家族性（若年性）大腸ポリポーシス

家族性（若年性）大腸ポリポーシスは、常染色体優性遺伝経路の遺伝性疾患です。大腸に多発性ポリポーシスがみられます。文献によると、ポリープは通常は思春期に発見されますが、幼少期や老年期に見つかることもあります。このタイプの家族性ポリポーシスは、癌性腫瘍の発生に非常にかかりやすいと考えられています。大腸ポリープ（または複数のポリープ）が癌性腫瘍に変化する可能性は95％の症例で、通常は40歳未満で癌が発生します。大腸ポリポーシスと胃癌、十二指腸乳頭膨大部（ファーター病）の併発や、小腸（通常は非常にまれ）への局在が報告されていますが、大腸近位部に位置するこの疾患ではポリープは通常見つかりません。

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病理形態学

通常、大腸全体に多数のポリープが認められますが、直腸に特に多くみられる場合もあります。ポリープの大きさは様々で、文字通りピンポイントのものから直径数センチメートルに及ぶものまであります。組織学的検査では、ポリープに特徴的な所見はなく、通常の腺腫型、そして稀に腺性や絨毛性のポリープと区別がつきません。時には、1つまたは複数の癌性腫瘍が見つかることもあります。

家族性大腸ポリープ症の症状

ほとんどの場合、合併症が現れるまで無症状で、一部の患者にのみ頻繁な腸疾患の傾向が現れます。ポリープは、健康診断中の直腸鏡検査や大腸内視鏡検査中に偶然発見される場合もあれば、全く別の病気の疑いでこれらの検査を受けた際に発見される場合もあります。X線検査（注腸鏡検査）では、2cm以上の大きなポリープしか検出できません。家系図もこの病気の診断において非常に重要です。血縁者の一人以上に大腸ポリープ症（または比較的若い年齢での癌性病変）がある場合、医師はこの部位に何らかの（おそらく潜在性ポリポーシス）疾患があることを警戒すべきです。

家族性大腸ポリポーシスの経過と合併症

病気の経過は、ある一定期間は極めて良好で、無症状または軽度の消化不良症状がみられることもあります。しかし、その後、合併症が発生します。個々のポリープの組織壊死を伴う大量腸出血、1個または複数のポリープが巨大化した閉塞性大腸閉塞、そして最終的にはポリープの癌化が進行し、腫瘍の発達のある段階で、一般的な癌に特徴的な「臨床的特徴」（症状）が現れます。

家族性大腸ポリープ症の治療

家族性大腸ポリポーシスには、特別な治療法はありません。ポリープの腫瘍化は思春期以降に最も多く見られるため、この診断に自信を持ち、近親者の悲惨な運命（大腸癌による早期死亡）を考慮した医師の中には、患者に結腸切除術と回腸造瘻を勧める人もいます。場合によっては、大腸の大部分を切除した後に回腸直腸吻合術を施行することが可能であり、これにより患者は比較的正常な生活を送ることができます。外科的治療が不可能な場合（または患者が拒否する場合）、一定の穏やかな食事療法と分割食（1日5～7回）を推奨します。必要に応じて、適切な量の消化酵素（パンクレアチン、パンジノーム、パンシトレート、ソリチーム、ソミラーゼなど）を経口投与します。これらの患者は、少なくとも6～8ヶ月に1回、大腸内視鏡検査（灌流鏡検査と併用可能）による継続的な医学的監視下に置く必要があります。出産を決める際に、両親のいずれかの家族に家族性多発性大腸ポリポーシスの症例（あるいは複数の症例）がある場合は、医学的遺伝カウンセリングが必要です。多発性大腸ポリポーシスの症例が少なくとも1例見つかった場合は、この疾患を早期に発見し、家族性遺伝性を確認するために、すべての近親者を検査する必要があります。