記事の医療専門家
新しい出版物
若年性網膜弛緩症：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
X連鎖性若年性網膜分離症は、性別に関連する遺伝性の硝子体網膜変性症です。視力は生後10年以内に低下します。この疾患は、患者の50％に周辺網膜分離症を伴う両眼性黄斑症を特徴とします。ミュラー細胞の欠陥により、神経線維層と残りの感覚網膜に分裂が起こります。先天性網膜分離症とは異なり、後天性網膜分離症は網膜外層に分裂が起こります。男性が罹患します。遺伝型はX連鎖性、遺伝子RS1です。5～10歳で黄斑症による読書困難を訴えて発症します。まれに、小児期に斜視や眼振を呈し、顕著な周辺網膜分離症を伴い、眼球出血を伴うこともあります。 X染色体網膜分離症の発症に関与する RS1 遺伝子は、22 番染色体の短腕に位置します。
[ 若年性網膜分離症の症状
網膜剥離は若年性網膜分離症の主な臨床徴候です。網膜神経線維層で発生します。網膜分離症は、網膜を支持するミュラー細胞の機能不全に起因すると考えられています。網膜分離症は、金銀色の領域で表される網膜の栄養障害を伴います。壁の透過性が高まった異常血管によって、白い樹木のような構造が形成されます。色素に囲まれた巨大な網膜嚢胞が、しばしば網膜周辺部に形成されます。この形態は水疱性と呼ばれ、通常は幼児に見られ、斜視や眼振を伴います。網膜嚢胞は自然に陥没することもあります。網膜分離症が進行するにつれて、グリア細胞の増殖、網膜血管新生、多発性弓状破裂、眼球出血、または嚢胞腔への出血が発生します。硝子体内に線維性帯、無血管性または血管性の膜、および空胞が認められます。これらの帯が網膜に癒着することで張力（牽引力）が生じ、牽引性網膜裂孔および網膜剥離を引き起こします。黄斑部には星型のひだ、または星型（「車輪のスポーク」）の放射状線が観察されます。視力は著しく低下します。
- 中心窩裂では、最小の嚢胞腔が「車輪のスポーク」のように配列しています。赤色光のない光の下では、より鮮明な画像が見られます。時間の経過とともに、放射状のひだは目立たなくなり、中心窩反射はぼやけて見えます。
- 末梢性脳裂は、ほとんどの場合、下側頭葉に局在し、広がることはありませんが、一連の二次的変化を経る可能性があります。
- 内層は内境界膜と神経線維層のみで構成され、楕円形の開口部が生じることがあります。
- まれに重篤なケースでは、欠陥が融合し、浮遊する網膜血管が「ガラスのベール」のように見えることがあります。
- その他の症状には、血管周囲カフ、周辺網膜の金色の輝き、鼻側の網膜血管の退縮、網膜斑点、網膜下滲出液、新生血管形成などがあります。
「車輪のスポーク」 - 先天性網膜分離症における黄斑症（P. モース提供）
合併症：硝子体出血、網膜剥離空洞、網膜剥離。
あなたを悩ましているのは何ですか？
何を調べる必要がありますか？
若年性網膜分離症の治療
網膜レーザー凝固術および外科的治療。網膜剥離の場合は、硝子体切除術、パーフルオロカーボンまたはシリコーンオイルを用いた硝子体内タンポナーデ、および強膜外バックリング術が行われます。