視蓋コロボーマ

視神経乳頭コロボーマは、脈絡膜裂の不完全な閉鎖によって生じます。まれな疾患で、通常は散発性ですが、常染色体優性遺伝も認められます。視神経乳頭コロボーマは片眼性または両眼性に発症することが多く、全身症状を伴うこともあります。

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視神経乳頭コロボーマの症状

• 視力が低下することもよくあります。
• 明瞭で局所的な銀白色の球状の陥凹を持つ乳頭が下方に移動しているため、下側の神経網膜縁が薄くなるか消失し、正常な乳頭組織が小さな上側のくさび状部内に収まっている状態。
• ディスクは拡大可能です。
• 網膜血管には変化がありません。

上方欠損を伴う視野。乳頭の外観と相まって、正常眼圧緑内障と間違われることがあります。

小眼球および虹彩、毛様体、脈絡膜の欠損を含む眼の異常。

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視神経乳頭コロボーマの合併症

• 漿液性黄斑網膜剥離。
• 眼圧は正常であるにもかかわらず、神経小帯が薄くなり、陥凹が徐々に拡大します。
• 脈絡網膜コロボーマを伴う眼における裂孔原性網膜剥離。

全身病変

全身性病変は非常に多数存在するため、ここでは最も重要な病変についてのみ説明します。

1. 染色体異常には、パラオ症候群（トリソミー 13）、エドワード症候群（トリソミー 18）、キャッツアイ症候群（トリソミー 12）などがあります。
2. CHARGE には、コロボーマ、心臓欠陥、後鼻孔閉鎖、成長遅延、生殖器および耳の異常が含まれます。
3. その他の症候群: メッケル・グルーバー症候群、ゴルツ症候群、ウォーカー・ワールブルク症候群、ゴールデンハー症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レンツ小眼球症、ダンドブ・ウォーカー嚢胞。

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