精巣形成不全

正常核型（46, XY）の男性生殖器の発達異常には、精巣無形成症（片方または両方の精巣が陰嚢内に存在しない状態）などの先天性生殖器欠損症が含まれます。これは、精巣が未形成、つまり無形成症のため生じます。ICD-10では、この病理のコードはQ55.0です。

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疫学

統計によると、片側精巣無形成症は満期産男児10万人あたり15～20人に発生し、両側精巣無形成症は3～5人に発生します。

アメリカ泌尿器科学会によれば、満期出産の男児の一般集団における停留精巣などの精巣異常の発生頻度が平均 3.2% であるのに対し、左精巣形成不全または右精巣形成不全の発生頻度は 20 分の 1 です。

しかし、専門家が指摘するように、片側停留精巣の診断では、触知できない精巣の症例の 26% のうち、形成不全 (精巣の欠如) が症例の最大 10% を占めます。

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原因 精巣形成不全

精巣形成不全の主な原因は、胎芽および胎児の子宮内発育期間中の外性器の発生障害に起因します。

片側のみに欠陥がある場合（左精巣無形成症または右精巣無形成症）、片側精巣無形成症と呼ばれます。両精巣が欠損している場合は、無精巣症または性腺機能低下症と呼ばれます。

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危険因子

専門家は、精巣無形成症のリスク要因として、遺伝子変異（特にSRY遺伝子）、妊娠1ヶ月目または2ヶ月目の妊婦の放射線、電磁放射線、変異誘発性化学物質、アルコール、向精神薬、特定の薬剤（特に鎮痛剤やホルモン剤）への曝露などを挙げています。

胎児の外性器の異常は、妊婦の内分泌疾患、ホルモン障害、過剰体重、感染症などによって起こる場合があります。

この欠陥は、停留精巣（精巣が陰嚢内に降りてこない状態）と同様に、未熟児として生まれた男児に見られます。

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病因

男性生殖器のこの異常の病因は、胎生期末期（妊娠7週目以降）における形成の特殊性に関連しています。胎生4週目には既に中腎（中腎管の内側）において、生殖腺の原基が性腺尿生殖隆起の形で現れますが、性差は妊娠8週目まで認められません。

妊娠2ヶ月目が終わる頃には、ようやく胚の染色体セットが性別を決定します。これはY染色体遺伝子SRYで、精巣の発生をコードしています。タンパク質転写因子TDF（精巣決定因子）の活性化により、男性の生殖腺である精巣が発達し始めます。

同時に、子宮内発育9週目以降、胎児の一次生殖細胞（ゴノサイト）は絨毛性ゴナドトロピンの影響下で、アンドロゲンステロイド（アンドロステンジオン）と男性ホルモンであるテストステロンの分泌を開始します。TDFの誘導活性が不十分な場合、テストステロンの産生が正常より低下し、精巣退縮と生殖腺形成異常（精巣無形成症または無精巣症）を引き起こします。

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症状 精巣形成不全

片方または両方の精巣が陰嚢内にない場合、精巣無形成症（片精巣または無精巣）の症状がすぐに目に見えます。

新生児科医が新生児を診察する際に最初に気づく兆候は、片方の精巣は存在するがもう片方の精巣は存在しないことです。これは、片側性精巣無形成症の場合です。この場合、形成不全側の陰嚢（陰嚢）の大きさが著しく小さくなります。

将来、既存の精巣の代償能力の程度に応じて、精巣無形成症の症状が現れる場合があります。精巣が正常に機能している場合、十分なテストステロンがあり、男児は異常なく発育し、代償性一睾丸症の男性における妊娠の問題さえも発生しません。

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合併症とその結果

しかし、これはすべての症例に当てはまるわけではなく、片方の精巣で合成されるテストステロンのレベルが低すぎる場合、思春期の男子は精巣無形成症の結果として、原発性性腺機能低下症、二次性徴の発達遅延、骨格および筋肉形成障害、女性化乳房、過剰な脂肪蓄積といった合併症を呈する可能性があります。その結果、男性は性的および生殖能力を失います。

無睾丸症（両方の睾丸がない状態）の場合、性腺機能低下症の重症度、特に類宦官症の兆候の出現は、胎児の性器の形成に障害が発生した子宮内発育の段階によって異なります。

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診断 精巣形成不全

精巣無形成症は、通常、産科病院の定期検診で男児の新生児に診断されます。統計によると、精巣異常がある場合、経験豊富な医師は触診で停留精巣を70%の症例で発見できます。停留精巣とは、精巣が鼠径管または腹腔内に留まり、陰嚢に降りてこない状態です。

残りの 30 % の症例では、精巣を触知することができず、精巣が存在しない (精巣無形成症) ことを確認するか、適時に陰嚢に降りていない生存可能な精巣の位置を特定することが課題となります。

精巣無形成症を検出するための検査には、テストステロン、アンドロステンジオン、LH（黄体形成ホルモン）、FSH（卵胞刺激ホルモン）、AMH（抗ミュラー管ホルモン）などのホルモンの血液検査が含まれます。両側精巣が触知できない新生児男児は、染色体（核型）検査、17-ヒドロキシプロゲステロン値の血液検査、そして生命を脅かす先天性副腎過形成症の評価を受ける必要があります。この検査は、両側停留精巣または両側精巣無形成症の男児が、46,XX核型で副腎過形成症の小児と誤診される可能性があるため、必要です。

機器による診断は、精巣シンチグラフィー、腹部臓器の超音波検査、鼠径部および腹部の CT または MRI を使用して行われます。

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差動診断

この場合、腹腔内停留精巣の可能性を検出するために鑑別診断が必要です。片側性および両側性の触知不能な症例すべてにおいて、精巣停留を検出するために診断腹腔鏡検査が用いられ、これにより、形成不全症における精巣の不在が絶対的な精度で確認されます。

処理 精巣形成不全

現在、精巣無形成症の治療は、内因性テストステロンの欠乏を補うホルモン薬の使用によって行われています。男児の場合、このような治療は思春期前に開始されます。

アンドロゲン群の薬剤であるテストステロンプロピオン酸エステル（アンドロリン、アンドロネート、ゴモステロン、テストネート、オムナドレン250、サスタノン）は、皮下または筋肉内に投与され、1日1回または隔日など、個別に決定された用量で処方されます。この薬剤の使用期間は、体の反応と効果によって異なります。

テストステロンの合成類似体であるメチルテストステロン（アンドロラル、ゴルマル、マディオール、メタンドレン、オラビロン、テストラル）は、1 日あたり 20 ～ 30 mg（2 日に 1 回または毎日）の長期投与で処方されます。

アンドリオール（40mgカプセル）は、1回1カプセルを1日3回、24時間経口投与します。21日間の投与期間終了後、投与量を1回に減らし、より長期間投与します。

メステロロン（プロビロン）は 5-アンドロスタノンの誘導体で、25 mg の錠剤で、医師は 1 日 1 ～ 3 回、1 錠を服用するように処方します。

紹介したすべての薬剤は、めまい、吐き気、筋肉痛、ニキビ、体内の水分と塩分の保持、血圧の上昇、血液中の赤血球数の増加（血液粘度の増加と血管内での血栓形成のリスク）などの副作用を引き起こす可能性があります。

同じ年齢で、精巣形成不全の場合には、陰嚢にシリコン製のプロテーゼを埋め込む美容整形手術を行うことができます。

防止

子宮内発育中に起こる出生異常の予防は困難であり、専門家は妊娠中に感染症から身を守り、医師の処方箋なしに薬を服用しないようにアドバイスしています。

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予測

片側精巣無形成症の予後は、生殖器系の機能に関してはより楽観的です。なぜなら、無精巣症の場合、補充療法を行っても失われた精巣の機能を完全に回復することはできないからです。

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