頭の形を矯正して脳の正常な成長を可能にする手術と、顔の骨の変形を外科的に矯正する手術で構成されます。 [22]

この外科的介入（同所性縫合糸切除術、眼窩縁変位および頭蓋形成術）は、生後 6 か月までに行われます。子供は1歳になるまで監視されます。生後数年間、子供は定期的に検査を受け、言語、運動、または行動に問題がないことを確認します。 [23]

防止

この先天性欠損症を予防する方法はまだ開発されていませんが、遺伝カウンセリングにより、不治の頭蓋脳病変を持った子供の誕生を防ぐことができます。

また、胎児の頭蓋骨癒合症は、妊娠第 2 期および第 3 期に胎児の頭部の出生前超音波検査で検出できます。

予測

予後は、脳の神経認知機能に影響を与える頭蓋骨変形の程度に大きく依存します。そして、矯正手術が行われない限り、三角頭症の子供たちは、健康な子供たちと比較して、全体的な認知能力、言語能力、視覚能力、注意力、行動上の問題が劣ります。