大腸の異常

結腸（直腸を含む）の異常は、様々な研究者によると、新生児1500人中1人から5000人中1人の割合で発生します。結腸の異常の中で最も一般的なものは、肛門直腸閉鎖症と結腸閉鎖症で、これらは出生直後に臨床的に発現し、原則として生存不可能です。

肛門狭窄および閉鎖は、直腸と膀胱、尿道、そして女児の場合は膣とを繋ぐ瘻孔を伴うことがあります。瘻孔が会陰部まで達する場合もあります。肛門狭窄を拡張できる場合もあり、そのような場合は生存が期待できます。また、瘻孔と肛門閉鎖が併存する症例では、この病態を持つ新生児に対して外科的処置が必要となる場合もあります。

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先天性巨大結腸症

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先天性巨大結腸症の原因は何ですか?

先天性巨大結腸症は遺伝性疾患であり、遺伝様式は常染色体劣性遺伝であることが示唆されています。一卵性双生児は通常、両方がこの病気に罹患します。ヒルシュスプルング病は、ダウン症候群、膀胱肥大（巨大膀胱）、膀胱憩室、水頭症など、他の発達障害と併発することが多いことが報告されています。先天性巨大結腸症は、新生児5000人に1人の割合で発症します。

先天性巨大結腸症は、大腸の一部または全体が著しく拡張した状態で、通常は大腸壁の筋膜が肥厚します。先天性巨大結腸症は、大腸の内容物のさらなる移動を妨げる障害（狭窄、膜性隔壁など）によって引き起こされる可能性がありますが、多くの場合、神経支配の先天性欠損、すなわち先天性神経節欠損症です。この病態は通常、ヒルシュスプルング病と呼ばれ、大腸の正常な機能に必要な神経節の先天的欠損、またはその数の不足により生じます。正常な神経支配が欠如した大腸の領域では、蠕動運動が欠如しているか、蠕動波の振幅と強度が著しく低下し、腸の推進力が低下します。ほとんどの場合、これらの変化はS状結腸に限局しますが（巨大結腸症）、大腸全体が影響を受けることもあります（巨大結腸症）。

先天性巨大結腸症の病態において、結腸部の無神経節症は最も重要な要素です。その結果、腸管筋層のジストロフィー性変化が起こり、特に腸管筋層と粘膜下神経叢に著しい変化が見られます。まず、腸管のより近位部の筋組織の代償性肥大（局所性巨大結腸症）が起こり、その後、これらの部位の筋線維のジストロフィー性変化（持続的な作業負荷による）と結合組織への置換が起こり、その結果、無蠕動帯近位部の腸管がさらに拡張します。

先天性巨大結腸症の症状

ヒルシュスプルング病はほとんどの場合、生後数日で発見されます。胎便の排出はなく、腹部が膨張し、嘔吐することもあります。新生児の約20%は、偽膜性大腸炎の発症により、持続的な下痢を起こします。あらゆる対策を講じたにもかかわらず、死亡率は非常に高く、70～75%に達します。粘膜下層や筋腸神経叢の病状が比較的軽度で、この初期の非常に困難な時期を乗り越えた子どもは、後に便秘に悩まされ、ほぼ毎日浣腸と下剤が必要になります。腹部の膨張や鼓腸が起こることもあります。この病気に罹患した子どもは成長が遅く、年齢より幼く見えます。貧血、低タンパク血症、低ビタミン症を呈することが多いです。

診断はX線検査（結腸鏡検査）によって確定されます。専門の消化器科施設では、結腸の蠕動運動と圧力が記録され、これも診断の助けとなります。特に、メコリル（コリン作動薬）を用いた検査は診断の指標として有用です。メコリルを注射すると、結腸の正常な神経支配領域の緊張と位相活動が低下しますが、脱神経領域の緊張は増加します。

先天性巨大結腸症の合併症

年長児および青年期においては、無神経節領域近位部における糞便の長期滞留、通常よりも緩やかで著しい水分吸収、回腸を含む腸内容物の圧迫により、腸閉塞が生じることがあります。まれに、糞便が腸壁に長期間圧迫されることで、いわゆる糞便潰瘍が生じ、腸壁の穿孔に続いて腹膜炎を発症することもあります。

成人におけるヒルシュスプルング病の鑑別診断は、結腸の器質的閉塞（狭窄、圧迫、過去に別の理由で行われた手術後の癒着を含む）、腫瘍、大きなポリープなどによる腸管腔の狭窄または閉塞によって行われます。南米の一部の地域では、トリパノソーマ・オブ・クルック（シャーガス病）によって引き起こされる病気が非常に一般的であり、消化管の神経叢が影響を受けます。その後、この病気の急性型に罹患した人は、巨大結腸症、巨大食道、胃拡張、胆嚢および膀胱の弛緩および拡張を発症します。さらに、変化は食道（噴門アカラシアとの鑑別診断を困難にする）または結腸（先天性巨大結腸症との鑑別診断）に局在することが最も多いです。

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S状結腸の追加ループ

S状結腸にループが形成され、ある程度拡張し、ほぼ常に便秘が続く場合もあります。場合によっては、数年にわたる長期間の便秘は、純粋に神経性の「心因性」な性質である可能性があります。パーキンソン病、消化管の緊張と蠕動運動を弱める薬剤の長期使用などでも発生します。当然のことながら、便の蓄積により、結腸、特に遠位部は拡張します。全身性強皮症などの一部の疾患では、腸壁の筋層の萎縮が起こり、結腸の緊張が低下して拡張します。しかし、全身性強皮症の場合、この疾患の特徴である外部兆候（肢端チアノーゼ、レイノー症候群、指先と足先の栄養性潰瘍、「財布の紐」症状（口の周りの皮膚が引き締まってひだになる）など）がいくつかあり、ほとんどの場合、診断が可能です。

結腸無神経節症の比較的小さな範囲であれば、外科的治療が可能であり、いくつかの手術法が提案されています。それ以外の、通常はより軽度の症例では、最大2リットルの大量の液体を用いたサイフォン浣腸を生涯にわたって継続する必要があり、結腸内容物の通過を改善するためにワセリンオイルを経口摂取し、この疾患に特化した治療運動を実施する必要があります。

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先天性大腸憩室

大腸のその他の異常としては、先天性憩室、大腸と小腸の重複、腸管腔との交通の有無などがあり、後者は嚢胞状の空洞に類似しています。診断は困難です。これらの異常は長期間無症状の場合もあれば、嚢胞の内容物による過剰な伸展や腸閉塞によって引き起こされる疼痛として現れる場合もあります。造影X線検査では、腸管腔と交通する腸管重複が明らかになることがあります。このまれな異常の診断には、超音波検査やCT検査が役立つ場合があります。ほとんどの場合、開腹手術で診断が可能です。治療は外科手術です。

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