ダイヤモンド - ブラックファイン貧血

Diamond-Blackfenの貧血は子供の部分赤血球形成不全の最も有名な形態です。この病気は、1938年に病気の特徴的な徴候を有する4人の子供を記述した著者の名前を付けられた。

ダイヤモンド・ブラックファイン貧血の計500例以上が報告されており、症候群の頻度は100万人の出生あたり4-10例と推定されており、少年と少女の比率は約1：1である。ダイアモンド・ブラックファイン貧血の全症例のうち、家族性の症例が10〜20％であり、この病気は一卵性双生児で診断された。常染色体優性と常染色体劣性遺伝の経路として証明されています。ダイアモンド・ブラックフェン貧血症例の80〜90％が生後1年間に診断され、患者の25％は誕生時にすでに貧血が検出されています。高齢の小児におけるDiamond-Blackhead貧血の診断は、獲得したPKAAの形態を除いて慎重に行うべきである。Diamond-Blackplet貧血の症例の約25〜30％は、S19リボソームタンパク質遺伝子の変異と関連しており、その重要性は赤血球新生にとって未知である。この疾患の発症に関連する別の染色体遺伝子座は8p22-p23である。

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原因と病因

ダイヤモンド・ブラックファイン貧血は、おそらく常染色体劣性遺伝型の遺伝病であり、男女間で同じ頻度である。疾患のメカニズムのうち異常赤血球前駆細胞は、細胞媒介性および体液性プレゼンス赤血球新生阻害剤の骨髄抑制におけるそれらの微小環境を欠陥示します。疾患の永久的な徴候について、赤血球骨髄内のユニットの数を減らす血液中のエリスロポエチンのレベルを増加させ、骨髄細胞の追加の欠陥が挙げられます。

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Diemond-Blackfen貧血の症状

症状は蒼白や重度の貧血の他の症状に限定されます。増加した肝臓および脾臓は、疾患の代表的ではないが、将来的に起因する線維症および/または鉄過剰電流および輸血後のB型肝炎に起因する肝硬変の形成及びCは、肝脾腫、典型的な症状になります。

Diamond-Blackfang貧血の患者では、先天性発達異常が特徴的であるが、そのスペクトルおよび重症度はFanconi貧血と有意に異なる。特徴は、ダイヤモンド・ブラックヘッド貧血の慢性経過でもあります。患者の一部は、より頻繁に思春期に、自発的な寛解を記録する。Diamond-Blackfenの貧血 - プレクレケミック症候群：AMLが少なくとも8人の患者で発生した。

診断

ダイアモンド・ブラックヘッド貧血の診断基準：

• ノーマクロミック、しばしば大球性貧血;
• 深い網状赤血球減少症;
• 赤血球前駆細胞の含有量が単離された正常細胞骨髄;
• 正常またはわずかに減少した顆粒球の数;
• 正常またはわずかに上昇した数の血小板を含む。

胎児ヘモグロビンのレベルは、増加させることはできるが、診断徴候として役立たない。まれに、骨髄中の生活の最初の数ヶ月以来、貧血ダイヤモンドブラックファンを持つ患者は、白血病の誤診断につながる白血病性芽球と誤解することができプリミティブ赤芽球の数を、増加しません。年齢とともに、trepanobiopsyによって決定された骨髄細胞は、大幅に低下することがあり、一部の患者は、軽度の血小板減少症を開発します。赤血球や赤血球コロニー形成単位のburstobrazuyuschih単位 - 専門の研究では、赤血球産生のコミット前駆体の数の急激な減少を明らかにしました。Diamond-Blackfang貧血患者のエリスロポエチン濃度は急激に上昇する。

Diamond-Blackfenの貧血を区別するには、主にTEDの子どものPKAAの他の形態から必要です。症候群の臨床的徴候と独立した解消の前のヘモグロビンの正常レベルの記録はダイヤモンド・ブラックヘッド貧血に対して証言する。

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Diemond-Blackfen貧血治療

ダイヤモンド・ブラックヘッド貧血の治療における薬物の唯一の有効なグループは、グルココルチコステロイドである。通常、治療はプレドニゾロンを1日当たり2mg / kgの用量で開始する。網状赤血球応答は2週間で予想され、続いてヘモグロビンが増加する。プラトー上のヘモグロビン値の放出後、プレドニゾロンの用量を徐々に最小限に減らして、ヘモグロビンレベルを90g / l以上に維持する必要があります。しばしば、血液学的応答を維持するためには、2.5-5mg /日または1日おきの用量で十分である。標準用量のプレドニゾロンが応答されない場合、より高い用量、すなわち1日当たり5mg / kgを使用することが正当化される。高用量は、パルス療法レジメンで7日間使用され、続いて2週間休憩が行われる。全部で3〜4パルス療法。答えに達すると、コース間の間隔を広げたり、標準用量でグルココルチコステロイドの1日摂取量に患者を移したり、最小有効用量まで減らしたりすることができます。その高い人気にもかかわらず、超高用量のメチルプレドニゾロン（30〜100mg / kg）の使用は、その高い有効性を証明していない。一般に、患者の約70％がグルココルチコステロイドの使用に敏感であるが、その後応答する患者の20％がそれらに耐性を示す。興味深いことに、主にグルココルチコステロイドに反応しなかった患者のいくつかはその後の試みで反応したので、グルココルチコステロイドによる試験治療は時々（1〜2年で1回）更新するべきである。

研究室の前提条件にもかかわらず、Diamond-Blackfang貧血患者のインターロイキン-3およびエリスロポエチン治療は、全く効果がなかった。ダイヤモンド - 黒血病貧血患者の治療において、シクロスポリンの場所は、成功した治療のいくつかの別個の報告にもかかわらず、疑わしい。同種骨髄移植は、グルココルチコステロイド治療に対して感受性でない場合、HLA遺伝子型兄弟の患者に提供することができる。

グルココルチコステロイドは、有能な慢性輸血およびキレート療法deferroksaminomおよび/またはデフェリプロンを行う必要が無効であるか、または許容できない長期の副作用（骨粗鬆症、成長障害、糖尿病、白内障、クッシング症候群）を引き起こす用量で有効である患者。

予測

文献には、Diamond-Blackfinの貧血を呈する200人の子供が挙げられ、22.5％が自発的寛解を示し、41.8％がコルチコステロイド依存性を有する; 35.7％ - 輸血依存寛解; 27.6％の子供が死亡した。