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網膜色素変性症:原因、症状、診断、治療

 
、医療編集者
最後に見直したもの: 04.07.2025
 
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色素性網膜炎(より正確な用語は「色素性網膜ジストロフィー」です。この過程では炎症が起こらないため、主に桿体系に損傷を伴うびまん性網膜ジストロフィーです。色素性網膜炎(網膜色素変性症、網膜タペト膜変性症)は、色素上皮と光受容体への損傷を特徴とする疾患であり、遺伝形式は常染色体優性、常染色体劣性、または伴性遺伝です。有病率は1:5000です。これは、遺伝コードに欠陥が生じ、特定のタンパク質の組成が異常になることで発生します。さまざまな遺伝形式による疾患の経過には、いくつかの特徴があります。ロドプシン遺伝子は最初に特定された遺伝子であり、その変異が常染色体優性遺伝による色素性網膜炎の発症を引き起こします。

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網膜色素変性症の遺伝パターン

発症年齢、進行速度、視覚機能の予後、および関連する眼科的特徴は、遺伝様式としばしば関連しています。ロドプシン遺伝子の変異が最も一般的です。電気カップグラムは散発的に発生する場合もあれば、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、またはX連鎖遺伝様式で発生する場合もあり、また、通常は常染色体劣性遺伝である遺伝性症候群の一部である場合もあります。

  • 遺伝的負担がなく、孤立しているケースが一般的です。
  • 常染色体優性遺伝は一般的であり、予後も良好です。
  • 常染色体劣性は一般的であり、予後は悪いです。
  • X連鎖性 - 最も稀で、予後も最も重篤です。女性保因者の眼底は正常の場合もあれば、金属性のタペタム反射、萎縮性または色素沈着性の病巣がみられる場合もあります。

網膜色素変性症の症状

色素性網膜炎は幼少期に発症し、眼底の中央周辺部および細静脈(骨体と呼ばれる)に沿った典型的な色素沈着巣、視神経乳頭の蝋様蒼白、および細動脈の狭窄という 3 つの症状を特徴とします。

網膜色素変性症の患者は、視細胞の変性により黄斑部に色素変化を呈することがあります。これは視力低下、後部硝子体剥離、そして後部硝子体への微細色素沈着を伴います。黄斑浮腫は、脈絡膜から色素上皮を透過した液体の浸出により発生する可能性があり、進行すると網膜前黄斑線維症へと進行します。網膜色素変性症の患者は、一般集団よりも視神経乳頭ドルーゼン、後嚢下白内障、開放隅角緑内障、円錐角膜、近視を呈する可能性が高くなります。脈絡膜は長期間無傷のままであり、病気の進行期にのみ進行過程に関与します。

夜盲症(夜盲症)は、桿体細胞の損傷によって起こります。病気の初期段階で既に暗順応が障害され、桿体細胞と錐体細胞の両方において光に対する感受性の閾値が上昇します。

網膜色素変性症の非定型

網膜色素変性症の他の形態には、中心型網膜色素変性症(反転型)、無色素型網膜色素変性症、点状網膜色素変性症、偽色素型網膜色素変性症などがあります。これらの形態はそれぞれ、特徴的な眼底所見と網膜電図所見を呈します。

  1. 扇状網膜色素変性症は、片方の象限(通常は鼻側)または半分の象限(通常は下側)に変化が現れるのが特徴です。進行は緩やかで、あるいは全く進行しないこともあります。
  2. 中心周囲網膜色素変性症。色素沈着が視神経乳頭から側頭アーケードおよび鼻側まで広がります。
  3. 滲出性血管症を伴う網膜色素変性症は、周辺網膜の脂質沈着および滲出性網膜剥離を伴うコート病に類似した眼底検査所見を特徴とします。

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逆性網膜色素変性症(中心型)

典型的な網膜色素変性症とは異なり、この疾患は黄斑部から始まり、桿体よりも錐体への損傷が顕著です。まず、中心視力と色覚が低下し、羞明(光恐怖症)が現れます。黄斑部では特徴的な色素変化が認められ、周辺部の視力低下を伴うことがあります。このような場合、主な症状の一つは日中の視力低下です。視野には中心暗点が見られ、網膜電図(ERG)では錐体成分が桿体成分に比べて著しく減少しています。

色素のない網膜色素変性症

この病名は、網膜色素変性症の特徴である骨小体の形の色素沈着が見られないこと、網膜色素変性症の兆候に似た症状があること、および ERG が記録されていないことに関連しています。

網膜色素変性症

特徴的な眼底所見は、眼底全体に広がる複数の白点状斑で、色素変化(「虫食い組織」)を伴う場合と伴わない場合があります。機能的症状は網膜色素変性症に類似しています。本疾患は、定位性先天性夜盲症および白点眼眼底症との鑑別が必要です。

偽色素網膜炎

偽色素網膜炎は非遺伝性疾患です。網膜および脈絡膜の炎症、薬剤(チオリダジン、メリリル、クロロキン、デフェロキサミン、クロファザミンなど)の副作用、外傷後症状、網膜剥離などによって引き起こされる可能性があります。眼底には色素網膜炎と同様の変化が見られます。主な特徴的な症状は、ERGが正常またはわずかに低下していることです。この病型では、ERGが記録されない、または著しく低下することはありません。

現在、網膜色素変性症の病因学的に実証された治療法はありません。補充療法や刺激療法は効果がありません。網膜色素変性症の患者には、光の有害な影響を防ぐために濃い色の保護眼鏡を着用し、視力を最大限に矯正する眼鏡を選択し、対症療法を行うことが推奨されます。黄斑浮腫の場合は、ジアカーブ、ジアモックス(アセタゾラミド)などの利尿薬(炭酸脱水酵素阻害剤)の全身および局所投与を行います。水晶体混濁がある場合は、視力改善のための白内障手術を行い、新生血管がある場合は、合併症を予防するために血管の光凝固術を行い、血管治療薬を処方します。患者、その家族、および子供は、症候群性病変やその他の疾患を除外するために、遺伝カウンセリング、他の臓器および器官系の検査を受ける必要があります。

病理学的遺伝子とその変異の特定は、病気の発症を理解し、進行過程を予測し、合理的な治療法を見つけるための基礎となります。

現在、生後1週間の胎児から色素上皮細胞と神経網膜細胞を移植する試みが行われています。網膜色素変性症の有望な新たな治療法として、カプセル内に健康なミニ染色体を含むアデノウイルスを網膜下に投与する遺伝子治療があります。科学者たちは、このウイルスが色素上皮細胞に浸透することで、変異した遺伝子の置換を促進すると考えています。

全身性疾患および代謝障害を伴う遺伝性網膜ジストロフィー

非定型網膜色素変性症を併発する全身性疾患は数多く存在します。現在までに、脂質、炭水化物、タンパク質の代謝異常によって引き起こされる様々な眼疾患を伴う約100の疾患が知られています。細胞内酵素の不足は遺伝子変異につながり、光受容細胞の消失やジストロフィーなど、様々な遺伝病態を引き起こします。

網膜色素変性症に関連する特定の全身性疾患には、炭水化物代謝障害(ムコ多糖症)、脂質障害(ムコリピドーシス、フコシドーシス、漿液性リポフスチン症)、リポタンパク質およびタンパク質、中枢神経系の病変、アッシャー症候群、ローレンス・ムーン・バーデット・ビードル症候群などがあります。

網膜色素変性症の診断

機能的検査法を用いることで、光受容体の進行性変化を検出することができます。中間周辺視野(30~50°)の視野検査では、環状の完全暗点および不完全暗点が認められ、これらは周辺部および中心部に拡大します。病気の後期には、視野は求心性に10°まで狭まり、中心管状視野のみが保たれます。

総ERGの欠如または急激な減少は、網膜色素変性症の特徴的な兆候です。

局所ERGは長期間正常を維持し、黄斑部の錐体細胞系が病理学的過程に関与すると変化が生じます。病理遺伝子の保因者は、眼底が正常であるにもかかわらず、ERGが低下し、ERG b波の潜伏期が延長します。

網膜色素変性症の診断基準は、両側の病変、周辺視野の低下、および桿体光受容体の機能状態の進行性悪化である。網膜色素変性症の典型的な三徴は、細動脈径の減少である。

  • 「骨体」の形をした網膜色素沈着
  • 視神経乳頭の蝋様蒼白。

色素性網膜炎は、30 歳代で夜盲症として発症しますが、それ以前に発症することもあります。

網膜色素変性症の診断基準

  • 細動脈の狭窄、微細な塵埃状の網膜内色素沈着および網膜色素変性症(RPE)の眼底写真。まれに、赤道付近で密度が最大となる「白斑」網膜炎がみられます。
  • 中部周辺部には、「骨体」の形をした大きな血管周囲色素沈着があります。
  • 眼底検査の画像は、網膜色素変性症の萎縮と大脈絡膜血管の露出、細動脈の著しい狭窄、視神経乳頭の蝋様蒼白によりモザイク状となっている。
  • 黄斑症は萎縮性、いわゆる「セロファン状」、または嚢胞性黄斑浮腫として現れることがあり、アセタゾラミドの全身投与によって緩和されます。
  • 暗所視(桿体)網膜電気図および混合網膜電気図が減少し、その後、明所視網膜電気図が減少します。
  • 眼電図は正常範囲以下です。
  • 暗順応は遅く、診断を明確にする必要がある初期段階では必要です。
  • 中心視野が障害されている。
  • 視野検査では、中周辺部にリング状の暗点が認められ、中心および周辺部に向かって拡大します。視野の中心部はそのまま残りますが、時間の経過とともに失われることがあります。
  • FAGは診断に必須ではありません。PEの「最終」欠陥によるびまん性の過蛍光と、色素による遮蔽による小さな低蛍光領域が明らかになります。

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何を調べる必要がありますか?

どのように調べる?

網膜色素変性症の鑑別診断

末期クロロキン網膜症

  • 類似点: 両側のびまん性 RPE 萎縮により脈絡膜大血管が明らかになり、細動脈が薄くなる。
  • 相違点: 色素変化は「骨体」の変化とは異なります。視神経乳頭萎縮は起こりますが、蝋様蒼白は起こりません。

終末期チオリダジン網膜症

  • 類似点: 両側のびまん性 RPE 萎縮。
  • 相違点: 斑状の色素変化、夜盲症なし。

末期梅毒神経網膜炎

  • 類似点: 視野の顕著な狭小化、血管の狭窄、色素変化。
  • 相違点: 夜盲症は弱く発現し、変化は非対称で、脈絡膜の露出は軽度または顕著です。

がん関連網膜症

  • 類似点: 夜盲症、視野狭窄、血管収縮、網膜電図の減少。
  • 相違点: 進行が速く、色素変化はわずか、または全くない。

関連する全身疾患

網膜色素変性症、特に非定型網膜色素変性症は、様々な全身性疾患を伴うことがあります。最も一般的な組み合わせは以下のとおりです。

  1. 常染色体優性疾患であるバッセン・コルツヴァイク症候群は、β-リポタンパク質の欠乏により腸管吸収不良を引き起こす病気です。
    • 症状:脊髄小脳失調症および末梢血の棘細胞症。
    • 網膜症 - 10歳代後半に発症します。色素塊は典型的な網膜色素変性症よりも大きく、赤道部に限定されません。周辺部の「白点」変化が特徴的です。
    • その他の症状:眼筋麻痺および眼瞼下垂
    • 神経学的変化を軽減するためにビタミン E を毎日摂取します。
  2. レフサム病は常染色体劣性の先天性代謝異常症であり、フィタン酸 2-ヒドロキシラーゼという酵素の欠損により、血液と組織内のフィタン酸のレベルが上昇します。
    • 症状:多発神経障害、小脳失調症、難聴、嗅覚障害、心筋症、魚鱗癬、ピノサイトーシスを伴わない脳脊髄液中のタンパク質レベルの増加(細胞アルブミン反転)。
    • 網膜症は、20代に「塩とコショウ」型の全般的な変化を伴って現れます。
    • その他の症状:白内障、縮瞳、角膜神経の肥厚
    • 治療:まず血漿交換を行い、その後、フィタン酸を含まない食事療法を行い、全身疾患や網膜ジストロフィーの進行を予防します。
  3. アッシャー症候群は常染色体劣性疾患であり、患児の5%に重度の難聴が、約50%の症例に難聴と失明が併発する症状が現れます。網膜色素変性症は思春期前に発症します。
  4. カーンズ・セイヤー症候群は、ミトコンドリアDNAの欠失を伴うミトコンドリア細胞症です。網膜色素変性症は非定型で、主に網膜中心に色素塊が沈着することを特徴とする。
  5. バルデ・ビードル症候群は、知的障害、多指症、肥満、性腺機能低下症を特徴とする。網膜色素変性症は重症で、患者の75%は20歳までに失明し、一部の患者は牛眼黄斑症を発症する。

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網膜色素変性症の治療

現在、網膜色素変性症を完治させる治療法はありませんが、病気の進行を遅らせ、患者の生活の質を向上させるための治療法や管理方法はあります。

保存的治療

  • ビタミン療法:研究によると、ビタミンAの摂取は場合によっては病気の進行を遅らせる可能性があることが示されています。ただし、ビタミンAはビタミン過剰症のリスクがあるため、医師の監督下でのみ摂取する必要があります。
  • オメガ 3 脂肪酸: オメガ 3 脂肪酸のサプリメントは視力低下を遅らせる可能性があるという予備的な証拠があります。

日焼け止め製品

サングラスを使用して紫外線や青色光から目を保護すると、病気の進行を遅らせることができる可能性があります。

進歩的な治療法

  • 遺伝子治療:近年の研究は、網膜色素変性症を引き起こす遺伝子欠陥の修正を目指しています。例えば、2017年には、FDA(米国食品医薬品局)がRPE65と呼ばれる特定の遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性網膜疾患を治療するための世界初の遺伝子治療を承認しました。
  • マイクロエレクトロニクスデバイスの移植: 網膜色素変性症患者の視力をある程度回復させることができるさまざまな種類の網膜インプラントが研究開発されています。
  • 幹細胞: 幹細胞療法の研究は、損傷した網膜の修復を目的としています。

サポート技術

  • 望遠鏡、電子拡大鏡、画面読み取りソフトウェアなどの特殊な視覚装置を使用すると、患者は周囲の環境をより適切に把握し、自立性を維持することができます。

ライフスタイルと食事

  • 定期的な運動や抗酸化物質を豊富に含むバランスの取れた食事など、健康的なライフスタイルを維持することで、全体的な健康をサポートし、病気の進行を遅らせることができます。

網膜色素変性症の治療は、病気の進行度、遺伝的特徴、そして患者の全般的な健康状態を考慮し、包括的かつ個別的に行う必要があります。眼科医による定期的な観察は、病状の経過を観察し、治療戦略を調整するために重要です。

予報

長期的な予後は不良で、中心窩領域の変化により中心視力が徐々に低下します。ビタミンAを毎日補給することで、進行を遅らせることができます。

一般的な予測

  • 約 25% の患者は、網膜電図が見られず、視野が 2 ~ 3 に狭まっているにもかかわらず、就労年齢を通じて読書に必要な視力を維持しています。
  • 20 歳までは、ほとんどの人の視力は 6/60 以上です。
  • 50 歳までに、多くの患者の視力は 6/60 未満になります。

関連する眼病理

網膜色素変性症の患者は、治療可能な原因も含め、視力喪失の他の原因を特定するために定期的に検査を受ける必要があります。

  • 後嚢下白内障は網膜色素変性症のすべてのタイプで検出され、外科的介入が有効です。
  • 開放隅角緑内障 - 患者の 3% に発生。
  • 近視は一般的です。
  • 円錐角膜と診断されることは稀です。
  • 硝子体の変化:後部硝子体剥離(一般的)、末梢ぶどう膜炎(まれ)。
  • 視神経乳頭ドルーゼンは一般人口に比べてより一般的です。

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