網膜色素変性症：原因、症状、診断、治療

網膜色素変性症（より正確な用語 - 「色素網膜ジストロフィー」このプロセスで炎症がオフラインであるように、主ロッドシステム網膜色素変性（色素網膜変性、網膜abiotrophyに影響を与える、網膜ジストロフィーを拡散） - 色素上皮の病変によって特徴付けられる疾患と異なると感光体継承の種類：常染色体優性、常染色体劣性、または性別結合有病率 - 1 :. 5000は、Dの形成の結果として生じます ...その変異常染色体優性遺伝と網膜色素変性症の原因である最初に同定した遺伝子 - 継承の疾患政府種類の時間経過とともに特定のタンパク質の異常な構図が得られefekta遺伝コードは、いくつかの機能のロドプシン遺伝子を持っています。

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色素性網膜炎の継承のタイプ

発症年齢、進行速度、視覚機能の予測および付随する眼科的徴候は、多くの場合、相続のタイプに関連する。ロドプシン遺伝子の突然変異が最も一般的です。elektrokupogrammaは、散発的に発生または常染色体優性、常染色体劣性であるか、またはX連鎖遺伝、ならびに劣性通常常染色体遺伝性症候群の一部ができます。

• 不健全な遺伝と隔離されているのは一般的です。
• 常染色体優性が一般的であり、予後が良好である。
• 常染色体劣性は一般的で予後は悪い。
• X染色体と結合することは、最も稀であり、最も重度の予後を有する。女性キャリアの眼底は正常であるか、または金属製の網膜反射、萎縮性または色素性の病巣を有することができる。

色素性網膜炎の症状

網膜色素変性症は、幼児期に現れ、症状のトライアドによって特徴付けられる：ミッド周辺眼底上および細静脈（骨小体と呼ばれる）に沿って、一般的な色素性病変、視神経のワックス状蒼白、細動脈の収縮。

網膜色素変性症の患者では、最終的に、その入札中の顔料の視力の低下、後部硝子体剥離および堆積を伴う光受容体の変性、黄斑の領域における色素変化を開発することができます。黄斑網膜前線維 - によるアウト脈絡膜色素上皮を通って、そしてプロセスのような液体浸透性黄斑浮腫が発生することがあります。一般集団よりも高い頻度での網膜色素変性症の患者では、視神経のドルーゼン、後嚢下白内障、開放隅角緑内障、円錐角膜と近視があります。脈絡膜は長期間そのままの状態であり、この病気の後期段階においてのみその過程に関与する。

ロッドシステムの敗北に関連して、夜盲症またはニクタロピアがある。ダークアダプテーションは疾患の初期段階ですでに中断されており、光感受性の閾値はロッドとコーン部の両方で増加する。

色素性網膜炎の典型的な形態

網膜色素変性症の他の形態には、色素性逆位網膜炎（中心型）、色素を伴わない色素性網膜炎、白斑色素性網膜炎および偽色素性網膜炎が含まれる。これらの形態の各々は、特徴的な眼科的画像および網膜電顕的な症候を有する。

1. 部分的な網膜色素変性は、水分象限（通常は鼻）または半分（より頻繁には下位象限）の変化を特徴とする。進行は徐々に進行するか、まったく進行しません。
2. Pericentral色素性網膜炎では、色素沈着が視神経円板から広がり、一時的なアーケードおよび鼻に通過する。
3. 滲出性脈管障害と網膜色素変性症は、周辺網膜および滲出性網膜剥離における脂質沈着と同様の疾患コート検眼鏡画像によって特徴付けられます。

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色素性逆位網膜炎（中心型）

色素性網膜炎の典型的な形態とは異なり、疾患は黄斑領域で始まり、円錐体の病変は棒状体よりも重要である。まず、中心視力と色覚が低下し、光恐怖症（光恐怖症）が現れます。黄斑部では、特徴的な色素の変化が認められ、周辺部のジストロフィー変化と組み合わせることができる。そのような場合、主な症状の1つは、日のビジョンの欠如です。中心暗点の視野において、ERGは棒状の構成要素と比較してコーン構成要素を有意に減少させた。

色素を含まない色素性網膜炎

名前は、網膜色素変性症と同様の症状は、症状の存在下で骨細胞の形態における特徴的な網膜色素変性症の色素沈着の欠如に関連付けられ、そしてneregistri-ルイERGれます。

純粋な網膜色素変性症

特徴的な眼科的特徴は、同時の色素変化（「蛾を食べた組織」）を伴う、またはそれらを伴わない、眼底全体にわたる複数の白いスポットスポットである。機能的な症状は網膜色素変性の症状と同様である。この病気は、先天的な夜盲症および白斑眼底（眼底奇形）と区別されなければならない。

偽色素性網膜炎

Psevdopigmentny網膜炎 - 非遺伝性疾患。その発生の理由ように、炎症性網膜と脈絡膜の処理、薬剤の副作用（チオリダジン、melliril、クロロキン、デフェロキサミン、klofazaminら）、状態損傷後、網膜剥離することができる。E.眼底のと同様の変化を検出します色素性網膜炎の患者。主な徴候は、正常またはわずかに減少したERGである。このフォームは決して未登録、またはERGの急激な減少であるとき。

現在、病原網膜色素変性症の治療は存在しないベース。置換療法または刺激療法は効果がない。網膜色素変性症を有する患者において、光の有害な影響を防止するための対症療法投与最大の眼鏡矯正視力の選択暗いゴーグルを着用することをお勧め：黄斑浮腫 - 利尿剤（炭酸脱水酵素阻害薬）の全身および局所使用、例えばdiakarba、diamoksa（アセタゾラミド）を、血管光凝固の合併症の予防のための血管新生の存在下での視力を改善するための白内障白内障手術の存在下で、行わ心血管薬を処方されています。患者は、自分の家族や子供たちは、症候性病変および他の疾患を避けるために、他の臓器やシステムの研究を遺伝カウンセリングを受けるべきです。

病理学的遺伝子およびその突然変異の同定は、疾患の病因を理解し、プロセスの経過を予測し、合理的治療の方法を探索するための基礎である。

現在、毎週の胚から色素上皮細胞および網膜神経細胞を移植する試みが試みられている。色素網膜炎の治療に対する新しい有望なアプローチは、網膜下アデノウイルス投与に基づく遺伝子治療と、カプセル内の健康なミニ染色体の内容とに関連する。科学者らは、色素上皮の細胞を貫通するウイルスが突然変異遺伝子の置換に寄与することを示唆している。

全身性疾患および代謝障害に関連する全身性遺伝性網膜ジストロフィー

色素性網膜炎の非定形形態と組み合わせた多くの全身性障害が存在する。今日まで、脂質、炭水化物、タンパク質の代謝に違反することによって引き起こされる様々な眼疾患を伴う約100の疾患が存在する。細胞内酵素の欠如は、光受容体細胞の消失またはジストロフィーを含む、異なる遺伝的病態を決定する遺伝子突然変異を導く。

網膜色素変性症と組み合わさ特定全身性疾患は、代謝性炭水化物の障害（mukopolisaharoidozy）、脂質（ムコリピドーシス、フコシドーシス、seroidnyeのリポフスチン）、リポタンパク質およびタンパク質、中枢神経系症候群アッシャー、ローレンス・ムーン・バルデー - ビードルらが挙げられます。

色素性網膜炎の診断

機能的な研究方法は、光受容体の進行性変化を同定することを可能にする。中央周辺部（30-50°）の視野計測では、輪部の完全な、そして不完全な暗点があり、周辺部および中心まで拡張する。病気の後期では、視野は同心円状に10°までテーパし、中央の管状の視力のみが残る。

総ERGの不在または急激な減少は、色素網膜炎の病理学的徴候である。

局所ERGは長時間正常であり、黄斑領域の円錐系が病理学的過程に関与する場合に変化が生じる。病理学的遺伝子の運搬体では、正常な眼底にもかかわらず、ERGの減少およびb波ERGの延長された潜伏期間が注目される。

色素性網膜炎の診断基準は、両側性病変であり、周辺視力の低下および棒状光受容体の機能状態の漸進的劣化である。色素性網膜炎の古典的な三つ組：小動脈の口径の減少

• 「骨組織」の形態の網膜の色素沈着は、
• 視神経乳頭のぼんやりした蒼白。

色素性網膜炎は、生後30年でニクタロピアによって現れるが、早期に発症する可能性がある。

色素性網膜炎の診断基準

• 細動脈の狭小化、淡い塵状の網膜内色素沈着およびRPEの欠損、色素網膜炎、サイン・ピムメンロの眼球写真。あまり一般的ではない "白斑"網膜炎 - 白斑、その密度は赤道で最大です。
• 中央周辺部には、「骨組織」の形態の大きな胞周囲色素沈着物がある。
• 眼視鏡写真は、RPEの萎縮および大きな脈絡膜血管の萎縮、視神経乳頭の細動脈および蝋状の蒼白の著しい狭窄に起因するモザイクである。
• 紅斑は、萎縮性、「セロファン」、または嚢胞様黄斑浮腫として現れることがあり、これはアセタゾラミドの全身投与によって停止する。
• 網膜電図（網膜肥大）（棒）および混合減少; 後で明所網膜電図が減少する。
• 眼球電顕は異常です。
• 暗順応は遅くなり、初期段階では診断が必要となります。
• 中央のビジョンは苦しんでいる。
• 視野測定では、中心部および周辺部に広がる中央周辺にリングウシが現れます。視界の中心部分は残っており、時間とともに失われる可能性があります。
• FAGは診断には必要ありません。「最終的な」PE欠損、小領域の低蛍光（色素スクリーニング）による拡散性超蛍光を検出する。

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色素性網膜炎の鑑別診断

クロロキン網膜症の終末期

• 類似性：RPEの両側性びまん性萎縮、脈絡膜の大きな脈絡膜の穿孔および小動脈の薄化。
• 相違点：顔料の変化は、「骨の体」の形の変化とは異なります。萎縮しない視神経乳頭の萎縮。

甲状腺疾患の網膜症

• 類似性：RPの両側性びまん性萎縮。
• 違い：歯垢の形の色素変化、ニクタロピアはない。

終末梅毒性神経網膜炎

• 類似性：視野の著しい狭小化、血管の狭小化および色素変化。
• 相違点：ニクストロピアは表現が不十分であり、変化は非対称であり、軽度または重度の脈絡膜の脱マスクがある。

がん網膜症に関連する

• 類似点：niktalopiya、視野の狭小化、血管の狭小化、網膜電図の退色。
• 相違点：顔料の軽微な変化または不在が急速に進行する。

関連する全身性疾患

色素性網膜炎、特に非定型網膜炎は、広範囲の全身性疾患を伴い得る。最も一般的な組み合わせは次のとおりです。

1. Bassen-Kornzweig症候群（常染色体優性）は、b-リポタンパク質の欠損によって引き起こされ、これは腸の吸収不良を引き起こす。
   • 症状：脊髄小脳失調および末梢血のアカントサイトーシス;
   • 網膜症 - 10年の終わりに。色素性塊は古典的色素性網膜炎よりも大きく、赤道に限定されない。周辺の「ホワイトスポット」変化は特徴的である。
   • 他の症状：眼球麻痺および眼瞼下垂;
   • 神経学的変化を減らすためにビタミンEを毎日服用する。
2. レフサム病は、常染色体劣性先天性代謝障害である：フィチン酸の酵素2ヒドロキシラーゼの欠乏は、血液および組織におけるそのレベルの上昇をもたらす。
   • 症候性神経障害、小脳性運動失調、難聴、aiosmiya、心筋症、魚鱗癬及びピノサイトーシス（CYTO-卵白反転）の不在下で脊髄液中のタンパク質レベルを増加させます。
   • 網膜症は、「塩とコショウ」のような一般化された変化によって、生後20年に現れます。
   • 他の徴候：角膜の神経の白内障、萎縮、肥厚;
   • 治療：最初にすべての血漿交換、後に - フィチン酸を含まない食事で、全身性疾患の進行および網膜の変性を防ぐことができる。
3. アッシャー症候群は常染色体劣性疾患であり、重度の難聴の小児では5％、難聴と失明の組み合わせでは約50％に現れます。色素性網膜炎は前駆虫において発症する。
4. ケーンズ・セイヤー症候群は、ミトコンドリアDNAの分裂に関連するミトコンドリア細胞障害である。色素網膜炎は非典型的であり、主に網膜の中央部に色素塊が沈着することを特徴とする。
5. Bardet-Biedl症候群は、精神遅滞、多汗症、肥満および性腺機能低下症として現れる。色素性網膜炎は深刻な経過を呈しています：患者の75％が20歳までに失明し、一部の患者では黄斑と見なされます。

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予測

長期予後は好ましくない。中心視力の漸進的減少の理由は、中心窩ゾーンの変化である。栄養補助食品の形でビタミンAを毎日摂取すると進行が遅くなります。

全体的な予測

• 網膜電図の欠如および視野の狭窄が2-3にもかかわらず、約25％の患者が読影に必要な視力を保持しています。
• 大部分の視力は20年以上> 6/60
• 50歳までに、多くの患者は視力が6/60未満であった。

付随する眼病変

色素性網膜炎の患者は、除去可能なものを含め、視力低下につながる他の原因を特定するために、定期的に観察されるべきである。

• 後嚢下白内障はすべてのタイプの色素性網膜炎で検出され、外科的介入が有効である。
• 開放隅角緑内障 - 患者の3％。
• 近視は頻繁に起こる。
• 円錐角はほとんど検出されません。
• 硝子体の変化：後部硝子体剥離（しばしば）、末梢性ブドウ膜炎（まれに）。
• 視神経乳頭の傷跡は、通常の人口よりも一般的です。

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