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アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 07.07.2025

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ワグナー病は、常染色体優性遺伝による硝子体網膜ジストロフィーの総称です。ワグナー病の発症に関与する遺伝子は、5番染色体長腕に局在しています。

ワーグナー病の主な臨床症状は、しばしば高度の近視と、網膜前膜と「光学的に空虚な」硝子体、網膜分離、網膜ジストロフィー、および色素上皮化です。10～20歳で既に水晶体の混濁が認められ、急速に進行します。続発性緑内障や網膜剥離がしばしば観察されます。

診断は、家族歴、生体顕微鏡検査、眼底検査、視野検査、網膜電図検査、蛍光眼底血管造影検査の結果に基づいて確定されます。視野検査では、同心円状の視野狭窄が認められ、まれに輪状暗点が認められます。ERGは著しく正常範囲を下回ります。

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