サラセミア
最後に見直したもの： 28.11.2021
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サラセミアは、グロビン鎖の構造の破壊に基づいて、流れの異なる重症度を有する遺伝的に条件付けされた低色素性貧血の異種群である。種々の臨床的および生化学的症状を伴う数多くのタイプのサラセミアは、ポリペプチド鎖（α、β、γ、 5）のいずれかの欠損に関連する。サラセミアのヘモグロビン症とは異なり、ヘモグロビンの化学構造に異常はないが、HbAとHbFの定量比に歪みがある。いくつかのタイプのα-サラセミアでは、HbH（β= 4）、Hb Bart（γ = 4）などの四量体が生じる。ポリペプチド鎖の合成はβにおいて観察され、完全に存在しなくてもよい0部分または失敗（βによって特徴付け型βサラセミア、+型）。
サラセミア症候群の分子病因は、ヘモグロビンのα鎖またはβ鎖の過剰合成において発現される。β-サラセミアにおける合成されたα鎖の過剰と赤血球系細胞の生存との間に相関関係が確立された。β-サラセミアの大きな形態を有するα鎖の過剰合成による赤血球系細胞の生存の低下は、非効率的な赤血球生成をもたらす。
ヘモグロビンの単離された鎖、特にα鎖はヘモグロビンテトラマーよりも不安定であり、変性作用に対して抵抗性が低いことが示されている。それらの酸化およびその後の凝集は、膜の損傷を引き起こす。このプロセスは、単離された鎖の自己酸化の間に形成された高活性遊離酸素ラジカルによる赤血球膜の脂質およびタンパク質の過酸化物酸化を伴う。両方のプロセスが赤血球細胞の死を引き起こす。
ヘモグロビンバースの胎児水腫
（各染色体上の2つの、4つのすべての遺伝子を打った）により、ホモ接合性αサラセミア-1、αサラセミアの最も重篤な形態であり、このように胚期以外の官能ヘモグロビンを産生していない - 胎児水腫症候群ヘモグロビンバートα様鎖を合成する。遊離β-グロビンはHB Bartと呼ばれる四量体を形成し、酸素に対して非常に高い親和性を有する。窒息、浮腫、うっ血性心不全、および臨床像を発生する組織が胎児水腫を観察したので、Hbのバートのヘモグロビンは、胎児の組織の中に解放されません。
バートのヘモグロビンは、ほとんどがα-globin遺伝子のシス欠損が優勢である東南アジアでのみ発生します。胎児浮腫を有する小児は生存可能ではなく、子宮内または生後1時間以内に死亡する。調べると、胎児は薄くて腫れており、巨大で脆い胎盤である。肌にピテキアがあります。肺の発達に欠陥がある。心臓が拡大し、両方の心室の肥大が表現される。胸腺が拡大した。肝臓の拡大は、脾臓よりも顕著である。定義された腹水、胸膜および心膜における滲出液、しばしば睾丸およびジンパジアの非入院。種々の組織および器官において、胎児における重度の溶血のためにヘモジデリン沈着物が見出される。総ヘモグロビンのレベルは30〜100g / lである。ヘモグロビン組成：バートのヘモグロビン70〜100％、ヘモグロビンポートランドの痕跡; HbH、HbA、HbA 2、HbFは存在しない。血液中では、低色性マクロ細胞、標的細胞を伴う鋭い赤芽球血症が、異嚢胞性白血球増加症およびポチキロサイトーシスを発現する。
ベータ・サラセミア
β-タラセミア（β-タル）は、β-グロビン鎖の合成の減少または欠如を特徴とする異種の疾患群である。状態の重症度に応じて、β-サラセミアの3つの形態、すなわち、大、中および小が単離される。臨床症状の重症度は、グロビン鎖の不均衡の程度に正比例する。
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アルファ・サラセミア
アルファ・サラセミアは、東南アジア、中国、アフリカ、地中海に共通する病気群です。α-グロビン遺伝子の2つのほとんど同一のコピーが第16染色体上にある.α-サラセミア症例の80〜85％において、これらの4つの遺伝子のうちの1つ以上が失われる。残りの患者では、これらの遺伝子は持続するが機能しない。
αサラセミアの臨床症状は、合成α-グロビン鎖の違反の程度と相関が、彼らは通常、βサラセミアと比べてあまり顕著です。これは、4つのαグロビン遺伝子の存在があれば、3つのまたは4つの遺伝子が失われないようにα鎖の十分な量の形成を促進するという事実のために、まず、によるものです。ヘモグロビン鎖の重大な不均衡は、4つの遺伝子のうちの3つが影響を受けた場合にのみ生じる。第二に、β鎖の単位は（β1-テトラマーが故障α鎖で形成されている）は、αよりも可溶性である4 -tetrameryを、したがって、偶数αグロビンαサラセミア溶血との著しく損なわ合成の患者においてはるかに弱く、そして赤血球β-サラセミアよりも効果的である。
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ヘモグロビン症H
血友病Hは、3つのα-グロビン遺伝子の喪失または機能不全から生じる。臨床像はβ-サラセミアの中間形態と同じである。この疾患は、中等度の慢性溶血性貧血（Hb80-90g / l）を有する生後1年の終わりまでに現れる。間接疾患の背景や投薬の際には、ヘモグロビンレベルが40g / lまで下がり、輸血を必要とする溶血性の危機が発生する可能性があります。身体発達の遅れ、顔面のモンゴロイド型、黄疸、肝脾腫などがあります。血液検査では、低色素性貧血、網状赤血球症、微小細胞症、異型およびポイキロサイトーシス、赤血球を標的とする。ほとんどの赤血球がβであるNbNの、含ま4過剰のβ鎖形成-tetramery、最もモバイル画分として、ゲル電気泳動により検出しました。HbHは、中程度の溶血性貧血を伴う成熟赤血球で主に沈殿する。ヘモグロビン電気泳動では、HbHのレベルは5〜30％である。Barmのヘモグロビンも様々な量で決定される。HbA 2の含有量は、正常量でHbF - が減少するか、わずかに増加する（3％まで）。
サラセミア治療
輸血療法の開始の兆候：
- 大型のβ-サラセミア、70g / l未満のヘモグロビンレベルを有するヘモグロビノパシーH、
- 中程度および大型のβ-サラセミア、ヘモグロビンレベルが70-90g / lのヘモグロビノパシーH、身体発達の著しい遅延、骨の存在が脾臓の顕著な増加をもたらす。