失調症フリードリッヒ

Friedreichの運動失調症は、病的な子供が視覚的に健康なカップルに生まれたときの常染色体劣性病理であるが、両親の1人が疾患遺伝子を所有している。この病気は、神経細胞の敗北の中で表現されます。これは、ガウルの束、錐体路、根茎および末梢神経線維、小脳ニューロン、および脳に対する主要な損傷である。同時に、他の臓器に影響を与えることができる：心筋、膵臓、眼の網膜および筋骨格系の細胞構造がこの過程に関与する。

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疫学

世界の医療統計によると、フリードライヒの運動失調症は運動失調症の最も一般的な変異である。この疾患は100,000人あたり平均2〜7人の患者に影響を及ぼし、遺伝子疾患のキャリアは120人中1人である。

男女ともに影響を受けます。しかし、この病気はアジア人と黒人の人種には影響しません。

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原因 フリードリッヒの攻撃

フリードライヒの遺伝性運動失調症は、細胞質内で細胞質で産生されたフラタキシンタンパク質の構造の欠損または破壊のために発生する。タンパク質の機能は、ミトコンドリア細胞のエネルギーオルガネラからの鉄の移動である。ミトコンドリアの鉄蓄積能は、それらの活性酸化過程に起因する。ミトコンドリアの鉄濃度が10倍以上になると、全細胞内鉄量が正常値を超えず、細胞質鉄量が減少する。これは鉄を運ぶ酵素をコードする遺伝子構造の刺激を引き起こします - これはフェロキシダーゼとパーミアーゼです。その結果、細胞内の鉄のバランスがさらに著しく妨げられる。

ミトコンドリア内の鉄の量が増加すると、積極的な酸化体 - フリーラジカルの数が増加し、重要な構造（この場合は細胞）が損なわれる。

この疾患の病因における補助的な役割は、有害な活性酸素形態からヒト細胞を保護する、抗酸化ホメオスタシスの障害を遂げることができる。

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症状 フリードリッヒの攻撃

フリードライヒの家族運動失調症は、我々が上で述べたように、遺伝性疾患である。それにもかかわらず、この病気の最初の徴候は8〜23歳の時にのみ現れる。同時に、最初の診療所は明らかに運動失調に関連しており、これは人の歩行に影響する。患者は歩行中に不安定になり、足に震えや衰弱があります（脚が絡まっているようです）。調整運動には困難があります。徐々に、人は発音に困難を経験し始めます。

フリードライヒの運動失調の属性は、目が閉じている場合には強くなるという性質があります。

経時的に、症状は永久になり、さらに、臨床症状の重症度が高まっている。その理由は、四肢運動の協調を担う小脳の損傷である。

さらに、患者は聴覚および視覚機能を損なう。重要な徴候があります - 自然な反射の減少や喪失、病理学的な外観の出現、例えばバビンスキーの反射が観察されます。手足の感受性が低下する：患者は、手のひらの中の物体を感じ、足の下で支持する機会を失う。

しばらくすると、歩行障害は麻痺または麻痺の形で修正されます。足の敗北でこのような問題を始める。

原則として、精神能力は侵害されません。この疾患は、数十年にわたって徐々に増殖する。場合によっては、短期的な安定期間に気付くことさえあります。

付随する徴候の中で、スケルトンの骨の形状の変化に注目すべきである。機能は、手および足の領域ならびに脊柱の上で顕著である。心臓に問題があり、糖尿病、眼の損傷の可能性があります。

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診断 フリードリッヒの攻撃

病気の診断は、初期段階では心臓病の治療のために心臓病専門医に、または骨関節系または脊椎の病理のために整形外科医に頼るため、ある種の困難をもたらす可能性がある。そして、神経学的画像が現れるときに限り、患者は神経科医の診察を受けています。

フリードライヒ運動失調症の主な装置診断法は、MRIと神経生理学的検査である。

脳の断層撮影は、その領域のいくつか、特に小脳、髄腔角傍の萎縮を決定するのに役立つ。

脊柱の断層撮影法は、構造の変化および萎縮を決定する - これらの症状は、疾患の後期に顕著である。

導電性機能は、以下の方法によって調べられる。

• 経頭蓋磁気刺激;
• 電気陰性記録;
• 筋電図。

神経外徴候があると、心血管系、内分泌系、および筋骨格系の診断が行われます。さらに、心臓専門医、整形外科医、眼科医、内分泌専門医などの専門家に相談する必要があるかもしれません。多くの研究が実施されている：

• 血糖値、耐糖能試験;
• 血液中のホルモンレベルの測定;
• 心電図;
• 負荷試験
• 心臓の超音波検査;
• バックボーンのレントゲン。

運動失調の診断において特に重要なことは、医学的遺伝カウンセリングおよび複雑なDNA診断に与えられる。それは患者自身の材料、彼の最も近い親族および両親の材料上で行われる。

妊娠している女性では、将来の子どものフリードライヒ運動失調症は、妊娠第8週から第12週の絨毛性絨毛DNAを分析することによって、または第16週から第24週までの羊水を分析することによって決定することができる。

神経梅毒を伴う遺伝性運動失調トコフェロール欠乏、代謝プロセスの遺伝性の病態、腫瘍、多発性硬化症および他の人と小脳との差別化。

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処理 フリードリッヒの攻撃

病気の治療は治癒につながることはありませんが、このようにして特定の結果や困難の発生を防ぐことは可能です。病気の症状の増加を遅くするために、ミトコンドリア薬、抗酸化剤、ミトコンドリア内の鉄濃度を低下させる薬剤を使用してください。

薬物は通常、一度に少なくとも3つの薬物が複合体で処方される。心筋症 - 使用は、酸化防止剤、例えば、トコフェロールおよびレチノール、ならびにコエンザイムQ 10（イデベノン）を阻害する神経変性および心筋肥大を増加させるの合成類似体を意味します。

また、心筋の代謝過程を改善する治療手段として、リボキシン、前駆体、コカルボキシラーゼなどを用いることが推奨される

ほとんどの場合、その効果が顕著である5-ヒドロキシプロファンを処方するが、この薬物は十分に研究されていない。

副作用は、抗糖尿病薬、心血管薬などの症状に応じて処方されます。

一般的な強化療法（ビタミン複合体）の実施、組織代謝の改善（ピラセタム、セレブロシンシン、アミナロン）

適応症によれば、足の形状の矯正の形態での外科的介入と、痙攣に冒された筋肉におけるボトックスの使用が可能である。

理学療法と体操は、治療の有効性を大幅に改善することができます。しかし、持続的な効果のために、セッションとセッションはバランストレーニングと筋力を重視して定期的に行われるべきです。

フリードライヒの運動失調は遺伝子疾患の結果であり、これは可逆的ではないため、この疾患の治療における代替レシピは機能しません。

栄養学において、運動失調症の患者は、炭水化物食品の消費を低減または排除するべきである。なぜなら、その疾患は細胞のエネルギー過剰に関連するからである。多数の炭水化物（お菓子、砂糖、ベーキング）は、患者の状態を悪化させることがあります。

防止

早急に予防的治療を開始するために、予防の特別な役割が最初の予兆段階のDNA検査に割り当てられる。

間違いなく、すでに診断された病人の直接的な親戚が検査されている。最初は、疾患が臨床根拠に基づいて疑われる場合があります失調症の発生は、筋肉の緊張、感覚障害の減少は、腱反射、麻痺の開発、多発神経障害の消失は、ECG上の疾患の徴候は、糖尿病の発生は、特に（骨関節システム、萎縮性プロセスを変更し、視神経）、脊柱の湾曲などが含まれる。

神経病理学者である内分泌専門医の定期的な監視と監督が必要です。医療体操や理学療法の治療にも大きな予防的価値があります。

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予測

フリードライヒ運動失調症は、患者の状態を徐々に悪化させ、最終的には致命的な結果につながる、不治で動的に進行する疾患である。通常、患者は、心臓活動の不足または呼吸器系の痙攣から死亡し、感染症の頻度は低い。

残念なことに、フリードライヒの運動失調症患者の約半数は創立35周年を迎えることができません。しかし、女性の疾患の予後はより好ましいと考えられている：一般に、この診断を受けた女性はすべて、疾患の発症から少なくとも20年生存する。男性の場合、そのような指標は60％にすぎません。

心臓や糖尿病の障害がなければ、非常にまれに患者は高齢に住んでいます。