蛇行性穿孔性弾力線維症：原因、症状、診断、治療

蛇行性穿孔性弾性線維症（同義語：ルッツの毛包性蛇行性角化症、ミーシャー乳頭内穿孔性弾性線維腫）は、原因不明の結合組織の遺伝性疾患であり、チェルノグボフ・エーラス・ダンロス症候群、弾性偽黄色腫、骨形成不全症、マルファン症候群を合併することもあります。臨床的には、中央に陥凹のある赤褐色の角質性丘疹からなる、通常は環状の模様のある病巣の存在として現れ、その退縮後には小さな萎縮性瘢痕が残ります。発疹は主に後頭部と頸部に発生しますが、分散性の場合もあります。遺伝形式は常染色体優性と考えられています。散発例があります。この疾患は、D-ペニシラミンの長期使用中に発症する可能性があります。

病理形態学。特に真皮乳頭層において、弾性線維の数と厚さの増加が認められます。表皮では、棘細胞腫、局所的な角化亢進および不全角化が見られます。丘疹の中心部では表皮が深く陥入し、下部は表皮表面にも見られる弾性線維で満たされた経表皮管で閉じています。弾性線維に加えて、管内には核が濃縮されたジストロフィー性変化細胞が見られます。真皮には、変性した弾性線維の均一な塊の周りに、リンパ球、異物巨細胞の混ざった組織球、および赤血球の血管外浸潤が見られます。

この過程の組織形成は、抗原性を獲得する弾性繊維の変化と関連している。D. TsambaosとH. Berger（1980）は、表皮と真皮における表皮内マクロファージの増加に注目し、これらのマクロファージはしばしば単核球と接触している。真皮中の弾性繊維に沿って見られるIgM、C3、およびC4の沈着は、体液性免疫の活性化の証拠となり得る。同時に、変化した弾性繊維は異物として機能する可能性があり、その存在に反応して真皮で対応する反応が発生し、異物のように変化した弾性繊維が皮膚表面に放出される。JM Hitchら（1959）は、これらの変化は弾性繊維の特性を持つ粗大繊維の増殖が表皮から排除されることで生じると考えている。また、弾性繊維の増殖ではなく、弾性線維のコラーゲンジストロフィーが発生する可能性も示唆されている。