皮膚および皮下組織の疾患（皮膚科）

外胚葉性限局性異形成

異形成のektomezodermalnaya脱毛症（シン：ゴルツ症候群、ゴルツ・ゴーリン、焦点皮膚形成不全、mezoektodermalnoy異形成症候群） - まれな疾患おそらく遺伝的に不均一で、ほとんどの場合、男性の胎児にX連鎖優性致死継承

早老症の子供（シンハッチンソン・ギルフォード症候群。） - 相続の主常染色体劣性モードで珍しい、おそらく遺伝的に不均一な疾患では、新しい支配的な突然変異の可能性を排除していません。

ヴェルナー症候群（成人の前立腺肥大症）はまれな常染色体劣性疾患であり、遺伝子座は8p12-p11である。15歳から20歳の人々で発症し、徐々に進行することが特徴です。

失調症のteleangiektaticheskaya（SYN：ルイ・バー症候群。） - 小脳失調症によって特徴付けられる稀な全身性疾患、最も初期の症状があり、毛細血管拡張症は、頻繁に感染症につながる、年齢、染色体不安定性、免疫不全の4年間で、通常は、後に登場

穿孔弾力のserpiginiruyuschy（SYN：Miescher verrutsiformnaya穿孔intrapapillyarnaya濾胞性角化症serpiginiruyuschyルッツのelastoma。） - 未知の病因の継承性結合組織病

弾性偽関節症（同義：Grenblad-Strandberg症候群、Touraineの体系化された弾性線維症）は、結合組織の比較的まれな全身性疾患であり、皮膚、眼、および心血管系の優勢な病変を伴う。

鈍い皮膚（syn：dermatochalasis、generalized elastolysis）は、一般的な臨床的および組織学的皮膚変化を伴う一般化された結合組織疾患の異種群である。

Chernogubov-Ehlers-Danlos症候群（syn.Hyperelastic skin）は、多数の一般的な臨床徴候および同様の形態変化を特徴とする遺伝性の結合組織疾患の異種群である。

先天性水疱性表皮剥離（滑膜天疱瘡）は、遺伝的に決定された疾患の異質な一群であり、そのうち優性および劣性遺伝型が存在する。

天疱瘡、良性家族性慢性（SYN疾患Guzhero・ヘイリー・ヘイリー。） - 常染色体思春期の出現によって特徴付けられる優性遺伝性疾患、しばしば後、複数の平坦な気泡