視神経の過形成

片側または両側の視神経の陥凹形成は、神経線維の量の減少を特徴とする。視神経低形成は、最も頻繁に脳の内側の構造に影響を与える他の奇形の目や疾患の不均一な群と組み合わせ、異常を単離することができます。視神経形成不全と関連付けられてもよい妊娠中の母親によって撮影された特定の物質は、アルコール、LSD、キニーネ、protamintsinkinsulin、ステロイド、利尿薬、風邪薬および抗痙攣薬を含みます。上部分節形成不全は妊婦の糖尿病と関連している可能性がある。

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視神経形成不全の症状

• 視力は正常から失明に変わることがあります。
• 椎間板は小さく、灰色であり、同心円状の脈絡膜萎縮（「二重リング」の症状）のために、色素欠乏の黄色のハローで囲まれている。外側のリングは、通常のディスクのエッジとなるものを表します。
• 中心窩から椎間板の時間的境界までの距離は、しばしば3つの椎間板直径に等しいかまたはそれを超える。これは、ディスク形成不全を示す。
• 小さい円板にもかかわらず、網膜血管は正常な口径であるが、拷問することができる。
• 場合によっては、ディスクの一部のみが低形成性である。

他の症状は、重症度に応じて大きく異なり、視野欠損、異常染色、求心性瞳孔欠損、中心窩低形成、無虹彩、微小眼瞼が含まれる。双極性の症例では斜視、眼振がみられる。軽度の症例は気付かれず、弱視ではわずかな視力低下があり、閉塞で治療することができます。

視神経形成不全の全身症状

De Morsier症候群（レチノ視神経異形成）は症例の10％で起こる。視神経の両側低形成に加えて、内分泌障害と組み合わせることができる脳の正中線構造の奇形によって特徴付けられる。これらの欠陥は、中隔膜の不在または異常、コーパスカフルサムの薄化または無形成、心室の前部3分の1の異形成を含む。早期診断を伴う低レベルの成長ホルモンを伴う下垂体機能亢進症では、赤字は正常な成長の継続によって調整することができる。これは、両側の視神経形成不全を有する患者における網膜静脈の蛇行が潜在的な内分泌機能障害のマーカーであり得ることを意味する。

Frontonasal異形成はまれです。

アカルディ症候群

症候群Aicardiは、非常にまれな常染色体優性のX連鎖病であり、リテムの男性にとって致死的である。眼病変は通常両側であるが、しばしば非対称である。

症状

• Pathognomonicは、ディスクの周りにグループ化された複数の脱色した脈絡膜斑である。
• 先天性椎間板異常には、コロボーマ、発育不良、および色素沈着が含まれる。
• 他の目の症状：微小眼球、持続性瞳孔膜、白内障、虹彩コロバンク。
• 全身症状：乳児痙攣、無力症、脳梁、骨格奇形および精神運動遅滞。中枢神経系には他の重大な奇形があり、死亡は通常、生後数年後に起こります。

その他の異常

視神経乳頭の様々な稀な異常、時には付随する神経症状を伴う。

1. メガロパピラ（Megalopapilla）。ディスクの水平および垂直直径は2.1mm以上である。
2. Parapapillyarnayaのぶどう腫 - 比較的正常なディスクは、地盤掘削の深いであるていない遺伝、通常片側条件、周囲の脈絡膜と網膜色素上皮ジストロフィーとして変更されているの壁。視力は減少した。網膜の局所的剥離、時には性腺異形成症であることがある。
3. 視神経乳頭の異形成は、診断カテゴリーに対応していない変形されたディスクの記述用語である。