萎縮の萎縮（girate）
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ローブ脈絡膜萎縮（萎縮girate） - 脈絡膜と色素上皮の萎縮の典型的な臨床像と、常染色体劣性様式で遺伝される疾患。すでに病気の初期に視界が狭くなり、夜間視力および視力が低下し、ERGが欠如している。眼底の変性変化の重症度は、視力と相関しない。萎縮を旋回（原因遺伝子ornitinketoatsidaminotransferazyにおける突然変異に脈絡膜及び網膜の萎縮） - オルニチンの分解を触媒する酵素。酵素欠乏は、血漿、尿、脳脊髄液および眼内液中のオルニチンレベルの上昇をもたらす。
継承のタイプは常染色体劣性である。それは、軸索近視およびニクタロピアを伴う生後2年で現れる。
この病気の病理徴候は、血漿中のアミノリチン酸の含有量が10〜20倍に増加することである。
[1]
症状（症状の順）
- 脈絡膜萎縮の末梢領域および硝子体の変性変化。
- 合併する傾向は、オラサラータに面したホタテ貝殻の形成に伴って変化する。
- 無傷の中心窩を最後の段階まで保存しながら、末梢および中心部に徐々に広がる。
脈絡膜症と比較して、網膜血管の著しい薄化がある。
- 網膜電図は病理学的、後で絶滅した。
- 眼球電図は、病気の後期段階で異常である。
- PHAGは、正常領域と萎縮領域との間の明確な境界を明らかにする。
特徴的な眼科的特徴は、ゾーンを正常な絨毛毛細管層から分離する境界線である。変化の存在は、PHAGの結果を確認する。このプロセスは、中央周辺部から始まり、眼底の周辺部と中心部の両方に広がる。
何を調べる必要がありますか？
萎縮性腎症（腎臓）の治療
2つの臨床的に異なるサブタイプが萎縮は、血清および尿中のオルニチン濃度を正常化することが可能であるピリドキシン（ビタミンB6、答えへの依存にしてありを旋回している。ビタミンB6フォームに敏感が通常より少ないハード、ゆっくりと進行起こる。リードオルニチンの含有量が低減してダイエットオルニチンの濃度を低下させ、進行を遅くする。
この疾患の治療におけるビタミンB 6の使用は、血漿中のオルニチンのレベルを低下させるため、病原的に正当化される。しかし、ほとんどの患者は、ビタミンB 6の導入に反応しないので、治療の主な方法は、タンパク質（特にアルギニン）の含有量が少ない食事である。最近、実験で遺伝子治療を試みる試みがなされている
予後は好ましくなく、4〜6十年間の失明の原因は「地理的」萎縮である。白内障、嚢胞性黄斑浮腫または網膜上皮膜の形成のために視力低下が早期に起こる可能性があります。