Peutz-Jeghers-Turen症候群。

ポイツ・ジェガース・トゥレーヌ症候群は、1896年にJ.ハッチンソンによって初めて報告されました。1921年には、顔面色素沈着と腸管ポリープ症を併発した3人の家族を観察した結果、F.L.A.ポイツによってより詳細な記述がなされました。彼はこの疾患の遺伝性を示唆しました。1941年には、A.トゥレーヌがこの症候群を報告し、この症状群を「ポリポーシス黒子」と名付けました。1949年には、H.ジェガースらがこの疾患の10症例を報告し、消化管ポリープ症、疾患の遺伝性、皮膚および粘膜の色素斑という特徴的な3つの徴候を強調しました。それ以来、この疾患はポイツ・ジェガース・トゥレーヌ症候群として記述されています。

国内文献では、ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群の最初の報告は1960年に遡ります。1965年には、

ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群は全大陸で認められます。女性の方が男性よりわずかに多く発症します。同一家族の複数の構成員に発症するという事実は、遺伝性を示す証拠です。遺伝形式は常染色体優性です。例えば、DefortとLilは、107人の家族を観察し、そのうち20人がポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群を発症したと報告しました。多くの研究者によると、この症候群の遺伝的伝達は優性遺伝子によるもので、男性系と女性系の両方で伝達される可能性があります。優性遺伝子が病理学的変化を完全に伝達しない場合があり、その結果、色素斑を伴わない消化管ポリープ症が発生することがあります。また、その逆の場合もあります。

病理形態学

色素斑の組織学的検査により、表皮の基底層と粘膜に過剰なメラニンが垂直の円筒状に存在することが明らかになった。表皮の表層細胞にはメラニン顆粒が大量に存在し、表皮細胞の増殖はみられない。この色素沈着は不規則で、出生時または幼少期に現れ、患者の生涯を通じて消失または減少する可能性があり、本患者でも同様の所見が認められた。消化管ポリープの切除後、色素沈着が減少することがある。この症候群における色素斑の悪性度は報告されていない。多くの人は、色素沈着を神経外胚葉性異形成症とみなしている。これらの患者に比較的よく見られる脱毛や爪甲の栄養異常も、これに関連している可能性がある。

この症候群の2つ目の主要な兆候は、消化管の全身性ポリープ症ですが、合併症が発生した場合にはしばしば非常に厄介な症状となります。これは5歳から30歳の間に最も多く発症します。ポリープの大きさは様々で、針の頭ほどのものから直径2～3cm以上になるものもあります。構造的には、幅広い基部または細長い茎に位置する腺腫で、カリフラワーのような形をした腺状構造をしており、メラニン色素、そして時には平滑筋線維を含んでいます。

ポリープは消化管のあらゆる部位に発生します。最も多く発生するのは小腸で、次いで大腸、胃、十二指腸、虫垂へと続きます。消化管だけでなく、膀胱や気管支粘膜にもポリープが散発的に発生する症例もあります。

ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群の症状

この病気の最も顕著な外部症状は、皮膚や粘膜に見られる色素斑（黒子）です。これらは、直径1～2～3～4 mmの円形または楕円形の小さな斑点で、皮膚や粘膜の表面から突出しておらず、健康な皮膚領域によって互いに明確に区切られています。皮膚上での色は、黄褐色から茶色、そして暗褐色です。唇の赤い縁、歯茎の粘膜、頬、鼻咽頭、強膜、舌では、青褐色を帯びます。顔の皮膚では、主に口、鼻孔、目の周りで、顎や額にはあまり見られません。患者によっては、前腕の後ろ、手、腹部の皮膚、胸部、手のひら、時には肛門の周り、外性器の皮膚に色素沈着が広がることがあります。色素斑は普通のそばかすとは異なり、より淡く、通常は季節的な特徴を持ちます。

この病気は長期間にわたって無症状であることが多いのですが、時には定期的に起こる腹部のけいれん痛として現れ、患者は全身の衰弱、消化不良の症状、下痢、腹部のゴロゴロ音、鼓腸に悩まされます。

ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群の経過と合併症

消化管多発性ポリープ症は、長期間症状が現れない場合もあります。しかし、重度の消化管出血を合併することが多く、貧血、腸重積、閉塞（大きなポリープ）を引き起こし、外科的介入が必要になります。場合によっては、同じ患者が複数回の手術を受ける必要があります。ポリープが潰瘍化すると、消化性潰瘍と症状が類似するようになります。ポリープは消化管の他の部位に発生する可能性があるため、ポリープを切除しても、その後の外科的介入が必要になる可能性が否定できません。

科学的な関心に加え、この症候群に関する知識は、医師が正確かつ迅速な診断を行う上で役立ちます。ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群と診断された場合、患者の親族全員を検査する必要があります。これにより、家族内で無症状の患者を特定し、迅速な診断を行うことができ、合併症（腸閉塞、消化管出血）が発生した場合には、その原因をある程度の確信を持って把握することができます。これにより、この疾患の予後は間違いなく改善されます。

ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群の治療

ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群の患者とその親族は、定期的に（年に1～2回）X線検査を受け、ポリープの成長を観察する必要があります。消化管に大きなポリープが1つだけある場合は、合併症の発生を待たずに、外科的介入、内視鏡的電気凝固術またはレーザー凝固術を行う必要があります。ポリープが複数ある場合は、合併症の予防として、穏やかな食事、適度な運動制限、局所収斂作用のある薬剤（塩基性硝酸ビスマス、タンナルビンなど）の定期的な経口投与などを行う必要があります。ポリープの潰瘍化や出血を防ぐためです。内視鏡機器を適切なタイミングで使用すれば、段階的に（数段階に分けて）ポリープを切除することも可能です。若者が結婚し、出産を希望する場合、遺伝カウンセリングは非常に重要です。

合併症（胃腸出血、腸閉塞）が発生した場合は、外科部門での緊急入院が必要となります。