ピッツァ・ジェガーズ・トゥレナ症候群

最初1896年にJ.ハッチンソンにより記載ポイツ・ジェガーズ症候群、トゥレーヌは、より詳細な説明は、腸ポリポーシスと組み合わせる色素沈着面3人のファミリーメンバーの観察に基づいて、1921年にFLAポイツが与えられます。彼は病気の遺伝性を示唆した。1941年にA. Touraineのこの症候群に関する報告が文献に掲載されました。これはこの症状複合体Lentigo poliposisと呼ばれました。H. Jeghers et al。1949年にこの苦しみの10例を説明し、特徴的な三つ組を強調した：胃腸管のポリープ症、病気の遺伝性、皮膚および粘膜上の色素斑。それ以来、この苦しみはPeits-Egers-Turen症候群と言われています。

国内の文献では、Peitsa-Jegers-Turen症候群の最初の報告は1960年にさかのぼります。1965年

Peits-Egersa-Turena症候群は、すべての大陸で認められます。女性は男性よりも頻繁に病気になります。シンドロームが同じ家族のいくつかのメンバーで起こるという事実は、彼の遺伝性の起源に有利に証言します。常染色体優性型による継承。そこで、DefortとLilは107人の家族のうち、20人がPeits-Egers-Turen症候群の家族の所見を報告した。多くの研究者によると、症候群の遺伝的伝達は、優性遺伝子によるものであり、男性および女性の両方の系統で伝染する可能性がある。時には支配的な遺伝子が病理学的形質転換を完全には伝達しないので、色素斑のない胃腸管のポリポーシスがあり、逆もまた同様である。

パトモ

色素沈着したスポットの組織学的検査では、表皮および粘膜の基底層におけるメラニンの過剰な含有量が確立され、これは垂直の円柱によって位置付けられる。メラニン顆粒は、後者の細胞の増殖を伴わずに表皮の表面細胞に多数存在する。この色素沈着はぼんやりしており、出生時または小児期に出現し、患者さんの生活の中で消えたり、減少したりすることがあります。胃腸管のポリープを除去した後、色素沈着が減少することがある。この症候群による色素斑の悪性化は記載されていない。多くは、神経外胚葉性異形成としての色素沈着を考慮する。これはまた、これらの患者に比較的一般的な爪甲の脱毛症およびジストロフィー変化に関連し得る。

人生の第5回と30年の間で最も頻繁に開発し、消化管の一般性ポリポーシス - この症候群の重要な第二が、（合併症のイベントで）多くの場合、非常に恐ろしい機能。ポリープは様々な大きさである。最大2〜3cmの直径のピンヘッドを備えています。メラニン、時々 - - 平滑筋線維構造によると、彼らは広範な基準であり、または細長い脚の上、腺腫ある腺構造を持っている、カリフラワーは、顔料を含有形作ります。

ポリープは胃腸管のすべての部分に見られる。ほとんどの場合、ポリープ症は小腸に影響を与え、次に厚く、胃、十二指腸および虫垂に影響を及ぼす。胃腸管だけでなく、膀胱および気管支粘膜にもポリポーシスが存在する単一の症例が記載されている。

Peits-Jerus-Turen症候群の症状

この疾患の最も顕著な外見は、皮膚および粘膜上に見出される色素斑点（lentigo）である。これらは、1~2~3~4mmの範囲の円形または楕円形の小さな斑点であり、皮膚および粘膜の表面の上にはみ出さず、健康な皮膚の領域によって明確に区切られている。皮膚の色は、茶色がかった黄色から茶褐色、濃い茶色です。唇の赤い縁には、歯肉、頬、鼻咽頭、強膜、舌の粘膜が青みがかった茶色を呈する。顔面の皮膚では、主に口、鼻孔、目の周りに局在しており、あまり頻繁に顎の額にあります。いくつかの患者では、色素形成は、前腕、手、腹部の皮膚、胸部、手のひら、時には、肛門周囲の外部生殖器の皮膚を覆う。色素沈着した斑点は、普通のそばかすとは異なります。これはより淡く、通常は季節性を持っています。

しばしば、長い間病気は無症状です。時折、腹部の痙攣の特徴において定期的に起こる痛みを現し、患者は、一般的な衰弱、消化不良、下痢、腹部のうずき、鼓腸によって邪魔される。

Peitz-Jägers-Turen症候群の経過と合併症

いくつかの症例では、長い間、胃腸管の多発性ポリープはそれ自体を示さない。しかし、貧血、腸重積、閉塞閉塞（大型ポリープ）、外科的介入を必要とする重度の胃腸出血により複雑になることが多い。場合によっては、同じ患者がしばしば手術に頼らざるを得なくなる。ポリープの潰瘍形成時には、症状は消化性潰瘍と類似している。ポリープの除去は、ポリープが胃腸管の他の部分に現れることがあるため、その後の外科的介入を保証するものではない。

科学的興味に加えて、この症候群の知識は、医師が正確かつ適時に診断するのに役立ちます。症候群を特定するには、ポイツ - ジェガーストゥレーヌは、家族の苦しみ、早期診断の無症候性の症例を特定する患者、すべての親族を検討する必要がある、と自信度と合併症のイベント（腸閉塞、消化管出血）にその原因についての考えを持っています。これはもちろん、この病気の予後を改善するでしょう。

Peitz-Jägers-Turen症候群の治療

ポイツ・イエーガー症候群の患者、トゥレーヌとその家族は、ポリープの成長を制御する、定期的（1〜2回年）X線検査、調剤室ででなければなりません。消化管の場合には単一の大きなポリープは、合併症の発生を待たずに、手術や内視鏡電気やレーザー凝固に頼っする必要があります。合併症の複数のポリープの予防は、明らかに穏やかな食事、身体活動の中程度の制限に制限されるべきである場合、周期的な受信が内側ポリープ潰瘍及び出血を防止するために（塩基性硝酸ビスマス、Tanalbinら）局所収れんを有する薬剤。おそらく、タイムリーな内視鏡技術を使用して、ポリープの除去（分割用量で）段階的。大切なことは、若者が結婚に入ったときの遺伝カウンセリングと子供を持つ意向です。

胃腸出血、閉塞性腸閉塞 - 外科部門で緊急入院が必要な合併症が発生した場合。