嚢胞性線維症における膵障害

嚢胞性線維症（膵線維症、先天性脂肪便症など）は、膵臓、腸腺、呼吸器、大唾液腺などにおける嚢胞性変化を特徴とする遺伝性疾患であり、これは対応する腺からの非常に粘稠な分泌物の分泌によるものです。常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。成人人口の2.6～3.6%が嚢胞性線維症遺伝子のヘテロ接合性保因者であると考えられています。

嚢胞性線維症は、世界のさまざまな地域で、発生頻度がかなり異なっており、新生児の 1:2800 から 1:90000 までです (後者の数字は主にモンゴロイド人種の人々に当てはまります)。

嚢胞性線維症の膵臓は緻密化し、結合組織層が過剰に発達します。排泄管は嚢胞状に拡張します。年長児では、腺房が拡張し、個々の管と腺房の嚢胞状拡張が認められ、腺実質全体が完全に嚢胞化することもあります。膵島の数は健常者と同じです。この疾患の発症は膜貫通型イオン輸送の障害と関連しており、「カルシウム依存性調節タンパク質」の欠陥が原因と考えられています。

成人における嚢胞性線維症の主な症状は、体重減少、「膵性」下痢、著しい脂肪便、化膿性気管支拡張症の形成を伴う持続性肺疾患、代償性肺気腫、膿瘍形成の病巣が頻繁に発生する慢性肺炎、慢性鼻炎の存在、ポリープを伴う副鼻腔炎です。

小児期から見られるこのような全く異なる症状の組み合わせから、医師は嚢胞性線維症を疑うことができます。胸部および副鼻腔のX線検査により、嚢胞性線維症に非常に特徴的なそれらの変化を明らかにすることができます。膵臓の超音波検査中に、膵臓は圧縮され、サイズが拡大し、嚢胞状に変性し、嚢胞内にエコー陰性の内容物が存在することがあります。肝臓が腫大している可能性があります。副膵臓を検出する重要な方法は、必要に応じて生検を伴う胃十二指腸鏡検査です。汗中のナトリウムと塩素の含有量を測定する、いわゆる汗試験は非常に信頼性が高いと考えられています。嚢胞性線維症を支持する証拠は、汗中のこれらのイオンの含有量が子供で40 mmol / l以上、成人で60 mmol / l以上に増加することです。

嚢胞性線維症の治療には、低脂肪・高タンパク質の食事が推奨されます。1日に4～6回、小分けした食事を頻繁に摂取することが推奨されます。膵臓の外分泌機能不全を補うために、酵素製剤（パンクレアチン、パンジノーム、パンシトレート、フェスタル、ソリザイム、ソミラーゼなど）が処方されます。粘液溶解薬であるアセチルシステインが、粘液分泌物を薄くするために処方されます。著しい体重減少がある場合は、栄養強化と併せて同化ステロイドホルモンが処方されます。患者は、消化器専門医の診療監督下で、定期的に（1～2ヶ月に1回）糞便検査を受ける必要があります（主に脂肪に関する消化障害の程度を判断し、それに応じて酵素製剤の投与量を選択します）。嚢胞性線維症の患者には通常、マルチビタミン、特にビタミンB群が推奨されます。

嚢胞性線維症の患者は、気管支肺炎を誘発しないよう、呼吸器科医と耳鼻咽喉科医の定期的な診察を受ける必要があります。また、低体温をあらゆる方法で回避する必要があります。

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