家族性大腸腺腫症
最後に見直したもの： 18.10.2021
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[家族性腺腫様ポリポーシスの原因は何ですか？
家族性大腸ポリープ症（SAP）は、常染色体優性疾患であり、100種類以上の腺腫性ポリープが厚くて直腸を覆っています。この病気は1〜8000〜14000人で発生します。ポリープは15歳の患者の50％、35歳の患者の95％に存在する。悪性化は、治療されていない40歳の殆ど全ての患者において発症する。
患者はまた、良性および悪性の悪性腫瘍を含む様々な腸外症状（以前はガードナー症候群と呼ばれていた）を経験することもある。良性病変には、デスモイド腫瘍、頭蓋骨または下顎骨芽、アテロームおよび胃腸管の他の部分の腺腫が含まれる。患者が悪性の十二指腸（5から11パーセント）の増加したリスクを有する、膵臓（2％）、甲状腺（2％）、脳（髄芽腫1％未満）及び肝臓（5歳未満の子供の0.7％で肝芽腫） 。
びまん性家族性ポリポーシスは、古典的な三つ組によって明らかにされる遺伝病である：粘膜の上皮からの（数個の細胞のオーダーの）多数のポリープの存在; 病変の家族性; 胃腸管全体の病変の局在化。この病気は、悪性ポリープの結果としての癌の義務的発達で終わる。
びまん性（家族性）ポリポーシスの症状
多くの患者において、家族性腺腫様ポリポーシスの症状は存在しないが、時には通常は隠れた直腸出血が観察される。
家族性腺腫様ポリープの分類
ポリポーシスには多くの分類があります。 - 、炎症、分類されていない（複数の小さなポリープ）（イエーガー少年ポリープとポリポーシス、ポイツ含む）の新生物（腺腫様）gamartomny：4種類が割り当てられているMorson（1974）VS海外で人気の分類、。形成は真のポリープに関連していないので、申し分のない割り当ては、潰瘍性大腸炎やクローン病などの偽ポリープの形成を伴うポリポーシス疾患を拡散させます。
形態学的変化だけでなく、疾患の発症段階も考慮に入れたVD Fedorov、AM Nikitin（1985）の分類は、国内文献に広がっている。3つの形態のポリープ症が、この分類に従って同定されている：増殖性びまん性、若年性びまん性および腹痛性。
増殖性びまん性ポリポーシス（増殖ポリープの優位性） - 形、順番に3つの段階に分けられ、癌の発症まで病気のダイナミクスを追跡することができます。悪性ポリープの最大頻度は、このグループの患者である。I工程（粟粒または過形成性ポリポーシス）粘膜点在最小（0.3未満cm）のポリープをする組織学的に修飾されていない背景粘膜陰窩ユニットの濃上皮及び大腺の形成グループで検出しました。上皮が増殖するにつれて、陰窩のより大きな群がこの過程に関与し、ポリープが形成される。典型的な尿細管 - 絨毛と絨毛腺腫 - ステージII（性大腸腺腫症1）cmであり、III（adenopapillomatoznyポリポーシス）の管状腺腫典型的な大きさに形成されます。第1期のポリープの悪性度は17％、III期の悪性度は82％であった。悪性腫瘍は時には1つで、さらに多くの場合には複数のポリープで同時に発症する。
若年性びまん性ポリープ症では、悪性腫瘍は非常に頻度が低く（20％以下）、Peits-Egers症候群の場合には孤立している。
診断に際しては形態学者が直面しているのですが、嚢胞性嚢腫の異型の名前を付けるときには、同じ患者が過形成から若年までのすべての品種の組み合わせを持つことがあるためです。「一般的な」ポリープの診断を行うことをお勧めします。時には、ポリープ症のハマルトムまたは若年変異を有する患者は癌と診断される。これらの症例では、悪性腫瘍は、管状または尿細管腺腫（若年性および慢性ポリープの間で単一であった）、または混合ポリープの悪性腺腫部位に発生する。
家族性大腸腺腫症の診断
大腸内視鏡検査で100以上のポリープが見つかった場合、診断が確定されます。診断では、第一世代の親族で検出されるべき特定の突然変異を同定するために遺伝子検査が必要である。遺伝子検査が利用できない場合、親族は12歳で開始する検診毎年のS字状調査を必要とし、調査の頻度は10年ごとに減少する。50歳でポリープが見つからない場合、悪性の平均リスクを有する患者と同様に、検査の頻度が決定される。
家族性大腸腺腫症の両親の子供は、出生から5年間の肝芽細胞腫のスクリーニング検査が必要であり、血清フェトプロテインレベルおよび可能であれば肝臓の超音波検査が毎年行われています。
どのように調べる？
びまん性（家族性）ポリポーシスの治療
診断が確定すると、結腸切除術が行われる。回腸切開術または前立腺切除術を施行した総プロクトコロクトミヤは、回腸リザーバの形成を伴い、がんのリスクを排除します。ileorektalnym吻合で結腸亜全摘術（直腸を残して、大腸の大部分を削除）を実行した場合、直腸の残りの部分は、3〜6ヶ月ごとに点検する必要があります。新しいポリープは取り除かれるか電気凝固されるべきです。アスピリンまたはCOX-2阻害剤は、新しいポリープの発生率を減少させるのに役立ちます。新しいポリープがあまりにも迅速にまたは大量に出現する場合、永久的な回腸摘出術の施行による直腸の除去が必要である。
結腸切除術後、胃および十二指腸のポリープ（タイプにかかわらず）の数に応じて、患者は4年間6ヶ月ごとに上部消化管の内視鏡検査を必要とする。それはまた、甲状腺の毎年の肉体検査と超音波測定値に従うことが推奨されています。