精巣の形成不全

、それらが形成されていないという事実のために無発育、即ちによる一方または両方陰嚢精巣の非存在下で - 正常な核型を持つ男性生殖器官の奇形の数（46、XY）が形成不全卵などの性器の先天性欠損を含みます。ICD-10によるこの病理のコードはQ55.0です。

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疫学

統計によると、10万人の男児のうち、15-20人の新生児が片側性精巣無形成症を呈することが統計によって示されている。両側無形成症 - 3〜5匹。

停留精巣などの欠陥精巣の周波数は、満期新生児の男性の一般集団で3.2％を平均した場合に米国泌尿器科学会によると、左の睾丸の形成不全または形成不全症、右睾丸が少ない20回発生します。

専門家が指摘しているように、片側性精索不全症の診断では、非形成触診症例の26％（その不在）が症例の10％を占める。

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原因 精巣の非形成

精巣非形成の主な原因は、胚および胎児の胎児発達中の外部性器器官の個体発生に違反することにある。

欠損が左睾丸の片側肥厚または右睾丸の非形成にのみ存在する場合、それは君主制または片側精巣肥大症の問題である。両方の睾丸が不在の場合、これは無秩序またはアゴナジズムである。

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危険因子

専門家は、どのように遺伝子変異（特にSRY遺伝子）、放射線妊娠、電磁放射、突然変異誘発性化学薬品、アルコール及び向精神物質の第一及び第二の月の妊婦の身体への影響、特定の薬剤（例えば、精巣のためのこのような形成不全の危険因子を呼び出します鎮痛剤およびホルモン剤）。

胎児の外生殖器官の異常は、妊婦、ホルモン障害、体重増加、および感染症の内分泌病変の結果である可能性がある。

この欠損は、精巣不全（陰嚢の未熟睾丸）のように、早期妊娠が著しい生まれの新生児で観察されます。

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病因

（妊娠の第7週から）胚期間の終了時にそれらの形成の特異性に接続された雄の生殖器官のこの異常の病因。まだ胚中腎における4週目に（内側中腎管）原基は、第8週までの性差なし泌尿生殖器の生殖隆起として生殖腺を見えるが。

妊娠第2月の終わりまでに、胚に設定された染色体がその性別の分化を決定する。これは、精巣の個体発生をコードするY染色体SRY遺伝子である。タンパク質転写因子TDF（精巣 - 決定因子）と男性生殖腺の活性化により、精巣が発達し始めます。

この場合、胎児の発育の9週間後にヒト絨毛性ゴナドトロピンの影響で主要生殖細胞（gonocytes）の果実は、アンドロゲンステロイド（アンドロステンジオン）と男性ホルモンのテストステロンを分泌し始めます。不十分な誘発活性では、TDFテストステロンは正常よりも少なく生成され、精巣退行および性腺無形成（君主制または無秩序）の形成における異常をもたらす。

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症状 精巣の非形成

陰嚢に片方または両方の精巣が存在しない場合、精巣不全症 - 君主制または無秩序の症状 - は直ちに明らかである。

そして、新生児を調べるときに新生児学者が指摘する最初の兆候は、睾丸の無形成症が片側である場合に、2番目の睾丸が存在しない場合に1つの睾丸が存在することである。この場合、陰茎の側面からの陰嚢（陰嚢）のサイズはずっと小さい。

将来、睾丸不全の症状は、睾丸の補償可能性の程度に応じて現れることがある。それが正常に機能するとき、テストステロンは十分であり、少年は逸脱せずに発達し、補償された君主主義を持つ男性の概念でさえ問題は生じない。

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合併症とその結果

しかし、これはすべてのケースではなく、合成された1つの睾丸のテストステロンのレベルが低すぎる場合には、十代の少年たちは、主として、精巣のこのような結果と合併症形成不全可能性性腺機能低下症：第二次性徴の発達の遅れ、骨格と筋肉の形成に違反し、女性化乳房、余分な脂肪沈着物の蓄積。結果として、男性は性的および生殖能力を持たない。

両方の精巣が存在しない無秩序では、性腺機能低下症の重症度、特に腸切除術の徴候の出現は、胎児の生殖器が邪魔された子宮内発達の段階に依存する。

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診断 精巣の非形成

通常、精巣不全の診断は、産科病院の標準検査で新生児の男子で行われます。卵は鼠径管や腹部の保持（遅延）の陰嚢に降りないことを特徴と統計によると、例の70％に経験した医師による精巣触診の存在下での異常が、停留精巣を検出します。

卵の残りの30％が検出されず、その目的は、睾丸の不在を確認することである - 精巣形成不全を - 又は適時に陰嚢に降りていない生存可能な卵の位置を決定します。

精巣形成不全を検出するためのアッセイは、テストステロン、アンドロステンジオン、LH（ホルモンlyuteiniziruyuschiyo）、FSH（卵胞刺激ホルモン）AMH（抗ミューラー管ホルモン）などのホルモンのレベルでの血液分析を含みます。二国間の微精巣テストと新生児の少年は、生命を脅かすために染色体（核型）のセットを識別し、17-ヒドロキシのレベルのための血液検査を取るために行われ、評価されるべきである先天性副腎過形成。そのような調査の必要性は、二国間停留精巣または両側精巣形成不全を持つ少年が核型46、XX、および副腎過形成と子供のために誤解することができるという事実です。

器械診断は、精巣シンチグラフィー、腹腔器官の超音波検査、鼠径および腹部のCTまたはMRIを用いて行われる。

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差動診断

この場合、腹部精巣滞留の可能性のある精索不全症を同定するためには鑑別診断が必要である。すべての片側および両側の触診できない場合の睾丸保持の検出のために、絶対的な精度で、それらの非形成時に睾丸がないことを確認する診断用腹腔鏡検査が使用される。

処理 精巣の非形成

今日まで、精巣非形成の治療は、内因性テストステロンの欠乏を補うホルモン薬の使用からなる。少年はそのような治療は前払い期から始まる。

日または一日おきに一度 - 皮下注射または筋肉内薬物群は個別に決定用量で投与プロピオン酸テストステロン（Androlin、Andronati、Gomosteron、testenat、Omnadren 250 Sustanon）をアンドロゲン。この薬物の使用期間は、身体の反応と有効性に依存します。

テストステロンメチルテストステロン（Androral、ゴーマン、Madiol、Metandren、Oraviron、Testoral）の合成アナログは、20〜30 mgの一日（2日に1回または毎日）の長いコースに割り当てられています。

アンドリオール（各カプセル40mg）は1日3回、1カプセルを1日3回服用します。21日間のコースの後、用量は、より長い時間、単一用量に減少する。

Mesterolone（Proviron） - 5-Androstanoneの派生物 - 25mgの錠剤で、医師は1錠を1日に1〜3回服用するように指名します。

すべての提示の製剤は、めまい、吐き気、筋肉痛、アクネnutsedge、体液およびその塩で保持、血圧上昇、血中の赤血球数の増加などの副作用を与えることができる（血液粘度増加および血管に血栓を形成していてもよいです）。

同じ年齢で、精巣の形成不全を伴って、シリコーン補綴物を陰嚢に移植して美容整形を行うことができる。

防止

子宮内発育中に起こる先天性欠損の予防は問題があり、専門家は妊娠中は感染症に注意し、医師に処方せずに薬を服用しないことを勧告する。

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予測

片側精巣非形成の予後は、無秩序でさえ、置換療法によっても失われた精巣の機能を完全に回復することができないため、生殖器系の機能に関してより楽観的である。

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