黒内障レーバー：原因、症状、診断、治療

Leberの先天性黒内障は、出生時に観察される網膜色素変性（最も一般化された形態）の最も重篤な症状である。 - 全身症状を伴う非常にまれな重篤な疾患。

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Leberの黒内障の原因は何ですか？

疾患の原因は、色素上皮細胞と光受容体の分化がないことである。

多くの場合、常染色体劣性タイプの伝染があり、最近、ロドプシンの遺伝子の突然変異を含む2つの異なる遺伝子に関連していました。現在、Leberの黒内障は、スティックとコーンが影響を受ける異種の疾患グループとみなされています。

アメーバ症候群の症状

主な症状：中央ビジョンの欠如、未登録または重度の非正規ERG、眼振。先天性黒内障レーバーの診断は非常に困難な患者は、症状の斜視、円錐角膜、遠視度の高い、神経学的および神経筋疾患、難聴、精神遅滞を明らかにし、他の全身性疾患であることができるので。失明は、出生時または生後数ヶ月で明らかに。ビジョンは明るい光で多くの子供たちに改善しました。

この病気では、子供たちはどちらかのブラインド生まれているまたは約10歳で自分を見失います。放浪の視線と眼振、人生の最初の数ヶ月でマークされています。人生の最初の3-4ヶ月の間に、ほとんどの親は、彼らが決まったオブジェクトや光に反応、ブラインド生まれた子供の典型的な代表的な眼の症状を持っていないと言います。幼児の眼底は正常に見えるかもしれないが、時間をかけて病理学的変化は、必要に応じて表示されます。眼症状がタイプ塩と胡椒、網膜および色素蓄積中の顔料の移行、脈絡膜の色素上皮および毛細血管の萎縮による非色素性病巣への色素沈着過度の眼の後極における種々の顔料の変更を含む、少なくとも - 周囲及び平均円周上に複数の不均等配置黄色がかった白い斑点網膜。眼底の周辺の骨細胞の形で色素沈着は、レーバー先天性黒内障とほぼすべての患者は8-10歳で検出された、しかし、これらの堆積物は、風疹と発疹に似ている、非常に小さくすることができます。光学ディスクは、一般的に淡い、網膜の血管が狭くなりました。眼底の変化は通常進行が、典型的な網膜色素変性症機能変化（視力、視野、ERG）とは異なり、典型的には、元の調査と同じです。結局、15年後、レーバー先天性黒内障の患者に円錐角膜を開発することができます。

黒内障葉の診断

顕微鏡検査では、光受容体およびマクロファージの拒絶された外側セグメントからなる網膜下封入体が、眼に見える白い斑点に対応する領域において同定される。ロッドの外部セグメントは存在せず、少数の改変コーンが保持され、他の細胞要素は未分化の光受容体および色素上皮の胚細胞である。

鑑別診断は、視神経の優性萎縮を伴い、視力予後がより良好であり、風疹および先天性梅毒の同様の変化を伴って行われる。

鑑別診断に基づいている先天性のレーバー先天性黒内障、の主な症状は、正常または正常以下のいずれか、視神経の萎縮ながら、鋭く梅毒および風疹ERG ERG未登録または正常以下のいずれかです。レーバー先天性黒内障可能な異なる一般的な神経と神経変性疾患、脳萎縮は、精神遅滞、腎臓病をマーク。しかし、Leberの先天性黒内障児の知的発達は正常である可能性があります。

黒内障の診断基準Leber：

• 瞳孔反射は弛緩性または不在性である。
• 視力の低下にもかかわらず、眼底の変化は起こり得ない。
• 最も一般的な症状は、末梢脈絡膜萎縮および色素の再分布の領域である。
• 他の症状：視神経乳頭の浮腫、「胡椒の塩」のタイプの変化、拡散した白斑、黄斑および黄斑病のタイプによる「ウシの眼」。
• 視神経乳頭の蒼白および小動脈の口径の減少は眼科的症状と同時に現れる。

その他の眼症状：

• ハイパーメトリア、円錐角膜、角膜グロブス。
• 白内障は人生の第二十年に発生する可能性があります。
• 眼振、眼球運動を妨げる眼振、斜視。
• 特徴的な症状は、眼球の頻繁な擦りが眼球の眼窩へと導き、眼窩脂肪組織の再吸収を生じる眼球麻痺症候群である。

網膜電図は、原則として、正常な眼底の初期段階でも記録されない。

予測は極めて不利です。精神遅滞、難聴、てんかん、中枢神経系および腎臓の異常、骨格の先天性奇形および内分泌機能不全を伴うことがあります。

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