食道奇形：原因、症状、診断、治療

食道の異常には、食道の形状、大きさ、および周囲組織との地理的関係に影響を及ぼす形成不全が含まれます。これらの異常の発生頻度は平均10,000人に1人、男女比は1:1です。食道の異常は片方の食道のみに発生する場合もありますが、気管の発達異常と併発する場合もあります。これは、食道と気管が同じ胚発生部位から発達することを考慮すると理解できます。食道の異常の中には、生存不可能なもの（新生児は生後数日で死亡する）もあれば、生存可能であっても特定の介入を必要とするものもあります。

食道の先天異常には、狭窄、完全閉塞、無形成症（食道の欠如）、低形成、食道の様々な部位における食道気管瘻などがあります。著名な奇形研究者であるP. Ya. Kossovsky氏と、著名な食道学者R. Schimke氏をはじめとする英国の研究者によると、最も一般的な組み合わせは、食道の完全閉塞と食道気管瘻です。食道狭窄と食道気管瘻の組み合わせ、または食道狭窄を伴わない同じ組み合わせは、それほど一般的ではありません。

新生児を飢餓による急死や外傷性外科手術に追い込む食道自体の奇形に加え、先天性嚥下障害は、正常な食道に隣接する臓器の奇形によって引き起こされる場合があります（大動脈弓およびその左下行部からの右頸動脈および鎖骨下動脈の異常な起源により、これらの異常な位置にある大血管が食道の交差点で圧迫される、いわゆる「嚥下障害」）。I.S.コズロバら（1987）は、食道閉鎖症を以下のタイプに分類しています。

1. 気管食道瘻を伴わない閉鎖症。近位端と遠位端が盲端で終わっているか、食道全体が線維性の索に置き換えられています。この形態は、すべての食道異常の 7.7～9.3% を占めます。
2. 近位食道と気管の間の食道気管瘻を伴う閉鎖症（0.5％）。
3. 食道の遠位部と気管との間に食道気管瘻を伴う閉鎖（85～95%）
4. 食道の両端と気管の間に食道気管瘻を伴う食道閉鎖症（1％）。

食道閉鎖症は、他の奇形、特に心臓、消化管、泌尿生殖器系、骨格、中枢神経系の先天異常や顔面裂と併発することがよくあります。食道異常は、エドワーズ症候群（小児の先天異常を特徴とし、様々な末梢神経の麻痺や麻痺、難聴、胸部臓器を含む内臓の多発性形成不全を呈する）やダウン症候群（先天性精神遅滞と特徴的な身体的奇形（低身長、内眼角化、短い鼻、舌の肥大、ピエロ顔など）を特徴とし、新生児600～900人に1人の割合で発症する）などの染色体疾患に起因する症例が5%、非染色体性病因に起因する症例が7%あります。

食道閉鎖症。先天性食道閉塞では、食道の上部（咽頭側）端が胸骨切痕の高さかそれよりわずかに低い位置で盲端となり、そこから筋線維性の線維が長さに応じて延長し、下部（噴門側）食道の盲端へと続いています。気管との交通（食道気管瘻）は、多くの場合、食道の分岐から1～2cm上方に位置します。瘻孔は食道の咽頭側または噴門側の盲端に開口しますが、両方に開口する場合もあります。先天性食道閉塞は、新生児の最初の授乳時から検出され、食道気管瘻を併発している場合は特に顕著です。この場合、この発達障害は、唾液の分泌が絶えず続く、飲み込んだ食物や唾液がすべて逆流する食道閉塞だけでなく、気管や気管支に液体が流入することで引き起こされる重篤な障害としても現れます。これらの障害は、飲み込むたびに同時に発生し、生後数分で咳、窒息、チアノーゼなどの症状が現れます。これらの症状は、食道近位部の瘻孔から食道の閉塞部から液体が気管に入ることで発生します。一方、食道噴門部における食道気管瘻では、胃液が気道に流入することですぐに呼吸器疾患が発生します。この場合、持続的なチアノーゼが発生し、痰中に遊離塩酸が検出されます。これらの異常がある場合、緊急の外科的介入がなければ、小児は肺炎または衰弱により早期に死亡します。子供を救うには整形手術しかなく、一時的な措置として胃瘻造設術を行うことができる。

食道閉鎖症の診断は、上記の嚥下障害の兆候に基づいて、食道の探針検査およびヨウ素造影剤を用いた放射線検査によって確定されます。

部分開存性食道狭窄は、ほとんどの場合、生存可能な狭窄に関連しています。ほとんどの場合、狭窄は食道の下部3分の1に局在し、おそらく胚発生の違反が原因です。臨床的には、食道狭窄は嚥下障害を特徴とし、半流動体で特に濃厚な食物を摂取するとすぐに症状が現れます。X線検査では、狭窄部上に紡錘形の拡張を伴う、滑らかに狭まる造影剤の影が描出されます。線維胃鏡検査では、食道狭窄とその上に膨大部の拡張が明らかになります。食道粘膜は炎症を起こしており、狭窄部は滑らかで、瘢痕性変化はありません。食道狭窄は、濃厚な食物の食物閉塞によって引き起こされます。

食道狭窄の治療では、ブジーを用いて狭窄部を広げます。食物の詰まりは食道鏡を用いて除去します。

食道の大きさと位置の先天異常。これらの異常には、食道の先天的な短縮と拡張、食道の側方偏位、そして胃噴門部における横隔膜線維の分岐により胃噴門部が胸腔内に陥没することで生じる二次性横隔膜ヘルニアが含まれます。

先天性食道短縮症は、食道の長さが十分に発達していないことを特徴とし、その結果、胃の隣接部分が横隔膜の食道開口部から胸腔内に突出します。この異常の症状には、周期的な吐き気、嘔吐、血液の混じった食物の逆流、血便などがあります。これらの現象は、新生児の体重減少と脱水症状を急速に引き起こします。

診断は食道線維化鏡検査とX線検査によって確定されます。この異常は、特に乳児においては食道潰瘍との鑑別が重要です。

先天性食道拡張症は極めて稀な異常です。臨床的には、食道内での食物の停滞と通過速度の低下として現れます。

どちらの場合も、治療は非外科的（適切な食事、授乳後の直立姿勢の維持）です。まれに、重度の機能障害がある場合は、形成外科手術が必要となることもあります。

食道偏位は、胸部の発生異常と縦隔の容積病変の発生を伴い、食道が正常な位置からずれることがあります。食道偏位は先天性と後天性に分けられます。先天性偏位は胸郭骨格の発生異常に起因し、後天性偏位はより多く発生し、食道壁を捕捉した瘢痕形成過程に起因する牽引機構、または甲状腺腫、縦隔腫瘍および肺腫瘍、リンパ肉芽腫症、大動脈瘤、脊髄圧迫などの疾患による外圧によって引き起こされます。

食道偏位は、完全偏位、亜完全偏位、部分偏位に分類されます。完全偏位および亜完全偏位は、縦隔に顕著な瘢痕性変化を伴って発生する稀な現象であり、通常は心偏位を伴います。診断は、X線検査で心偏位が認められることによって確定されます。

部分的な偏位は比較的よく見られ、気管の偏位を伴います。通常、偏位は鎖骨の高さで横方向に発生します。X線検査では、食道が胸鎖関節に接近している様子、食道と気管の交差部、この部位における食道の角張った湾曲と弓状の湾曲、そして食道、心臓、大血管の複合的な変位が明らかになります。食道の偏位は、ほとんどの場合、右方向に発生します。

臨床的には、これらの変位自体は何ら現れませんが、同時に、逸脱を引き起こす病理学的プロセスの臨床像は、食道の機能を含む身体の一般的な状態にそれ自体重大な病理学的影響を及ぼす可能性があります。

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