若年性大腸ポリポーシス（ワイル症候群）

若年性大腸ポリポーシス（ワイル症候群）は稀な疾患であり、臨床像および形態学的所見において他の家族性多発性ポリポーシスとは大きく異なります。若年性大腸ポリポーシスを患う家族の多くは、後に大腸がんで亡くなります。この疾患は、幼少期および高齢期の両方で発症します。注目すべきは、この疾患は、過去に家族に同様の疾患または類似の疾患を患ったことのない若年層で予期せず発見されることです（ただし、20～25年前は、大腸疾患を含む疾患の診断レベルが現在よりもはるかに低かったことを考慮する必要があります）。この疾患のポリープは（ちなみに、私自身の観察および他の遺伝性消化管多発性ポリポーシスに基づくと）、主に複数（数百個）ですが、場合によっては大幅に少なく（数十個または数個）、最終的に一部の患者（ただし典型的な遺伝性既往歴を有する）では1個のみであり、実際の活動において考慮する必要があります。 1966年、AM Veakeらは4家系におけるこの疾患の症例11例を報告しました。詳細な問診の結果、過去に大腸癌で亡くなった親族がいたことが明らかになりました。

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病理形態学

この疾患のポリープは、小腸の多発性遺伝性ポリープ症のポリープとほぼ同様であり、豊富な結合組織間質、様々な大きさの腸腺の集合体が少数存在し、嚢胞腔内に粘液と白血球が含まれています。

若年性大腸ポリープ症の症状と治療

しばらくの間、この病気は無症状です。その後、ポリープの潰瘍、腸出血、腸重積の可能性、および（大きなポリープによる）閉塞が発生します。これらの場合、外科病院への緊急入院が必要であり、その後、禁忌がない場合は外科的治療が行われます。上記の他の症例と同様に、無症候性の遺伝性ポリポーシスを特定するために、すべての近親者を検査する必要があります。結腸ポリポーシスの兆候が検出された患者とすべての近親者は、健康状態が良好であってもポリープの癌化を迅速に特定するために、定期的な診療検査を受ける必要があります。ただし、このタイプの遺伝性結腸ポリポーシスでは、文献から判断すると、合併症が見られることは非常にまれであることに注意する必要があります。消化不良症状の場合-対症療法、食事療法。