視神経の低形成

視神経低形成は、片側性または両側性で、神経線維数の減少を特徴とします。視神経低形成は、単独の異常である場合もあれば、他の眼奇形を伴う場合もあれば、脳の正中線構造を最も多く侵す異質な疾患群である場合もあります。妊娠中の視神経低形成に関連する可能性のある特定の母体物質には、アルコール、LSD、キニーネ、クエン酸プロタミン亜鉛、ステロイド、利尿薬、風邪薬、抗けいれん薬などがあります。上節性低形成は、妊娠糖尿病に関連する場合があります。

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視神経低形成の症状

• 視力は正常から失明までさまざまです。
• 視神経乳頭は小さく灰色で、同心性網脈絡膜萎縮による黄色の色素減少（「二重リング」徴候）に囲まれています。外側のリングは、正常な視神経乳頭の縁に相当する部分です。
• 中心窩から乳頭側頭縁までの距離は、しばしば乳頭直径の3倍以上になります。これは乳頭低形成を示します。
• 乳頭が小さいにもかかわらず、網膜血管の太さは正常ですが、蛇行している場合があります。
• 場合によっては、椎間板の一部のみが低形成になることもあります。

その他の症状の重症度は大きく異なり、視野欠損、色覚異常、求心性瞳孔欠損、中心窩低形成、無虹彩、小眼球、斜視、そして重症の両眼性眼振などが挙げられます。軽症の場合は気づかれない場合があり、視力のわずかな低下が弱視と誤診され、遮蔽療法が行われることもあります。

視神経低形成の全身症状

ド・モルシエ症候群（網膜視神経異形成症）は、症例の10%に発生します。両眼視神経低形成に加え、脳正中線構造の奇形を特徴とし、内分泌疾患を併発する場合もあります。これらの奇形には、透明中隔の欠損または形成不全、脳室小体の菲薄化または無形成、脳室前部3分の1の異形成などがあります。成長ホルモンレベルの低下を伴う下垂体機能低下症はよく見られますが、早期診断により正常な成長を維持しながら欠陥を矯正することができます。つまり、両眼視神経低形成症の患者における網膜静脈の蛇行は、潜在的な内分泌機能障害の指標となる可能性があります。

前頭鼻異形成症はまれです。

アイカルディ症候群

アイカルディ症候群は、非常に稀な常染色体優性X連鎖疾患であり、男性の場合は致死的となります。眼病変は通常両眼性ですが、しばしば非対称性です。

症状

• 病理学的特徴としては、乳頭周囲に集まった複数の色素脱失した脈絡網膜小孔が挙げられます。
• 先天性椎間板異常にはコロボーマ、形成不全、色素沈着などがあります。
• その他の眼症状: 小眼球症、瞳孔膜遺残、白内障、虹彩欠損。
• 全身症状としては、点頭てんかん、脳梁欠損、骨格奇形、精神運動発達遅滞などが挙げられます。その他、重篤な中枢神経系奇形を伴う場合もあり、通常は生後数年以内に死亡します。

その他の異常

視神経乳頭のさまざまなまれな異常。場合によっては関連する神経症状を伴うことがあります。

1. 乳頭の水平直径および垂直直径が 2.1 mm 以上であるメガロパピラ。
2. 傍乳頭ブドウ腫は、遺伝性のない、通常は片側性の疾患で、比較的正常な乳頭が深い陥凹の底部に位置し、その壁、周囲の脈絡膜、網膜色素上皮に変性変化が見られます。視力は低下し、局所的な網膜剥離や、まれに前頭鼻孔異形成症を伴うことがあります。
3. 視神経乳頭異形成は、どの診断カテゴリーにも当てはまらない変形した乳頭を表す用語です。