視神経の大細胞腫

視神経椎間板のColibomaは、脈絡膜裂の不完全な閉鎖の結果である。これはまれな状態で、通常は散発的ですが、常染色体優性遺伝もあります。視神経のコロニーは、同様にしばしば片側または両側であり、全身症状を伴い得る。

[1], [2], [3], [4], [5],

視神経乳頭コロニーの症状

• 視力はしばしば減少する。
• 明確に定義された局所的な銀白色の球状掘削有するディスクは、下部リブ神経網膜が薄く又は存在しないように下方に移動し、小さな上部くさびで囲まれた正常組織ディスク。
• ディスクを拡大することができます。
• 網膜血管は変化しない。

椎間板のタイプと組み合わせて、正常な緑内障と誤認されることがある上部の欠陥を有する視界。

涙液、毛様体および脈絡膜の小眼瞼およびコロニーを含む眼の異常。

[6], [7], [8], [9]

視神経乳頭コロニーの合併症

• 漿膜黄斑網膜剥離。
• 正常な眼内圧にもかかわらず、神経バンドの薄化に伴う掘削の進行的な拡張。
• 付随する脈絡叢colobomasの目にRegmatogenic網膜剥離。

全身病変

全身のダメージは非常に多いので、最も重要なものだけをここで言及します。

1. 染色体異常には、パラオ症候群（トリソミー13）、エドワード（トリソミー18）、「ネコの目」（トリソミー12）が含まれる。
2. CHARGEはコロボーマ（コロボーマ）、心臓病（心臓欠陥）、後鼻孔閉鎖症（後鼻孔アイレ-SIA）、遅滞成長と発展（薄弱成長）、性器異常と耳（性器や耳の異常）を組み合わせました。
3. 他の症候群：Meckel-Gruber、Goltz、Walker-Warburg、Goldenhar、Rubinstein-Taybi、Lenz微小眼球およびDandv-Walker嚢胞。

[10], [11]