シュタルガルト病

シュタルガルト病（zheltopyatnistoe眼底、zheltopyatnistayaジストロフィー） - 色素上皮に始まり、10〜20歳で視力に二国間の減少を明らかに網膜の黄斑部の変性。

Stargardt病はK. Stargardtによって20世紀初めに記載されました。多発性眼瞼画像を有する黄斑領域の遺伝病として：「ブロンズブロンズ」、「ブルズアイ」、脈絡膜の萎縮など。

位置クローニングにより、ABCRと呼ばれる光受容体で発現されるシュタルガルト病の遺伝子の主な遺伝子座が決定された。Stargardt病の常染色体優性遺伝型では、染色体13qおよび6ql4における突然変異遺伝子の局在が確立された。

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スタルガルト病の症状と診断

近年で行わ遺伝学的研究の結果は、臨床像の違いにもかかわらず、網膜色素変性症、スタルガルト病、眼底zheltopyatnistoeと年齢に関連した黄斑変性症は、対立遺伝子疾患遺伝子座のABCRある、ことを示しています。

「雄牛の目」の現象は、視力低下の輪が広がる暗い中心として眼科的に見ることができ、次に色素沈着リングが続く。正常なバックグラウンドにおける典型的な「強直な目」の現象を伴うPHAGでは、蛍光の欠如ゾーンまたは目に見える脈絡膜毛細血管を伴う低蛍光が現れる。眼底の中央ゾーン中の顔料の量が組織学的に著しい増加、隣接する網膜色素上皮及び萎縮および肥大組み合わせ色素上皮の萎縮。黄斑部に蛍光が存在しないのは、フルオレセインのスクリーンである網膜リポフスチンの色素上皮に蓄積するためである。さらに、リポゾスチンは、リソソームの酸化機能を弱め、網膜色素上皮細胞のpHを上昇させ、膜の完全性を失う。

黄斑部に変化のない、まれな形態の黄色腫のジストロフィーがあります。この場合、黄斑と赤道との間に、様々な形状の複数の黄色い斑点が見られる：丸みを帯びた、楕円形の、細長い、互いに分離して合体するか、または沈降することができる。時間が経つにつれて、これらのスポットの色、形、サイズが変わる可能性があります。PHAG上の画像もまた変化する：過蛍光を伴う領域は低蛍光性になり、網膜色素上皮の萎縮に対応する。

シュタルガルト病を有する全ての患者において、異なるサイズの相対的または絶対的な中心の暗点が、プロセスの分布に応じて同定される。黄色の視差のあるジストロフィーでは、黄斑部に変化がない場合でも視野が正常になることがあります。

大部分の患者では、重症の重症型、赤色 - 緑色の異常症候群またはより顕著な色覚の変化がある。黄色の視差のあるジストロフィーでは、色覚は正常である可能性があります。

シュタルガルトのジストロフィーにおける空間的コントラスト感度は、空間周波数の高い領域（「円錐形ジストロフィー」パターン）における平均値および完全な欠如を伴う全周波数範囲において有意に変化している。コントラスト感度は、網膜の中央領域に6〜10°以内には存在しない。

変性の初期段階で、およびシュタルガルトジストロフィーzheltopyatnistoy ERGおよびEOGが正常範囲のままで、ERGコンポーネントとインジケータを減少コーンの開発の段階で非正規EOGあります。現地のERG - 病気の初期段階ですでに異常な状態にあり、病気が進行するにつれて登録抹消されます。

シュタルガルト病の鑑別診断は、円錐ジストロフィー、若年性網膜、vitelliformnoy黄斑ジストロフィー、重症妊娠中毒症で取得薬物ジストロフィー（例えば、網膜症hlorokvinovoy）のコーンロッド・アンド・スティックの、円錐の支配的なプログレッシブ中心窩ジストロフィーで行われるべきです。

シュタルガルト病の治療

病原的に根治的な治療はない。光の影響を防ぐため、サングラスを着用することをお勧めします。