小児の主な腎臓病

小児の腎臓病を診察する際には、母親または（年齢が上の場合は）小児に排尿障害の有無とその発症時期について注意深く問診することが非常に重要です。患者の尿量を把握することも重要です。頻尿（頻尿）や排尿時の痛みはありますか？

お子さんがどれくらい水を飲んでいるか、喉の渇きがあるかどうかを把握することが重要です。いつ症状が現れたか、現在の病気の前に何があったか、過去に急性呼吸器疾患、扁桃炎、猩紅熱にかかったことがあるか、予防接種を受けたことがあるか、病気や予防接種から何日後に排尿障害が現れたかなどを調べます。

病歴からは、腎臓病に特徴的な多くの症状を特定することができます：頭痛、腰痛、浮腫の出現、皮膚の色の変化（蒼白 - 腎炎、特にネフローゼ成分を伴う、淡い灰色 - 腎盂腎炎など）など。

小児の腎臓病を検査すると、皮膚の色の変化（顔面蒼白、むくみ）が特徴的であり、腎炎顔貌を示します。

特徴的な「腎性」または「大理石模様」の蒼白は、血管痙攣（血圧上昇を伴う）または浮腫による血管の圧迫によって引き起こされます。稀に、貧血によって蒼白になることもあります。

浮腫症候群にもいくつかの臨床的特徴があります。軽度の浮腫症候群では、体重増加、利尿作用の低下、皮膚水分量試験で認められる水疱の吸収促進が認められ、まれに眼瞼の軟化が認められることがあります。びまん性腎疾患では、明らかな浮腫（末梢浮腫、胸水、腹水、さらには浮腫様浮腫）が認められます。これらの浮腫は非常に急速に形成されることがあります。

腎臓疾患における浮腫は、最初は顔面に現れ、体幹や四肢にはそれほど現れません。隠れた浮腫を検出するために、患者の体重を系統的に測定し、マクルーア・アルドリッチ社の「水疱試験」を用いて組織の親水性を測定します。細い針の付いた注射器で等張塩化ナトリウム溶液0.2mlを前腕の皮内に注射すると、皮膚に水疱が形成されます。この水疱は、生後1歳までの健康な乳児では15～20分、1歳から5歳までは20～25分、それ以上の年齢の児童および成人では40分で吸収されます。

腹水の進行に伴って腹部の形や大きさが変化するので注意が必要です。

病因としては、循環血液量および血管外液量の増加、低アルブミン血症および低酸素血症の発現が挙げられます。その後、レニンおよびアルドステロンの産生増加に伴い、血液量減少が進行します。心房性ナトリウム利尿ペプチドの分泌が減少し、尿中へのナトリウム排泄量が減少します。

疼痛症候群は排尿困難を併発することが多く、尿路の器質的閉塞（尿路の発達異常）または機能的閉塞、そして腎被膜の伸展によって特徴付けられます。疼痛は下腹部と腰部に限局し、尿管に沿って鼠径部まで放散します。疼痛症候群は、腎臓および尿路における微生物による炎症プロセス（膀胱炎、尿道炎）に特に特徴的です。

高血圧症候群は通常、生体アミンなどの血管収縮物質の含有量の増加とレニン-アルドステロン-アンジオテンシン系の活性化を伴って発症し、収縮期血圧と拡張期血圧の両方において等しく血圧が上昇します。これに伴って蒼白と頭痛が起こります。高血圧症候群は、特に急性および慢性腎炎、腎動脈の奇形および疾患、急性および慢性腎不全に特徴的に現れます。一方、慢性腎不全の形成前の代謝異常性腎症および尿細管症では、血圧の低下という逆の現象が観察されます。

びまん性腎病変では、高血圧が観察されますが、これは一過性の場合もあれば、長期にわたる場合もあります。腎炎に伴う高血圧に関連して、心房の境界の変化（左への拡張）がしばしば観察され、特に心尖部ではI音の増強が聴取され、右側の第2肋間（大動脈）ではII音の増強が聴取されます。

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急性糸球体腎炎（連鎖球菌感染後）

急性糸球体腎炎（連鎖球菌感染後）は、学齢期の小児に最も多く見られ、鼻咽頭または呼吸器の連鎖球菌感染後、一定期間が経過した後に自然に発生します。頻度ははるかに低いものの、他の部位の感染後に腎炎が発生することもあります。A群β溶血性連鎖球菌感染後の経過時間は7～14日です。症状は、全身倦怠感、頭痛、脱力感で、徐々に顔色が蒼白になり、軽度の皮膚腫脹がみられます。特に、眼瞼、手背、足の甲に浮腫がみられます。尿の色は「肉汁」のような色に変化し、尿量はわずかに減少します。尿検査では、赤血球数の増加、タンパク質量の増加、白血球円柱、赤血球円柱が認められます。比較的稀ではありますが、重症の兆候として、血圧が上昇し、痙攣症候群を伴う脳症発作が起こることがあります。血圧が急激に上昇すると、心臓代償不全のリスクが高まります。

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ネフローゼ症候群

この症候群、または症状の複合体は、主に就学前の子供に見られ、腎臓自体と全身性の病気の両方の広範囲にわたる病気に関連している可能性があります。ネフローゼ症候群の基準は、3つ組であると考えられています：さらに、顕著に発現したタンパク尿、低アルブミン血症、および浮腫。後者は、眼窩周囲または顔全体に広がるだけでなく、かなり広範囲に及ぶこともあり、浮腫性の漏出液が空洞に蓄積するのを伴い、最も頻繁に見られるのは腹腔内の腹水の形で、次に胸膜腔（胸水）に蓄積します。ネフローゼ症候群は、持続性の腹痛、嘔吐、下痢を伴うことがよくあります。広範囲の浮腫、嘔吐、下痢を伴う血液量減少は、動脈性低血圧と循環虚脱につながります。浮腫と血液量減少は、入院と点滴療法の根拠となります。腹水のある患者にとって、感染（腹膜炎のリスク）は大きな危険をもたらします。

原発性ネフローゼ症候群の発症の根本原因は、免疫病理学的プロセスと炎症誘発性サイトカインの直接的な影響であり、これらにより糸球体構造のタンパク質透過性が高まります。

先天性ネフローゼ症候群は常染色体劣性遺伝形式で発症します。本質的には、後天性ネフローゼ症候群とは根本的に異なります。主な原因は、小嚢胞症の病型による腎臓の微小異形成です。胎盤浮腫は出生時に既に認められる場合もあります。小児では、生後1年目に顕著な浮腫症候群が認められ、タンパク尿および低アルブミン血症と並行して発症します。

出血性毛細血管中毒症（シェーンライン・ヘノッホ病）における腎炎は、この疾患の一部の症例に併発し、皮膚出血症候群の増悪期における血尿としてほぼ例外なく発現します。個々の症例においてのみ、腎障害の比較的急速な慢性化が観察され、時にはネフローゼ症候群が優勢となることもあります。

間質性腎炎

間質性腎炎は、主に腎臓の間質組織に炎症が局在する急性または慢性の非特異的炎症性疾患です。この疾患は、毒性作用、ウイルス、低酸素症、薬剤誘発性障害、血管向性インターロイキンおよび免疫複合体の循環に対する腎臓の反応を反映しています。急性間質性腎炎は、乳頭壊死と皮質低酸素症の徴候を特徴とします。急性腎不全を発症する可能性があります。

臨床症状はしばしば明確に表現されません。診断の根拠は、単核白血球尿と機能変化を伴う単独の尿症候群であり、尿細管の機能不全または不全が優勢です。尿細管の分泌・排泄機能の低下、濃縮能の低下、アンモニア排泄量の減少、そしてナトリウムとカリウムの喪失増加傾向が認められます。

尿路感染症

尿路感染症は、小児、特に幼児期に非常に多くみられる疾患であり、尿道感染の解剖学的素因により、特に女児に多く見られます。尿路感染症は、主に膀胱尿管逆流症を呈する尿路運動異常のある小児にとって特に危険です。逆流症の存在は、感染が上部尿路、腎盂、腎杯に浸透し、尿路と腎間質の両方において感染性炎症が長期にわたり持続する条件を整えます。腎間質における感染性炎症は、慢性腎盂腎炎の特徴です。尿路感染症の症状は非常に非特異的であり、疾患の迅速な診断を困難にします。そのため、乳児期や新生児期においては、感染症の症状は不安、体重増加不良、嘔吐、頻繁な便の「崩壊」（下痢）、そして異常な発熱に限られる場合があります。尿検査、尿培養、そして存在する細菌尿の定量的特徴のみが、急性および重症発熱性疾患の性質を認識する鍵となります。病因はほとんどの場合、腸内微生物です。

神経因性膀胱機能障害症候群

膀胱、膀胱筋、そして尿路流入路と排泄路の筋群の運動協調障害症候群は、尿の保持と排泄（排尿）の両方に障害をもたらします。膀胱レベルの尿流動態障害は、主観的な健康状態の悪化、不満、そして生活習慣や教育への制限を引き起こします。さらに、神経性機能障害は、閉塞性および逆流性の症状を悪化させ、上行性感染症の発生に寄与する、より一般的な運動障害の一因となる可能性があります。協調運動障害の原因は、分節部および超分節部における自律神経系の高次制御の変化である可能性があります。

神経性機能障害には、反射低下型と反射亢進型の2つのタイプがあります。後者のタイプでは、頻尿が優勢で、尿意が強く、尿量は少ないものの排尿回数は多くなります。前者では、膀胱の緊張が低下し、排尿回数は少なく、尿量は多く、排尿動作自体が長くなります。また、直立姿勢の場合にのみ症状が現れる神経性機能障害、すなわち「体位性」膀胱もあります。

尿路閉塞症候群

腎臓で形成された尿が尿路を通って正常に排出されないことは、尿路系慢性疾患の一般的な原因です。閉塞は、たとえ片側性または部分的であっても、腎臓自体およびその下部尿路に栄養障害および感染性炎症性病変を引き起こす条件となります。閉塞性症候群の最終結果は、上行性感染症（腎盂腎炎）と、閉塞側の腎機能不全（部分的な尿細管障害から尿細管と糸球体の複合機能不全まで）です。

閉塞の原因としては、器質的原因、特に腎臓の構造異常や尿路結石、また逆流などの尿路運動の病理学的現象に関連する尿流出路の機能的特徴などが挙げられます。

水腎症の形成につながる解剖学的閉塞は、腎盂尿管移行部で最も多く観察されます。この段階では、尿管の内狭窄、または異常な腎動脈とその分枝による尿管の外部圧迫が観察されます。このような閉塞は、小児の馬蹄腎の存在によって引き起こされることがよくあります。

膀胱尿管接合部レベルでの閉塞は、まず尿管の緩やかな拡張、あるいは巨大尿管の形成を引き起こします。このタイプの閉塞は、膀胱尿管逆流を伴う重複尿管の存在下でみられることがあります。

男児では、後部尿道弁の存在に伴う閉塞が非常に多く見られます。前立腺部尿道の拡張、膀胱壁の筋性肥大（膀胱の相対的縮小）、そして一般的には膀胱尿管逆流症を引き起こします。

小児における膀胱尿管逆流症および逆流性腎症

膀胱から尿管および腎臓への尿の逆流は、通常、先天性膀胱尿管接合部不全に伴って起こりますが、稀に、合併症として、または過去の尿路感染症の結果として起こることもあります。逆流は、家族内の複数の人に発生する可能性があります。逆流の発生を促す要因の一つは、膀胱壁における尿管「トンネル」の長さと直径の解剖学的関係の変化です。正常な比率は（4～5）：1です。逆流は、この比率が2：1以下で発生します。尿管三角の解剖学的異常、尿管の重複、または憩室がある場合にも、同様の尿の逆流に対する防御機構の侵害が観察されます。神経性膀胱、特に脊髄髄膜瘤を併発している場合は、症例のほぼ半数で逆流が合併します。逆流が腎臓の構造と機能に及ぼす主な病因的影響は、排尿時に尿の静水圧が腎盂および腎実質に最も高まることに関連しています。この静水圧は、この排尿時に最も高くなります。さらに、尿の停滞または逆流は、上行性感染症の伝播にとって最も「好都合」です。膀胱尿管逆流の分類では、いくつかの程度が区別されています。I度では、尿管への放射線不透過性物質の逆流のみが認められます。IV度およびV度の逆流重症度では、尿管の拡張と屈曲、腎盂および腎杯の拡張が既に観察されます。重度の逆流であっても、臨床症状は軽微であり、孤立性尿症候群に限定されることがよくあります。あるタイプの逆流が検出された場合、小児にはいくつかのタイプの腎内逆流を含む、他のタイプの逆流が存在することが予想されます。

逆流性腎症は、尿路逆流症候群の合併症であり、軽微かつ局所的な間質性腎炎（腎硬化症）の発症と進行、そしてその後の腎硬化症の拡大を招き、若年者においては慢性腎不全へと進行します。逆流性腎症は、小児および青年期における動脈性高血圧の早期発症につながる要因の一つとなることもあります。特に腎低形成のある小児においては、逆流性腎症の進行が急速に進みます。逆流性腎症の原因とメカニズムには、腎実質の虚血、虚血組織に浸潤する白血球の細胞傷害作用、そして自己免疫反応の形成などが挙げられます。

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腎不全症候群

「腎不全」という用語には、腎臓に固有の恒常性機能の障害による臨床的および機能検査上の症状の全てが含まれます。腎不全の主な症状は、高窒素血症、脱電解質血症、代謝性アシドーシス、水分の排出不足、あるいは頻度ははるかに低いものの過剰な水分の排出です。

腎不全には部分的腎不全と完全腎不全があります。部分的腎不全とは、腎機能（例えば、酸産生など）の持続的な低下を指します。完全腎不全では、すべての腎機能に障害が認められます。通常、ネフロンの20%しか機能を保てなくなった場合に発症します。腎不全は、その経過によって急性と慢性に分けられます。

急性腎不全（ARF）

その本質は、糸球体濾過能と尿細管機能の既存の能力が、窒素やその他の老廃物、そして水分の必要な除去を行えないという事実によって決定づけられます。これは、水分と電解質の恒常性の深刻な崩壊につながります。

小児における急性腎不全は、糸球体腎炎、溶血性尿毒症症候群、腎壊死、様々な重篤な疾患（敗血症やその他の感染症）、急性糸球体腎炎および腎盂腎炎の発症時に観察されることがあります。急性腎不全は、不適合血液の輸血事故、バルビツール酸塩、腎毒性毒物（水銀、鉛化合物）、抗生物質による中毒で最も多く発生します。これまで述べてきたように、急性腎不全の非常に一般的な原因は非腎性であることは明らかです。一般的に、以下の原因を区別することが推奨されます。

このグループの原因は「腎前性」と呼ばれます。これらはすべて、腎臓への血流障害という点で共通しています。これは、ショック、中毒、失血、あるいは全身疾患（心不全）などによって起こり得るもので、腎臓への血流障害によって血圧または腎臓の有効血流が低下します。この時点から、腎臓への実際の損傷が始まります。

急性腎不全の主な症状は乏尿であり、その後無尿へと移行し、頭痛、食欲不振、痙攣、喉の渇き、吐き気、嘔吐を伴います。体重は急速に増加し、末梢浮腫が現れます。皮膚のかゆみ、食欲不振、睡眠障害、さらに腸障害や腹痛も現れます。呼吸は酸性化し、血圧は一時的に上昇することがあり、その後、動脈性低血圧と血行動態の代償不全、肺浮腫または脳浮腫、昏睡、痙攣が起こります。血液検査では、高窒素血症、高カリウム血症、低カルシウム血症が明らかになります。

良性急性腎不全の場合、通常3～4日後に多尿期が訪れ、大量の塩分と窒素性老廃物が尿中に排泄されます。その後、尿細管の機能はある程度回復します。

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小児の慢性腎不全

慢性腎不全（CRF）は、急性期に発症し、その後慢性化した腎疾患の小児患者に診断されることがあります。急性腎不全と慢性腎不全の区別は、臨床像と腎機能障害の動態の両方における大きな違いに基づいています。その基準は以下のとおりです。

• 内因性クレアチニンクリアランスの20 ml/分以下の減少が1.73 m2以下である。
• 血清クレアチニン値が177μmol/lを超える上昇;
• 内因性クレアチニンクリアランスが1.73 m2あたり20 ml/分以下に低下する。
• 血清クレアチニン値が3か月以上177μmol/lを超えて上昇すること。

ほとんどの場合、CRFは徐々に進行します。最初は臨床症状は見られませんが、その後、患者は中等度の喉の渇きと多尿を呈します。これらの症状は徐々に悪化し、貧血に伴う顔色の蒼白を伴い、血圧上昇、夜間頻尿、低張尿を呈することがよくあります。その後、尿の密度が血漿の密度と等しくなり、電解質異常（低カリウム血症、低ナトリウム血症）が発生します。患者は成長が遅れ、著しく衰弱し、全身の筋力低下、眠気、頭痛、食欲不振、口渇、筋力低下（低カルシウム血症）、尿毒症性の口臭が悪化します。その後、意識消失、様々な身体系（心血管系、消化器系など）および代謝の重大な障害を伴う、尿毒症の重篤な病態が現れます。

現在、真性尿毒症の臨床像の発達において、残留窒素含有量（体内のスラグ保持）ではなく、電解質代謝と酸塩基平衡の障害がますます重要視されています。ARFと真性尿毒症の両方で、血液中のマグネシウム含有量の有意な増加が検出されます（最大2.5 mmol / l）。高マグネシウム血症では、高カリウム血症に似た現象が発生します。中枢神経系の障害、昏睡状態と麻痺まで。心電図では、房室複合体の延長、高くピークのあるT波、QRS複合体の拡張。過剰なマグネシウムイオンが体から除去される透析では、尿毒症現象も消えます。尿毒症では、体内にシュウ酸、硫酸、リン酸も保持されます。

小児では、全身性および孤立性腎不全の発症が成人よりも多く見られ、その増加率は通常、成人よりも顕著です。これは、腎臓の構造上の特殊性による代償能力の低さ、および神経系と内分泌腺による調節機構の未熟さによって説明されます。小児の細胞膜透過性は成人よりも高く、そのため代謝物が中枢神経系や他の臓器に浸透しやすく、毒性損傷を引き起こします。

近年、慢性腎不全（CRF）は腎疾患を持つ子どもたちにとってもはや死の代名詞ではなくなりました。外来および在宅腹膜透析を含む血液透析の体系的な実施、遺伝子組み換えエリスロポエチン製剤による治療、綿密な食事療法と機能生化学的モニタリングは、子どもたちの生活の質を著しく向上させ、生存期間の延長を確実にします。さらに、親族または適合ドナーからの腎移植によって、即時的かつ早期に、より顕著な結果が得られる可能性があります。

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子供の夜尿症

夜尿症は、就学前児童や小学生に最も多くみられる病気の一つで、思春期や成人期に進行することが多く、この時期の人生における機会に大きな制限をもたらします。本質的に、夜尿症は単一の病気ではなく、他の多くの体質的特徴や疾患の経過から生じる症候群または実行の結果です。さまざまな疾患の場合、夜尿症の発生において主導的な役割を果たすのは、子供全体、またはその尿路、神経系、または内分泌系のさまざまな要因、状態、および特性です。症候群の構成要素には、神経因性膀胱、頸部膀胱炎または尿道炎、膀胱下閉塞、尿管異常などの下部尿路の疾患があります。これらの構成要素は、夜尿症の症例の7～10％を占めています。

夜尿症の20～25%は、脊髄中枢レベルの障害が原因です。脊髄中枢の残存する器質的機能不全、脊髄血管の局所病変における虚血、そして関連する反射低下型または反射亢進型の神経性機能不全が、直接的な役割を果たしています。また、排尿調節に関わる大脳高次中枢の残存する器質的機能不全または機能不全も重要な役割を果たしていると言えます。尿失禁と夜間睡眠の深さおよび位相性、そして安静時および入眠時の病児の脳波の特徴との関連は、確実に証明されています。排尿は、脳波周波数特性の比率から判断すると、加齢に伴う未熟さの兆候を背景に、最も深い「ゆっくりとした」睡眠中に起こります。このグループは、夜尿症の小児全体の50%以上を占めます。

精神疾患や精神症状の悪化が一定の役割を果たしている場合もあります。夜尿症は、能動的および受動的な抗議の反応を反映しています（最大 5 ～ 7%）が、全身性神経症の方がはるかに重大で、夜尿症の全症例の最大 15% を占めています。

夜尿症と成熟要因の関係は、高学年および青年期における夜尿症の頻度の大幅な減少によって確認されています。

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男児の生殖器疾患。精巣下降障害

精巣は腹腔内で構造として発達し、子宮内発育7ヶ月目に鼠径管の入り口に向かって移動します。出生時には、精巣は通常既に陰嚢内にありますが、陰嚢への移行は生後2週間以内、あるいはそれより少し遅く起こることも少なくありません。精巣の動きの調節は、ゴナドトロピン、アンドロゲン、副腎管抑制因子といったホルモン刺激によって行われます。生後1年を過ぎると、精巣が自然に下降する可能性は低くなります。

医師や親御さんは、精巣が下降していないと誤解することがよくあります。これは、精巣挙筋反射が亢進し、触診時に精巣が鼠径管の出口まで引き上げられていることが原因です。

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精巣下降不全（精巣）

陰嚢への正常な移動経路のどこかで精巣が検出された場合に診断できます。腹腔内または鼠径管内にある場合、精巣の触診は不可能です。外科的治療においては、精巣は小さく、軟らかく、精巣と付属器が分離していることがしばしば目立ちます。大きなヘルニア嚢の存在が特徴的です。精子形成は通常、著しく障害されます。

睾丸異所症

異所性精巣では、精巣は鼠径管を通過しますが、鼠径管から出た後、正常な動きが妨げられ、会陰部、大腿部、または恥骨結合部に位置することがあります。異所性精巣は触診で容易に発見でき、手術中も正常に見えます。ヘルニア嚢はしばしば欠損しています。

包茎

生後1年目の男児では、包皮は陰茎の頭にしっかりと固定されているため、この時期に頭を開こうとすることは避けるべきです。1歳から4歳の間に自然に分離することがあります。頭を開こうとする際に、亀頭炎を繰り返したり、包皮に外傷が生じたりすると、瘢痕ができたり、包皮の出口が狭窄したりします（包茎）。

尿道下裂

男性生殖器の最も一般的な先天異常の一つ。この場合、尿道の開口部が正常よりもはるかに近位側に開きます。