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ゴールドマン病：原因、症状、診断、治療
アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 07.07.2025
最後に見直したもの： 07.07.2025
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ゴールドマン・ファーブル病は、常染色体劣性遺伝による進行性硝子体網膜ジストロフィーであり、骨小体を伴う網膜色素変性症、網膜分離（中心網膜および周辺網膜）、および硝子体の変化（膜形成を伴う変性）が組み合わさった特徴を示します。合併症として白内障がよく見られます。ゴールドマン・ファーブル病の一般的な合併症は網膜剥離です。
ゴールドマン・ファーブル病の症状
機能的症状はゴールドマン・ファーブル病の臨床症状に一致します。薄暮時の視力低下と夜盲症は、5～10歳で既に認められます。視力低下、輪状暗点、または求心性視野狭窄が認められます。暗順応障害も認められます。主な症状の一つは、ERG（電気生理学的電気生理学的電位）が記録不能または著しく正常範囲を下回ることです。
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ゴールドマン・ファーブル病の治療
ゴールドマン・ファーブル病には現在、効果的な治療法はありません。網膜の微小循環と代謝を改善する薬剤が処方されます。網膜剥離の場合は、外科的治療が行われます。